CROM - Instituto de Citogenética Humana

30/09/2025

Seguramente has escuchado hablar sobre la endogamia, aquí te dejamos un poco mas de información y ejemplos reales:

✨ ¿Qué es la endogamia?
Es la reproducción entre individuos emparentados genéticamente.
Esto puede ocurrir en poblaciones pequeñas, aisladas, en algunas comunidades cerradas o incluso en crianzas selectivas de animales.

🔹 ¿Por qué es importante hablar de ella?
Porque la endogamia aumenta la probabilidad de que dos personas porten la misma mutación y, al tener hijos, se exprese una enfermedad genética recesiva.
En otras palabras: la diversidad genética se reduce, y los riesgos de problemas de salud aumentan.

✅ Ejemplos conocidos:

-Linajes reales europeos que mantuvieron matrimonios entre familiares cercanos “para preservar la pureza de la sangre”.
👑 Dinastía de los Habsburgo (España, siglos XV–XVII):
Durante generaciones se casaron entre primos y tíos-sobrinas. Esto llevó a problemas de salud graves como infertilidad, deformidades faciales y enfermedades hereditarias. El caso más conocido es el de Carlos II de España (1661–1700), apodado “El Hechizado”, quien sufrió múltiples discapacidades físicas y cognitivas.
-Poblaciones aisladas con mayor incidencia de ciertas enfermedades hereditarias.

🧬 Amish y menonitas (EE.UU. y Canadá):
Su estilo de vida comunitario y los matrimonios entre parientes cercanos han favorecido la concentración de ciertas mutaciones genéticas, aumentando enfermedades como:
Maple Syrup Urine Disease (MSUD), un error del metabolismo de aminoácidos.
Síndrome de Ellis-van Creveld, que provoca enanismo y problemas cardíacos.

👉 La endogamia es solo uno de los múltiples factores genéticos que pueden influir en la fertilidad y en la salud reproductiva.

🎓 En nuestro curso en Genética y Citogenética en Infertilidad y Reproducción profundizamos en estos y otros temas claves para comprender, diagnosticar y acompañar mejor a los pacientes.

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29/09/2025

🧬 ¿Sabías que muchos embriones producto de la 𝐟𝐞𝐜𝐮𝐧𝐝𝐚𝐜𝐢ó𝐧 𝐢𝐧 𝐯𝐢𝐭𝐫𝐨 presentan 𝐦𝐨𝐬𝐚𝐢𝐜𝐢𝐬𝐦𝐨 𝐜𝐫𝐨𝐦𝐨𝐬ó𝐦𝐢𝐜𝐨?

Esto significa que no todas sus células tienen la misma dotación de cromosomas.
En las primeras divisiones del embrión, los errores cromosómicos son más frecuentes… algunos se corrigen solos, pero otros pueden afectar la implantación o el desarrollo.

Por eso hoy se utiliza el 𝐃𝐢𝐚𝐠𝐧ó𝐬𝐭𝐢𝐜𝐨 𝐆𝐞𝐧é𝐭𝐢𝐜𝐨 𝐏𝐫𝐞𝐢𝐦𝐩𝐥𝐚𝐧𝐭𝐚𝐜𝐢𝐨𝐧𝐚𝐥 (𝐃𝐆𝐏) con secuenciación (NGS), para estudiar la carga cromosómica antes de transferir el embrión.

🔍 Todavía se investiga si los 𝐞𝐦𝐛𝐫𝐢𝐨𝐧𝐞𝐬 𝐦𝐨𝐬𝐚𝐢𝐜𝐨 pueden desarrollarse normalmente, pero este hallazgo abre preguntas clave sobre genética y reproducción asistida.

✨ La genética nos ayuda a tomar decisiones más informadas en los tratamientos de fertilidad.

👉 ¿Querés que expliquemos en detalle cómo funciona el DGP? Te leo en comentarios.

25/09/2025

¿Te identificas con alguna de estas historias? 🧬
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23/09/2025

💪 El pasado 7 de septiembre conmemoramos el 𝐃í𝐚 𝐌𝐮𝐧𝐝𝐢𝐚𝐥 𝐝𝐞 𝐂𝐨𝐧𝐜𝐢𝐞𝐧𝐭𝐢𝐳𝐚𝐜𝐢ó𝐧 𝐬𝐨𝐛𝐫𝐞 𝐥𝐚 𝐃𝐢𝐬𝐭𝐫𝐨𝐟𝐢𝐚 𝐌𝐮𝐬𝐜𝐮𝐥𝐚𝐫 𝐝𝐞 𝐃𝐮𝐜𝐡𝐞𝐧𝐧𝐞 (𝐃𝐌𝐃).

La DMD es una enfermedad genética grave causada por mutaciones en el 𝐠𝐞𝐧 𝐃𝐌𝐃, encargado de producir 𝐝𝐢𝐬𝐭𝐫𝐨𝐟𝐢𝐧𝐚, una proteína esencial para la función muscular. Su ausencia provoca 𝐝𝐞𝐛𝐢𝐥𝐢𝐝𝐚𝐝 𝐩𝐫𝐨𝐠𝐫𝐞𝐬𝐢𝐯𝐚, afectando la marcha, el corazón y la respiración.

Gracias al 𝐝𝐢𝐚𝐠𝐧ó𝐬𝐭𝐢𝐜𝐨 𝐠𝐞𝐧é𝐭𝐢𝐜𝐨 y la investigación, hoy existen 𝐞𝐧𝐬𝐚𝐲𝐨𝐬 𝐜𝐥í𝐧𝐢𝐜𝐨𝐬 𝐲 𝐭𝐞𝐫𝐚𝐩𝐢𝐚𝐬 𝐝𝐞 𝐬𝐨𝐩𝐨𝐫𝐭𝐞 que buscan mejorar la calidad de vida de quienes conviven con esta condición.

🔎 ¿Sabías que la DMD puede detectarse mediante un 𝐭𝐞𝐬𝐭 𝐝𝐞 𝐩𝐨𝐫𝐭𝐚𝐝𝐨𝐫𝐞𝐬?
Esta prueba es clave para 𝐩𝐚𝐫𝐞𝐣𝐚𝐬 𝐜𝐨𝐧 𝐡𝐢𝐬𝐭𝐨𝐫𝐢𝐚 𝐟𝐚𝐦𝐢𝐥𝐢𝐚𝐫 𝐝𝐞 𝐃𝐮𝐜𝐡𝐞𝐧𝐧𝐞, ya que permite anticipar riesgos y tomar decisiones reproductivas informadas.

📚 Justamente, en nuestro 𝐂𝐮𝐫𝐬𝐨 𝐝𝐞 𝐆𝐞𝐧é𝐭𝐢𝐜𝐚 𝐞𝐧 𝐈𝐧𝐟𝐞𝐫𝐭𝐢𝐥𝐢𝐝𝐚𝐝 𝐲 𝐑𝐞𝐩𝐫𝐨𝐝𝐮𝐜𝐜𝐢ó𝐧 abordamos en detalle cómo se utilizan estas pruebas en la práctica clínica y su impacto en el consejo genético.

🌍 Difundir información es clave para acelerar el diagnóstico, el acceso al tratamiento y el apoyo a las familias.

👉 ¿Conocías este síndrome o el test de portadores? Te leo en comentarios.

22/09/2025

ías que la edad de la madre es uno de los factores más importantes para la fertilidad y el desarrollo saludable del embarazo? 🤰🏽

📈 A medida que la edad materna avanza, aumenta el riesgo de alteraciones cromosómicas en los óvulos, lo que puede llevar a dificultades para concebir, mayor riesgo de abortos espontáneos y síndromes genéticos.

🚫 Esto no significa que un embarazo sea imposible en edades avanzadas, pero sí que la probabilidad de ciertas complicaciones es mayor.

📊 A esto se suma que la edad materna ha ido aumentando con el pasar de las generaciones. Sea por las razones que sea, esta tendencia poblacional vuelve más relevante que nunca el estudio genético y citogenético en la medicina reproductiva actual.

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Importante: los valores graficados son estimaciones basadas en tendencias poblacionales y en fuentes nacionales/regionales. Las cifras de 1995 reflejan períodos anteriores al gran aumento en la edad materna que se observó desde fines de los 90 y sobre todo en los años 2000–2020. Las cifras de 2025 muestran la tendencia reciente (hasta 2023–2024) y proyección para 2025.

18/09/2025

👩‍🔬 Hay veces que solo precisamos un ‘empujoncito’ para ganar confianza y reflotar lo que ya hemos aprendido.

Otras veces tenemos poco tiempo para estudiar y elegimos enfocarnos en un tema a la vez 🔍

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Porque sabemos que no siempre se puede acceder a una diplomatura, y muchas veces es necesario poner el foco en un solo tema.
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16/09/2025

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09/09/2025

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06/09/2025

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04/09/2025

👩‍🔬 La división meiótica es una de las fuentes principales de anomalías cromosómicas, especialmente las , donde el número de cromosomas no es el correcto.

Durante la meiosis, los errores en la segregación cromosómica pueden llevar a gametos con cromosomas de más ( ) o de menos ( ) 🧬

🤰🏽 Estas anomalías pueden resultar en abortos espontáneos, infertilidad o nacimiento de bebés con problemas de salud.

Repasemos juntos.

👉 Meiosis I:
Esta fase separa los cromosomas homólogos. Errores en la formación o mantenimiento de los quiasmas puede generar que no se separen correctamente, resultando en aneuploidías.

👉 Meiosis II:
Similar a la mitosis, esta fase separa las cromátidas hermanas. Errores en la separación de las cromátidas pueden llevar a aneuploidías.

🔍 Edad materna:
La edad avanzada de la madre se asocia con un mayor riesgo de errores en la meiosis, especialmente en meiosis II, debido al envejecimiento de los óvulos.

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01/09/2025

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La infertilidad tiene muchas causas, pero hasta un 15% de los casos se relacionan con alteraciones genéticas y epigenéticas.

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🔹 Bases genéticas, citogenéticas y epigenéticas de la infertilidad
🔹 Estudio de cromosomas y anomalías cromosómicas en cigotos
🔹 Cromosomas sexuales, heteromorfismos y pruebas genéticas en la pareja
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📚 Una formación diseñada para estudiantes avanzados y profesionales de la reproducción y la genética que buscan herramientas sólidas para el diagnóstico, pronóstico y toma de decisiones terapéuticas.

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