28/07/2025
¿Conoces el síndrome Cri du Chat? Aquí va su ficha técnica
Es una enfermedad genética rara causada por la pérdida de información en el cromosoma 5, se trata de una deleción parcial o total del material genético del brazo corto del cromosoma 5 que involucra la banda 5p15.
🧬 46,XX/XY, del(5p)
🗣️ Su nombre significa “llanto del gato” en francés, debido al llanto agudo y característico de los bebés que lo presentan, similar al maullido de un gato. Fue descrito por primera vez por Jérôme Lejeune en 1963.
🔹 ¿Qué lo causa?
La mayoría de los casos se debe a la pérdida espontánea de material genético durante el desarrollo de un óvulo o de un espermatozoide.
En una menor proporción se debe a que uno de los padres es portador de una translocación equilibrada.
🔹 ¿Cuáles son los síntomas?
👶 En la infancia:
Llanto agudo característico
Bajo peso al nacer
Hipotonía
Dificultades de alimentación
Retraso en el desarrollo motor y del lenguaje
🧠 A lo largo de la vida:
Discapacidad intelectual leve a severa
Rasgos faciales distintivos (microcefalia, ojos separados, mandíbula pequeña)
Posibles malformaciones cardíacas o renales
📈 La severidad es variable y depende del tamaño y región específica de la deleción.
🔹 ¿Cuál es su incidencia?
📊 Afecta a 1 de cada 20.000 a 50.000 nacidos vivos
Es más frecuente en niñas que en varones (proporción 4:3)
🔹 ¿Cómo se detecta o diagnostica?
El diagnóstico puede hacerse a través de:
🔬 Cariotipo convencional: detecta la deleción 5p en la mayoría de los casos
🧪 FISH si se sospecha una deleción sutil
🧬 Array-CGH o NGS → para análisis de mayor resolución, especialmente en casos con fenotipo leve o atípico
📍 También puede diagnosticarse en etapa prenatal mediante estudios citogenéticos si hay antecedentes familiares o hallazgos ecográficos.
🔹 ¿Existe tratamiento?
No existe cura, pero el abordaje multidisciplinario temprano mejora significativamente la calidad de vida.
💬 Y vos, ¿Ya conocías este síndrome?
Guardá este post si estás estudiando genética o biología médica 🧬
