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CROM - Instituto de Citogenética Humana

Casa
Argentina
Mar del Plata
CROM - Instituto de Citogenética Humana

Instituto de Citogenética Humana
Dedicado a la investigación, docencia y asesoramiento genético. https://citogeneticahumana.com

01/01/2026

🔷 𝐒í𝐧𝐝𝐫𝐨𝐦𝐞 𝐝𝐞 𝐓𝐮𝐫𝐧𝐞𝐫 (𝟒𝟓,𝐗): 𝐮𝐧𝐚 𝐚𝐧𝐞𝐮𝐩𝐥𝐨𝐢𝐝í𝐚 𝐜𝐫𝐨𝐦𝐨𝐬ó𝐦𝐢𝐜𝐚 𝐞𝐧 𝐦𝐮𝐣𝐞𝐫𝐞𝐬
El síndrome de Turner es una condición genética causada por la 𝐩é𝐫𝐝𝐢𝐝𝐚 𝐩𝐚𝐫𝐜𝐢𝐚𝐥 𝐨 𝐭𝐨𝐭𝐚𝐥 𝐝𝐞 𝐮𝐧 𝐜𝐫𝐨𝐦𝐨𝐬𝐨𝐦𝐚 𝐗 (monosomía X) en mujeres.

📊 𝐌𝐨𝐝𝐢𝐟𝐢𝐜𝐚𝐜𝐢ó𝐧 𝐠𝐞𝐧é𝐭𝐢𝐜𝐚 𝐲 𝐟𝐫𝐞𝐜𝐮𝐞𝐧𝐜𝐢𝐚
Esta anomalía ocurre cuando falta uno de los dos cromosomas X, resultando en un cariotipo 45,X o variantes como mosaicismos y otras formas estructurales. Aproximadamente 𝟏 𝐝𝐞 𝐜𝐚𝐝𝐚 𝟐 𝟎𝟎𝟎 𝐚 𝟓 𝟎𝟎𝟎 𝐧𝐢ñ𝐚𝐬 𝐧𝐚𝐜𝐢𝐝𝐚𝐬 𝐯𝐢𝐯𝐚𝐬 tiene esta aneuploidía.

La proporción de casos con cariotipo 45,X puro es la más común, mientras que cerca del 20 – 30 % presentan mosaicismo o alteraciones estructurales.

👩‍⚕️ 𝐅𝐞𝐧𝐨𝐭𝐢𝐩𝐨 𝐜𝐥í𝐧𝐢𝐜𝐨
Aunque existe variabilidad clínica, los rasgos más frecuentes incluyen:
• Talla significativamente baja
• Cuello ancho o “alado”
• Anomalías cardíacas
• Malformaciones renales
• Falta de desarrollo sexual durante la pubertad
• Manos y pies hinchados
Además, muchas pacientes tienen problemas auditivos relacionados con la estructura craneofacial y la haploinsuficiencia de genes como SHOX.

✨ Cada 28 de agosto se conmemora el Día Mundial del Síndrome de Turner, una oportunidad para visibilizar esta condición genética y promover el diagnóstico temprano y el seguimiento adecuado.
Conocer la genética y la presentación clínica de Turner es clave para el diagnóstico precoz y el manejo multidisciplinario que mejore la calidad de vida.

30/12/2025

Hoy no vamos a arreglar genes.
Vamos a despertarlos.

Porque no todas las enfermedades genéticas ocurren por mutaciones.
A veces el gen está perfecto… pero apagado.

Eso es silenciamiento epigenético:
marcas químicas que impiden que un gen se lea, aunque esté intacto.

Y acá viene lo interesante 👇
👉 ¿Podemos volver a encender esos genes?

La respuesta es: sí, en algunos casos.
Y ya no es solo teoría.

Las terapias epigenéticas no cambian el ADN.
Cambian el contexto:
menos metilación, cromatina más abierta, genes nuevamente accesibles.

Hoy ya se usan en clínica, por ejemplo en ciertos cánceres hematológicos.
Y en investigación hay avances muy prometedores, como intentar reactivar la copia silenciada de UBE3A en el síndrome de Angelman.

Esto nos obliga a repensar la genética:
no siempre hay que corregir errores,
a veces el problema es regulatorio…
y potencialmente reversible.

La genética no siempre trata de cambiar letras.
A veces, se trata de volverlas visibles.

¿Querés que hagamos otro reel mostrando ejemplos concretos de terapias epigenéticas o casos clínicos reales?
Comentá 👇 y guardá este reel para volver a verlo.

29/12/2025

🔷 𝐒í𝐧𝐝𝐫𝐨𝐦𝐞 𝐝𝐞 𝐊𝐥𝐢𝐧𝐞𝐟𝐞𝐥𝐭𝐞𝐫 (𝟒𝟕,𝐗𝐗𝐘): 𝐮𝐧𝐚 𝐚𝐧𝐞𝐮𝐩𝐥𝐨𝐢𝐝í𝐚 𝐜𝐫𝐨𝐦𝐨𝐬ó𝐦𝐢𝐜𝐚 𝐞𝐧 𝐯𝐚𝐫𝐨𝐧𝐞𝐬
El síndrome de Klinefelter es una de las 𝐚𝐧𝐨𝐦𝐚𝐥í𝐚𝐬 𝐜𝐫𝐨𝐦𝐨𝐬ó𝐦𝐢𝐜𝐚𝐬 𝐦á𝐬 𝐟𝐫𝐞𝐜𝐮𝐞𝐧𝐭𝐞𝐬 𝐞𝐧 𝐡𝐮𝐦𝐚𝐧𝐨𝐬, causada por la presencia de un cromosoma X extra en varones, dando lugar al cariotipo 𝟒𝟕,𝐗𝐗𝐘.

📊 𝐌𝐨𝐝𝐢𝐟𝐢𝐜𝐚𝐜𝐢ó𝐧 𝐠𝐞𝐧é𝐭𝐢𝐜𝐚 𝐲 𝐟𝐫𝐞𝐜𝐮𝐞𝐧𝐜𝐢𝐚
Esta condición surge mayormente por un error de no disyunción en la meiosis parental —es decir, una distribución desigual de los cromosomas sexuales durante la formación de óvulos o espermatozoides.

La incidencia estimada se encuentra en alrededor de 𝟏 𝐝𝐞 𝐜𝐚𝐝𝐚 𝟔𝟎𝟎 𝐯𝐚𝐫𝐨𝐧𝐞𝐬 𝐧𝐚𝐜𝐢𝐝𝐨𝐬 𝐯𝐢𝐯𝐨𝐬, aunque solo alrededor del 25 % de los casos se diagnostican clínicamente.

👨‍⚕️ 𝐅𝐞𝐧𝐨𝐭𝐢𝐩𝐨 𝐜𝐥í𝐧𝐢𝐜𝐨
El fenotipo del síndrome de Klinefelter es muy variable, pero los hallazgos más consistentes incluyen:
• 𝐇𝐢𝐩𝐨𝐠𝐨𝐧𝐚𝐝𝐢𝐬𝐦𝐨 𝐡𝐢𝐩𝐞𝐫𝐠𝐨𝐧𝐚𝐝𝐨𝐭𝐫ó𝐩𝐢𝐜𝐨 (testículos pequeños y producción reducida de testosterona)
• 𝐀𝐳𝐨𝐨𝐬𝐩𝐞𝐫𝐦𝐢𝐚 𝐨 𝐢𝐧𝐟𝐞𝐫𝐭𝐢𝐥𝐢𝐝𝐚𝐝
• Criptorquidia
• Estatura alta y proporciones eunucoidales
• Desarrollo de 𝐠𝐢𝐧𝐞𝐜𝐨𝐦𝐚𝐬𝐭𝐢𝐚 y distribución femenina de tejido adiposo
• Escaso vello facial, corporal o sexual
Además, esta condición engloba diversos grados de manifestaciones desde formas casi asintomáticas hasta expresiones clínicas más marcadas.

✨ El 1 de septiembre se celebra el Día Mundial del Síndrome de Klinefelter, reconocer el síndrome de Klinefelter temprano permite intervenciones endocrinas, educativas y reproductivas que pueden mejorar significativamente el pronóstico.

24/12/2025

Gracias por acompañarnos un año más 💙

Gracias a quienes están desde el comienzo y a quienes se fueron sumando en el camino ✨

Cada mensaje, cada consulta, cada curso elegido y cada intercambio fue parte de este recorrido 📚🧬
Sabemos que todavía queda mucho por aprender, construir y descubrir 🔬🚀

Sigamos creciendo juntos, porque la comunidad científica no se mira desde afuera: se construye entre todos 🤝🧠

Nuestros mejores deseos para este cierre y comienzo de año ¡Felices Fiestas!

19/12/2025

🧬✨ Cronograma 2026 de Diplomaturas CROM.

Guarda este post para no perderte de ninguna fecha y compartilo con tus colegas # 📚

Un total de ocho diplomaturas con la más alta calidad educativa, avaladas por el Colegio de Licenciados en Genética y otras entidades dedicadas a la ciencia 🔬

🌍 Seis diplomaturas de modalidad 100% online, a los cuales podrás acceder desde cualquier parte del mundo.

👉 Dos diplomaturas totalmente asincrónicas: ‘Optical Genome Mapping’ y ‘NIPT: Un abordaje teórico’, podrás iniciarlas y terminarlas cuando quieras.

🚨🔒 Diplomaturas prácticas (presenciales) con cupos limitados.

💬 Para más información e inscripciones visita nuestra web ¿Ya planificaste tu formación 2026?

16/12/2025

Es muy propio de esta época del año detenernos un momento, mirar hacia atrás y valorar el camino recorrido. Reconocer aciertos, aprender de los errores y pensar cómo seguir creciendo.

En esa mirada retrospectiva, 𝐮𝐬𝐭𝐞𝐝𝐞𝐬 𝐨𝐜𝐮𝐩𝐚𝐧 𝐮𝐧 𝐥𝐮𝐠𝐚𝐫 𝐜𝐞𝐧𝐭𝐫𝐚𝐥. Aprendemos de sus elecciones, de sus devoluciones y de cada comentario que nos hacen llegar. Por eso hoy queremos compartirles cuáles fueron 𝐥𝐚𝐬 𝐨𝐩𝐜𝐢𝐨𝐧𝐞𝐬 𝐦á𝐬 𝐞𝐥𝐞𝐠𝐢𝐝𝐚𝐬 𝐝𝐞𝐧𝐭𝐫𝐨 𝐝𝐞 𝐥𝐚 #𝐂𝐨𝐦𝐮𝐧𝐢𝐝𝐚𝐝𝐂𝐑𝐎𝐌 y contarles el porqué.

✨ Entre nuestras 𝐝𝐢𝐩𝐥𝐨𝐦𝐚𝐭𝐮𝐫𝐚𝐬, la más elegida fue 𝐆𝐞𝐧é𝐭𝐢𝐜𝐚 𝐲 𝐂𝐢𝐭𝐨𝐠𝐞𝐧é𝐭𝐢𝐜𝐚 𝐞𝐧 𝐈𝐧𝐟𝐞𝐫𝐭𝐢𝐥𝐢𝐝𝐚𝐝 𝐲 𝐑𝐞𝐩𝐫𝐨𝐝𝐮𝐜𝐜𝐢ó𝐧. Año tras año vemos un interés creciente en los temas vinculados a la salud humana, la medicina reproductiva y la interpretación genética aplicada a la práctica clínica. Una formación sólida en este campo se vuelve cada vez más necesaria, y ustedes lo saben.

🧬 El 𝐜𝐮𝐫𝐬𝐨 𝐞𝐱𝐩𝐫𝐞𝐬𝐬 más elegido fue el de 𝐓𝐫𝐚𝐢𝐧𝐢𝐧𝐠 𝐂𝐫𝐨𝐦𝐨𝐬ó𝐦𝐢𝐜𝐨. Un curso único, pensado para entrenar el ojo citogenético y aprender a reconocer cromosomas de forma sistemática. Actualmente, no existe otra institución que ofrezca un entrenamiento online de estas características, y su elección lo confirma.

🎁 Y en nuestro 𝐒𝐡𝐨𝐩, los grandes protagonistas fueron los 𝐚𝐜𝐜𝐞𝐬𝐨𝐫𝐢𝐨𝐬: 𝐩𝐢𝐧𝐞𝐬, 𝐚𝐫𝐢𝐭𝐨𝐬 𝐲 𝐝𝐢𝐣𝐞𝐬. Nuestra propuesta más versátil, regalable e icónica, pensada para quienes forman parte de la comunidad científica y disfrutan llevar la ciencia también en los detalles.

𝐆𝐫𝐚𝐜𝐢𝐚𝐬 𝐩𝐨𝐫 𝐚𝐜𝐨𝐦𝐩𝐚ñ𝐚𝐫𝐧𝐨𝐬, 𝐞𝐥𝐞𝐠𝐢𝐫𝐧𝐨𝐬 𝐲 𝐬𝐞𝐠𝐮𝐢𝐫 𝐜𝐨𝐧𝐬𝐭𝐫𝐮𝐲𝐞𝐧𝐝𝐨 𝐞𝐬𝐭𝐚 𝐜𝐨𝐦𝐮𝐧𝐢𝐝𝐚𝐝 𝐜𝐨𝐧 𝐧𝐨𝐬𝐨𝐭𝐫𝐨𝐬 💙
¿Te sentís representado/a por alguna de estas elecciones? ¡Te leemos en los comentarios!

#2025 #2026

12/12/2025

🔬 Harold Elliot Varmus es una de las figuras clave en la historia de la biología molecular del cáncer. Su trabajo transformó por completo nuestra comprensión de 𝐜ó𝐦𝐨 𝐬𝐞 𝐨𝐫𝐢𝐠𝐢𝐧𝐚𝐧 𝐥𝐨𝐬 𝐭𝐮𝐦𝐨𝐫𝐞𝐬 𝐚 𝐧𝐢𝐯𝐞𝐥 𝐠𝐞𝐧é𝐭𝐢𝐜𝐨.

👩‍🔬 Junto con J. Michael Bishop, Varmus demostró que los 𝐨𝐧𝐜𝐨𝐠𝐞𝐧𝐞𝐬 virales —como el famoso v-src del virus del sarcoma de Rous (RSV)— no eran genes extraños introducidos por el virus, sino genes celulares normales (protooncogenes) que, tras sufrir mutaciones o alteraciones en su regulación, adquirían capacidad oncogénica.

Antes de esto, se creía que los virus “traían” genes cancerígenos. Varmus y Bishop demostraron que 𝐞𝐥 𝐜á𝐧𝐜𝐞𝐫 𝐩𝐮𝐞𝐝𝐞 𝐬𝐮𝐫𝐠𝐢𝐫 𝐩𝐨𝐫𝐪𝐮𝐞 𝐧𝐮𝐞𝐬𝐭𝐫𝐨𝐬 𝐩𝐫𝐨𝐩𝐢𝐨𝐬 𝐠𝐞𝐧𝐞𝐬 𝐬𝐨𝐧 𝐚𝐜𝐭𝐢𝐯𝐚𝐝𝐨𝐬 𝐝𝐞 𝐦𝐚𝐧𝐞𝐫𝐚 𝐢𝐧𝐚𝐩𝐫𝐨𝐩𝐢𝐚𝐝𝐚.

👉 Esto dio lugar al concepto moderno de 𝐩𝐫𝐨𝐭𝐨𝐨𝐧𝐜𝐨𝐠𝐞𝐧𝐞𝐬 y fue una de las piedras angulares de la oncología molecular, aunque también impactó en otras áreas como la citogenética humana: Sin la base conceptual que él estableció, interpretar ciertas anomalías cromosómicas sería mucho más difícil.

🏆 Por estos estudios, él y Bishop recibieron el 𝐏𝐫𝐞𝐦𝐢𝐨 𝐍𝐨𝐛𝐞𝐥 𝐝𝐞 𝐌𝐞𝐝𝐢𝐜𝐢𝐧𝐚 𝐞𝐧 𝟏𝟗𝟖𝟗, reconocimiento a un descubrimiento que cambió para siempre la biología del cáncer.
¿Conocías esta fascinante parte de la historia? Comparte con tus colegas ✈️

08/12/2025

✨ ¿Buscás regalos originales y con vibes científicas?
En nuestro Shop online tenemos todo lo que necesitás.

Estas fiestas sorprendé a quienes más querés con un detalle único:
🧪 artículos de librería
🧬 accesorios
🔬 indumentaria temática
Perfecto para amantes de la ciencia… y para quienes disfrutan un estilo distinto y auténtico.

🎁 Descubrilos en nuestra web. https://shop.citogeneticahumana.com

Y si conocés a alguien que amaría estos regalos… ¡etiquetalo o compartile este post! 🙌💙

04/12/2025

🧬✨ Cronograma 2026 de 𝐃𝐢𝐩𝐥𝐨𝐦𝐚𝐭𝐮𝐫𝐚𝐬 𝐂𝐑𝐎𝐌.

📚 Guarda este post para no perderte de ninguna fecha y compartilo con tus colegas

Un total de ocho diplomaturas con la más alta calidad educativa, avaladas por el Colegio de Licenciados en Genética y otras entidades dedicadas a la ciencia 🔬

🌍 𝐒𝐞𝐢𝐬 𝐝𝐢𝐩𝐥𝐨𝐦𝐚𝐭𝐮𝐫𝐚𝐬 𝐝𝐞 𝐦𝐨𝐝𝐚𝐥𝐢𝐝𝐚𝐝 𝟏𝟎𝟎% 𝐨𝐧𝐥𝐢𝐧𝐞, a los cuales podrás acceder desde cualquier parte del mundo.
👉 𝐃𝐨𝐬 𝐝𝐢𝐩𝐥𝐨𝐦𝐚𝐭𝐮𝐫𝐚𝐬 𝐭𝐨𝐭𝐚𝐥𝐦𝐞𝐧𝐭𝐞 𝐚𝐬𝐢𝐧𝐜𝐫ó𝐧𝐢𝐜𝐚𝐬: ‘Optical Genome Mapping’ y ‘NIPT: Un abordaje teórico’, podrás iniciarlas y terminarlas cuando quieras.
🚨🔒 Diplomaturas prácticas (presenciales) con 𝐜𝐮𝐩𝐨𝐬 𝐥𝐢𝐦𝐢𝐭𝐚𝐝𝐨𝐬.

💬 Para más información e inscripciones visita nuestra web ¿Ya planificaste tu formación 2026?

02/12/2025

Sabemos que la historia de cada familia es única y a veces difícil de entender, por eso, desde CROM creamos un espacio para ayudarte en este camino 💙

👩‍⚕️ En nuestras consultas de te brindamos un espacio de acompañamiento para que comprendas en profundidad tu historia genética, o la de tus familiares, de la mano de los mejores profesionales.

👉 Un espacio en donde vas a recibir información clara y personalizada sobre condiciones genéticas, sus causas y opciones de manejo.

Nuestro objetivo es ayudarte a comprender y tomar decisiones informadas sobre tu salud y la de tu familia.

💬 Consultas virtuales y presenciales.
🌱 Atención centrada en la empatía, la claridad y el acompañamiento integral.
📌 Contactanos para más información

26/11/2025

🔬 En 2009, 𝐄𝐥𝐢𝐳𝐚𝐛𝐞𝐭𝐡 𝐁𝐥𝐚𝐜𝐤𝐛𝐮𝐫𝐧, junto a 𝐂𝐚𝐫𝐨𝐥 𝐆𝐫𝐞𝐢𝐝𝐞𝐫 y 𝐉𝐚𝐜𝐤 𝐒𝐳𝐨𝐬𝐭𝐚𝐤, fue galardonada con el 𝐏𝐫𝐞𝐦𝐢𝐨 𝐍𝐨𝐛𝐞𝐥 𝐝𝐞 𝐌𝐞𝐝𝐢𝐜𝐢𝐧𝐚 por descubrir la , la enzima que preserva los extremos de los cromosomas: los .

Estos fragmentos de ADN repetitivo (TTAGGG) actúan como estructuras de protección que garantizan la 𝐞𝐬𝐭𝐚𝐛𝐢𝐥𝐢𝐝𝐚𝐝 𝐠𝐞𝐧ó𝐦𝐢𝐜𝐚 durante la división celular.
Sin embargo, en la mayoría de las células somáticas los telómeros se acortan progresivamente, lo que conduce a senescencia o apoptosis una vez alcanzado un límite crítico.

La 𝐭𝐞𝐥𝐨𝐦𝐞𝐫𝐚𝐬𝐚, una transcriptasa inversa con un componente de ARN molde, compensa ese acortamiento y prolonga la vida replicativa de ciertas células.
Su desregulación es clave en múltiples procesos biológicos:
🔻 Su baja actividad se vincula con 𝐞𝐧𝐯𝐞𝐣𝐞𝐜𝐢𝐦𝐢𝐞𝐧𝐭𝐨 𝐩𝐫𝐞𝐦𝐚𝐭𝐮𝐫𝐨 y patologías degenerativas.
🔺 Su sobreexpresión permite la proliferación ilimitada de células neoplásicas, favoreciendo la 𝐢𝐧𝐦𝐨𝐫𝐭𝐚𝐥𝐢𝐳𝐚𝐜𝐢ó𝐧 𝐭𝐮𝐦𝐨𝐫𝐚𝐥.

El estudio de los telómeros y la telomerasa ha transformado la comprensión de la dinámica genómica, la biología del cáncer y los procesos de adaptación celular frente al estrés replicativo.

👩‍⚕️ El rol del profesional en genética y citogenética resulta esencial para interpretar estos mecanismos y su aplicación en el diagnóstico y la investigación traslacional.

💾 𝐆𝐮𝐚𝐫𝐝á 𝐞𝐬𝐭𝐞 𝐩𝐨𝐬𝐭 𝐩𝐚𝐫𝐚 𝐫𝐞𝐩𝐚𝐬𝐚𝐫 𝐜𝐨𝐧𝐜𝐞𝐩𝐭𝐨𝐬 𝐜𝐥𝐚𝐯𝐞 𝐨 𝐜𝐨𝐦𝐩𝐚𝐫𝐭𝐢𝐫𝐥𝐨 𝐜𝐨𝐧 𝐭𝐮𝐬 𝐜𝐨𝐥𝐞𝐠𝐚𝐬.
💬 ¿Te gustaría que profundicemos en la regulación molecular de TERT o los métodos de evaluación telomérica? Te leo en los comentarios.

20/11/2025

🧫✨ Hoy, en el día de su nacimiento, recordamos a 𝐆𝐮𝐬𝐭𝐚𝐯 𝐆𝐢𝐞𝐦𝐬𝐚, el químico alemán que cambió para siempre la forma en que miramos las células.

A comienzos del siglo XX desarrolló una tinción que aún hoy sigue siendo esencial en los laboratorios de genética, hematología y microbiología.

🔬 La 𝐭𝐢𝐧𝐜𝐢ó𝐧 𝐝𝐞 𝐆𝐢𝐞𝐦𝐬𝐚 combina 𝐞𝐨𝐬𝐢𝐧𝐚 𝐲 𝐚𝐳𝐮𝐫 𝐝𝐞 𝐦𝐞𝐭𝐢𝐥𝐞𝐧𝐨, logrando contrastar estructuras celulares según su afinidad química.

Su uso original fue el diagnóstico de 𝐦𝐚𝐥𝐚𝐫𝐢𝐚, al teñir parásitos en extendidos de sangre... pero con el tiempo se transformó en una herramienta clave para visualizar 𝐜𝐫𝐨𝐦𝐨𝐬𝐨𝐦𝐚𝐬 𝐡𝐮𝐦𝐚𝐧𝐨𝐬 🧬.

Gracias a ella, hoy podemos distinguir las 𝐛𝐚𝐧𝐝𝐚𝐬 𝐆, donde cada patrón oscuro o claro representa diferencias reales en la composición del ADN.
Una técnica centenaria que sigue siendo base de la 𝐜𝐢𝐭𝐨𝐠𝐞𝐧é𝐭𝐢𝐜𝐚 𝐦𝐨𝐝𝐞𝐫𝐧𝐚.

💬 ¿Recordás la primera vez que usaste Giemsa en el laboratorio? Te leo en comentarios 👇

Dirección

Alvear 4027
Mar Del Plata
7600

Horario de Apertura

Lunes	09:00 - 17:00
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Teléfono

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