17/04/2025
🩸 La hemofilia es una condición silenciosa, pero cuando aparece, su impacto es profundo🩸
Cada 17 de abril se conmemora el Día Mundial de la Hemofilia, una fecha para visibilizar a quienes viven con trastornos de la coagulación.
🔬 ¿Qué es la hemofilia?
Es una enfermedad genética y crónica que impide que la sangre coagule correctamente. Las personas con hemofilia no producen (o producen en muy baja cantidad) ciertos factores de coagulación, que son proteínas esenciales para formar coágulos y detener los sangrados.
🧬 La hemofilia es hereditaria, ligada al cromosoma X, y afecta mayormente a varones. Las mujeres suelen ser portadoras. Se calcula que 1 de cada 10.000 personas nace con esta condición.
🧬 Existen distintos tipos de hemofilia:
- Hemofilia A: Déficit del factor VIII (es la más frecuente)
- Hemofilia B: Déficit del factor IX
Ambas pueden clasificarse según la gravedad (leve, moderada o severa) según el nivel de actividad del factor faltante.
🚨 Síntomas comunes:
-Sangrados que duran más de lo normal después de cortes, cirugías o extracciones dentales
-Hematomas grandes, frecuentes o sin motivo aparente
-Sangrado en articulaciones (rodillas, tobillos, codos), que provoca dolor, hinchazón y daño a largo plazo
-Sangrados espontáneos en músculos o tejidos blandos
-En casos graves, puede haber sangrados internos que ponen en riesgo la vida
🧪 ¿Cómo se detecta ? El diagnóstico se realiza a través de un análisis de sangre específico que evalúa:
- Recuento de plaquetas (para descartar trombocitopenia)
- Tiempo de protrombina (TP) y tiempo de tromboplastina parcial activada (TTPA)
- Dosificación de los factores de coagulación (especialmente VIII y IX)
- Estudios genéticos
💉 Tiene tratamiento: aunque no tiene cura definitiva, hoy existen tratamientos altamente efectivos. Gracias al avance de la ciencia y el acceso a diagnóstico precoz, las personas con hemofilia pueden llevar una vida activa y saludable❤️ El laboratorio es el primer paso en el camino al diagnóstico.🧪
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