15/02/2023
El síndrome de Angelman es un desorden neurogénetico que ocurre en 1 de cada 15.000 nacimientos. En este contexto, cada 15 de febrero se conmemora el Día Internacional del Síndrome de Angelman, una oportunidad para concienciar sobre la importancia de un diagnostico certero.
Este trastorno genera retraso en el desarrollo, problemas de habla y equilibrio, discapacidad intelectual y, en ocasiones, convulsiones. Las personas con síndrome de Angelman suelen sonreír y reír frecuentemente y tienen personalidades felices y excitables.
¿Cómo se detecta el síndrome de Angelman?
El síndrome de Angelman no suele ser detectable hasta que los retrasos en el desarrollo son notables, generalmente cuando un bebé tiene entre seis y doce meses de vida. El diagnóstico de confirmación se realiza mediante un estudio genético ( estudio de cromosomas) que permita detectar anomalías características que produce este síndrome.
Los síntomas generales asociados son:
🔸️Retraso en el desarrollo como la ausencia de gateo y balbuceo en el bebé a partir de los seis meses.
🔸️Capacidad lingüística reducida o nula.
🔸️Escasa coordinación motriz.
🔸️Falta de atención.
🔸️Estado aparente y permanente de alegría.
🔸️Hipermotricidad.
🔸️Crisis convulsiva a partir de los dos o tres años.
El diagnóstico a tiempo garantiza la oportunidad de acceder a un tratamiento adecuado y a terapias que promueven el desarrollo saludable del niñ@.
