21/01/2025
📌СИНДРОМ ЛІНЧА(або спадковий неполіпозний колоректальний рак) 📌
Трохи торкнемося теми спадкових синдромів, які призводять до раку товстої та прямої кишок. Найвідомішим, напевно, буде синдром Лінча. Намагався навести пов’язану з цим синдромом інформацію якомога простіше та структуровно. Що вийшло, зможете оцінити нижче.
📍Синдром Лінча (спадковий неполіпозний колоректальний рак) є одним з основних спадкових синдромів, пов'язаними з підвищеним ризиком розвитку колоректального раку. Нижче наведено критерії для діагностики цього синдрому відповідно до рекомендацій Європейського товариства медичної онкології (ESMO) та Національної комплексної онкологічної мережі США (NCCN).
📍Критерії синдрому Лінча📍:
Для ідентифікації пацієнтів із підозрою на синдром Лінча використовуються Амстердамські критерії II:
1. Три або більше родичі з підтвердженим колоректальним раком або іншим асоційованим із синдромом Лінча раком (рак ендометрія, тонкого кишечника, сечоводу або ниркової миски).
2. Захворювання повинно охоплювати принаймні два покоління.
3. Принаймні один випадок раку повинен бути діагностований до 50 років.
4. Виключення діагнозу сімейного аденоматозного поліпозу (📎напишу про цей синдром згодом📎).
📍Додатково, для скринінгу синдрому Лінча можуть використовуватися Рекомендації Бетесди (Bethesda Guidelines), які використовуються для визначення пацієнтів, яким слід проводити тестування пухлин на мікросателітну нестабільність (MSI) або дефіцит білків репарації невідповідностей (dMMR), що є ключовими характеристиками синдрому Лінча.
📍Рекомендації Бетесди для тестування на синдром Лінча📍:
1. Рак товстої кишки до 50 років.
2. Сімейна історія:
- Якщо у двох або більше родичів був рак товстої кишки чи пов'язані з Лінчем види раку (рак ендометрія, шлунка, тонкої кишки тощо), і хоча б один із них захворів до 50 років.
3. Множинні раки в однієї людини:
- У пацієнта є рак товстої кишки та інший пов'язаний із Лінчем рак.
4. Особливі ознаки раку товстої кишки:
- Пухлини з великою кількістю лімфоцитів, медулярного або слизового типу, незалежно від віку.
5. Рак товстої кишки у будь-якому віці, якщо виявлено специфічні порушення (MSI або dMMR).
6. Рак товстої кишки у пацієнта з підтвердженим синдромом Лінча в сім’ї.
________________________________________
📍Що робити, якщо критерії виконуються📍:
✅ Провести тест на MSI або dMMR.
✅ При необхідності – генетичне тестування для виявлення мутацій в генах (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM).
Ці рекомендації допомагають вчасно виявити синдром Лінча та почати профілактичні або лікувальні заходи.
________________________________________
📍Рекомендації для обстежень📍:
📌 Колоноскопія: Починаючи з 20–25 років або за 2–5 років до наймолодшого віку діагностики КРР у родині (залежно від того, що настане раніше). Обстеження слід повторювати кожні 1–2 роки.
📌 Жінки: Рекомендовано щорічне трансвагінальне ультразвукове дослідження та аспіраційну біопсію ендометрія, починаючи з 30–35 років, для раннього виявлення раку ендометрія та яєчників.
📌 Гастроскопія: Для пацієнтів із сімейним анамнезом раку шлунку або проживанням у регіонах з високою поширеністю цього захворювання рекомендується проводити ендоскопічне обстеження верхніх відділів шлунково-кишкового тракту кожні 3–5 років, починаючи з 30–35 років.
📍Підготовлено на підставі рекомендацій NCCN щодо генетичної/сімейної оцінки колоректального раку, посилання https://www.nccn.org/guidelines/guidelines-detail?category=2&id=1544 та рекомендації ESMO https://www.annalsofoncology.org/article/S0923-7534(19)60977-4/fulltext
