
23/07/2025
Rett sindromu – X xromosomundakı gen mutasiyası nəticəsində yaranan nadir genetik bir xəstəlikdir. Bu sindrom ilk dəfə onu təsvir edən həkim Andreas Rettin şərəfinə belə adlandırılıb.Qız uşaqlarında müşahidə olunur.
Rett sindromu sinir sisteminə təsir edərək zehni və fiziki çatışmazlıqlara səbəb olur. Bu xəstəliyin tam müalicəsi yoxdur, lakin erkən başlanılan müdaxilə və müalicə vasitəsilə simptomları idarə etmək mümkündür.
Rett sindromunun əlamətləri hansılardır?
Rett sindromunun simptomları fərqli uşaqlarda müxtəlif yaşlarda ortaya çıxa bilər və yüngüldən şiddətə qədər dəyişə bilər. Xəstəliyin ilkin əlamətləri adətən 6-18 aylıq dövrdə meydana çıxır. 1-4 yaş arası bu əlamətlər sürətlə pisləşə bilər, lakin daha sonra simptomlar sabitləşə bilər.
Əsas əlamətlər bunlardır:
• Əl bacarıqlarının, danışıq qabiliyyətinin və yerimə koordinasiyasının itməsi
• Sıxmaq, əl çalmaq və vurmaq kimi təkrarlanan əl hərəkətləri
• Əsəbilik, çox ağlama və autistik xüsusiyyətlər
• Yavaşlayan baş böyüməsi
• Sosial qarşılıqlı əlaqəyə marağın azalması
• Tənəffüs problemləri
• Ağrıya qeyri-adi cavab
• Yuxusuzluq və narahat yuxu
• Sıx və dərin göz təması
• Əzələlərin tonusunda dəyişiklik (çox gərgin və ya çox boş ola bilər)
• Kiçik ölçülü əllər və ayaqlar
• Narahatlıq və təşviş
• Qarın və həzm problemləri
Bu əlamətlər tək-tək və ya birlikdə müşahidə oluna bilər və simptomların ağırlığı uşaqlara görə dəyişə bilər.
❗Əlavə suallarınız olarsa, şərhlərdə qeyd etməyi unutmayın.
📌Ünvan: Bakı, Ziya Bünyadov 34
☎️Əlaqə: +994502097555
̆lamlıq