Hematologist Minura Abishova

28/03/2025

20/03/2025

Avropa Hematologiya Akkreditasiya şurası tərəfindən 2022,2023,2024cü illərdə də Avropadakı CME-CPD akkreditə olunmuş hematologiya tədbirlərində və imtahanlarında iştirak edərək 150 CME kredit balına çatmağımın sertifikatı😊

07/03/2025

Bernard-Soulier sindromu (BSS) nadir irsi hemoragik xəstəlik olub, trombositlərin funksiyasının pozulması ilə gedən xəstəlikdir.

Bu xəstəlik GP1b-IX-V kompleksində genetik defektlər nəticəsində inkişaf edir və trombositlərin von Willebrand faktoruna (vWF) bağlanması pozulur. Nəticədə, ilkin hemostaz zəifləyir və xəstələr qanaxmaya meyilli olurlar.

Etiologiya və Genetika
BSS autosom ressesiv irsiyyətlə keçir. Bu sindrom aşağıdakı genlərdə mutasiyalarla əlaqəlidir:
• GP1BA (17p13.2)
• GP1BB (22q11.2)
• GP9 (3q21.3)

Bu genlər GP1b-IX-V kompleksinin alt bölmələrini kodlaşdırır.

Bu kompleks trombosit membranında yerləşir və von Willebrand faktoru (vWF) ilə qarşılıqlı əlaqədə olaraq damar zədələnməsində trombositlərin endotelə yapışmasını təmin edir. Bu kompleksdə hər hansı struktur və ya funksional defekt trombosit adeziyasını əhəmiyyətli dərəcədə zəiflədir.

Patofiziologiya
• GP1b-IX-V kompleksi trombositlərin zədələnmiş endotelə bağlanmasında əsas rol oynayır.
• GP1b reseptoru vWF vasitəsilə subendotelial kollagenə bağlanır və trombosit tıxacının formalaşmasını başladır.
• Bu kompleksin genetik defektləri trombositlərin damar divarına bağlanmasını pozur.
• Nəticədə, qanaxma müddəti uzanır, trombositlər effektiv şəkildə işləmir, ancaq trombosit sayı normal və ya bir qədər az ola bilər.

Klinik Təzahürlər

BSS doğuşdan gələn və ömür boyu davam edən qanaxma meyilliyi ilə xarakterizə olunur. Əsas simptomlar:
• Petexiyalar və purpuralar (xüsusilə travmalardan sonra)
• Epistaksis (burun qanaxmaları)
• Gingival qanaxma (diş ətlərindən qanaxma)
• Menorragiya (ağır və uzunmüddətli menstruasiya)
• Gastrointestinal qanaxmalar
• Cərrahi müdaxilələrdən və diş çəkimindən sonra ağır qanaxma

Bəzi hallarda hemartroz və ya hematoma müşahidə edilə bilər, lakin bunlar hemofiliya qədər ağır olmur.

Laborator Diaqnostika

Bernard-Soulier sindromunun diaqnozu klinik və laborator müayinələrə əsaslanır:

Test Nəticələri;
Trombosit sayı - Normal və ya azalmış
Trombosit morfologiyası - Böyük (giant) trombositlər (makrotrombositlər)
Qanaxma müddəti (BT) - Uzun
Protrombin vaxtı (PT)- Normal
Aktivləşdirilmiş qismən tromboplastin vaxtı (aPTT)- Normal
Trombosit aqreqasiyası testi - Ristosetinlə agregasiya müşahidə olunmur
Axım sitometriya - GP1b-IX-V kompleksinin azalmış və ya tamamilə itmiş ekspressiyası
Genetik testlər - GP1BA, GP1BB və GP9 genlərində mutasiyalar aşkar edilir.

Differensial Diaqnostika:

Bernard-Soulier sindromunu digər qanaxma meyilliyi yaradan xəstəliklərdən fərqləndirmək vacibdir:
• Von Willebrand xəstəliyi (vWD) – burada ristosetinlə agregasiya müşahidə olunur (BSS-də isə yoxdur).
• Glanzmann trombasteniyası – burada fibrinogen bağlanması defektdir, GP1b-IX-V kompleksi normaldır.
• İdiopatik Trombositopenik Purpura (ITP) – trombosit sayı azalır, ancaq funksiyası normaldır.

Müalicə və İdarəetmə

BSS-nin spesifik müalicəsi yoxdur, əsas məqsəd qanaxma epizodlarını idarə etməkdir:
1. Trombosit Transfuziyası
• Ciddi qanaxma hallarında və ya cərrahi prosedurlar zamanı istifadə edilir.
• Alloimmunizasiya riski olduğu üçün ehtiyatla verilməlidir.
2. Desmopressin (DDAVP)
• Bəzi xəstələrdə yüngül qanaxmaların qarşısını almaq üçün istifadə edilə bilər.
3. Antifibrinolitiklər (Traneksamik asit, aminokaproik asit)
• Menorrragiya və ya cərrahi müdaxilələrdən sonra qanaxmanın qarşısını almaq üçün faydalıdır.
4. Rekombinant VIIa faktoru (rFVIIa)
• Nadir hallarda istifadə edilir, əsasən trombosit transfuziyası mümkün olmayan hallarda.
5. Qanaxmadan qaçınmaq üçün profilaktik tədbirlər
• NSAİİ və aspirin kimi dərmanlardan uzaq durmaq
• Travmalardan qorunmaq
• Diş müdaxilələrindən əvvəl həkimə məlumat vermək

Proqnoz
• Xəstəliyin şiddəti fərdi olaraq dəyişə bilər.
• Yüngül hallarda yalnız spontan burun qanaxmaları və menorrragiya müşahidə edilir.
• Ağır hallarda spontan və ya cərrahi qanaxmalar həyat üçün təhlükəli ola bilər.
• Müalicə ilə xəstələrin ömrü adətən normal olur.

Nəticə

Bernard-Soulier sindromu nadir, ancaq ciddi trombositopatiyadır. Xəstələrdə qanaxmaya meyillilik, makrotrombositlər və ristosetinə qarşı agregasiya olmaması ilə xarakterizə olunur. Müalicə əsasən qanaxmaların qarşısını almaq və idarə etmək üzərində qurulub. Genetik testlər diaqnozu təsdiqləmək üçün istifadə edilir

19/02/2025

Hamiləlikdə düşüklər və irsi trombofiliya? Gənc yaşda səbəbi bilinməyən miokard infarktı, işemik insult və irsi trombofiliya? İrsi ya qazanılmış trombofiliya? Kimləri yoxlayaq?
Amerika Hematologiya Cəmiyyətinin 2024 “review series”dən bəzi xülasələri sizin üçün paylaşıram.

18/02/2025

55 yaşın altında səbəbi bilinməyən Miokard infarktı və ya digər arterial trombozun (işemik insult, periferik arteriya xəstəliyi, bağırsaq işemiyası) səbəbini araşdırarkən bəzi trombofiliya testləri də baxılmalıdır. Çünki Protein S və Protein C əksikliyi olan Herediter Trombofiliyalar arterial tromboz riskini 4.7 dəfə artırır.

Mahmoodi BK, Brouwer JL, Veeger NJ, van der Meer J. Hereditary deficiency of protein C or protein S confers increased risk of arterial thromboembolic events at a young age: results from a large family cohort study. Circulation. 2008 Oct 14;118(16):1659-67. doi: 10.1161/CIRCULATIONAHA.108.780759. Epub 2008 Sep 29. PMID: 18824642.

https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18824642/

27/01/2025

Xəstənin müraciət etmə səbəbi əslində, başqa həkimin təyin etdiyi venadaxili aldığı dəmir preparatına bağlı olduğunu düşündüyü ferritin yüksəkliyi ilə bağlı idi. Ancaq ferritin kəskin faza zülalı olduğu üçün sadəcə dəmir yüklənməsində artmadığını, bu xəstədə olduğu kimi hər hansı iltihab zamanı da yüksələ biləcəyini anlatdıq və müayinə zamanı göyərmələri olduğunu, səbəbinin tapılmadığını qeyd etdiyi zaman anamneze esasen irsi qanaxma xəstəliyi olan Von Willebrand diaqnozu düşünüldü, testleri istənib diaqnozu təsdiqləndi. Von Willebrand təhlillərinin (antigeni və ya aktivliyinin 30% altında olması ilə diaqnoz qəti təsdiqlənsə də, bu xəstədə olduğu kimi 30-50% olduğu zaman isə anamnezinde qanaxma ilə də diaqnoz qoyulur. Müalicə və müdaxilə isə xəstəyə fərdi seçilir. Ona görə də diaqnoz və müalicə zamanı gözdən heç nə qaçmaması üçün telefonla yox, müayinəyə gələrək diaqnoz və müalicə tələb edin mənim gözəl millətim🤗

28/12/2024

We did it, we beat it 🦾✌️😎

22/12/2024

IV Azərbaycan Beynelxalq Hematologiya Mütəxəssisləri Konqresi

05/12/2024

09/09/2024

HAQQIMDA:
2009-2015 Azərbaycan Tibb Universitetinin Müalicə işi fakültəsini bitirmişəm.

Universitet illəri ərzində- İFMSA (INTERNATIONAL FEDERATION OF MEDICAL STUDENTS ASSOCIATION) vasitəsi iə Serbiyaya,

POL (PROBLEMEORIENTIERTES LERNEN) imtahanından qalib olaraq təqaüdlə Almaniyada (Mannheim Uniklinik) təcrübəyə göndərilmişəm.

Eləcə də GAMCA ( GERMANY AZERBAİJAN MEDİCAL COOPERATİON ASSOCIATION) vasitəsi ilə də Almaniyada (Heidelberg Uniklinik) təcrübə keçmişəm.

2015-2019 illərdə Hematologiya və Transfuziologiya İnstitutunda Hematologiya üzrə 4 illik rezidentura təhsilimi almışam.

2016-cı ildə isə Türkiyədə diplomun təsdiqi (STS/ DENKLİK) imtahanını uğurla keçmişəm.

2022-2023 Ankara Onkoloji Eğitim Araştırma Hastanesində təcrübə

2023 Gülhane Eğitim Araştırma Hastanesinde təcrübə

2023-2024 Avropa Hematologiya Assosiasiyasının 9 aylıq Hematologiya Master Classını tamamlamışam.

♦️Avropa Hematologiya Cəmiyyətinin imtahanından uğurla keçərək Avropa Şurası sertifikatlı hematoloq adını qazanmışam. (🇪🇺European Board Certified 🏅)♦️

⚕️Avropa Hematologiya Assosiasiyasının üzvü (EHA)
⚕️Amerika Hematologiya Cəmiyyətinin üzvü ( ASH)
⚕️Klinik Hematologiya üzrə Beynəlxalq Akademiya üzvü (IACH)
⚕️Amerika Klinik Onkologiya Cəmiyyəti (ASCO)
⚕️Avropa Tibbi Onkologiya Cəmiyyəti (ESMO)
⚕️Avropa Onkologiya Məktəbi
⚕️Britaniya Hematologiya Cəmiyyətinin (BSH)
⚕️Türk Hematoloji Derneyinin asil üzvü (THD)

Apardığım müalicələr ən son beynəlxalq Guideline’lar (NCCN, Uptodate, ASH, EHA,ASCO, ESMO, MEDSCAPE, PUBMED, BMJ, THD və s.)üzrə gedir.

2015-2019 Hematologiya və Transfuziologiya İnstitutu
2019-2020 Büllur Clinic
2020 Leyla Şıxlinskaya
2020-2022 Melhem İnternational Hospital
2022 HB Güven Clinic
2022-2023 Ankara Onkoloji Eğitim Araştırma Hastanesi
2023 Gülhane Eğitim Araştırma Hastanesi
2024 Liv Bona Dea Hospital

#гематолог

03/09/2024

9 aylıq Avropa Hematologiya Assosiasiyasının Masster Class’ını tamamladım🤩🥳 9 ay boyunca Avropanın müxtəlif ölkələrindən olan hematoloqlarla her hefte müzakirələr, sunumlarımızla çox faydalı və informativ keçdi😊

21/06/2024

Von Willebrand xəstəliyi (VWD) ən çox görülən irsi qanaxma xəstəliyidir.

Von Willebrand xəstəliyinin ən əhəmiyyətli əlamətləri bədəndə böyük qançırlar və ya asan göyərmələr, tez-tez və ya uzun müddət davam edən burun qanamaları, diş əti qanaması və uzun və ya çox davam edən menstrual qanaxmalardır.

VON WILLEBRAND XƏSTƏLİYİNİN SƏBƏBİ NƏDİR?

Damar zədələndiyi zaman qanitirməni dayandırmaq üçün trombosit adlanan kiçik qan hüceyrələri damar divarına və bir birinə yapışaraq laxta əmələ gətirib zədələnmiş nahiyəni tıxayırlar. Trombositlərin damar divarına yapışması da, bir birinə yapışması da Von Willebrand faktoru deyilən protein vasitəsi ilə olur. Bu xəstəlik zamanı isə bu proteinin yaranmasını kodlayan gendə mutasiya olduğu üçün ya istehsal olunmur, ya çox az istehsal olunur, ya da normal miqdarda istehsal olunsa da normal funskiyalarına görə bilmirlər bu mutasiyaya görə. Bu zaman isə laxta yaranmasında problem olduğu üçün toxumalara qansızmalar olub 'göyərmələr' yaradır.

Von Willebrand xəstəliyinin 3 tipi vardır:

●Tip1- von Willebrand faktoru (VWF) zülalının kəmiyyətcə azalması qeyd olunur.

●Tip 2- VWF disfunksiyası ilə əlaqədardır.

●Tip 3- VWF-nin olmaması və ya ciddi şəkildə azalması ilə bağlıdır.

Tip 2 VWF funksiyasını əks etdirən dörd alt tipə bölünür;
2A,2B,2M,2N.

Bu xəstəliyin genetik ötürülməsi necədir?

Tip 1, Tip 2B - Autosom Dominant (valideynlərdən birində bu mutasiyanın olması kifayətdir ki bütün uşaqlarına bu mutasiyanı ötürsün).

Tip 2N, Tip 3- Autosom ressesiv (xəstəliyin üzə çıxması üçün hər iki valideyndə bu mutasiya olmalıdır)

Tip 2A, Tip 2M isə daha çox Autosom Dominant olmaqla bəzən isə Autosom ressesiv də ötürülə bilir.

Bu 3 yaşlı pasientdə də bədəndə göyərmələr yarandığı üçün həkimə müraciət etmiş, trombositlər və koaquloqram normal olduğu üçün Von Willebrand antigen ve aktivliyi baxılmışdır. Və nəticəyə əsasən bu xəstədə diaqnoz Von Willebrand diaqnostik alqoritminə görə VWD tip 2-dir. Hansı subtipi olduğunu bilmek üçün isə başqa müayinələr lazımdır.

Ps. Uptodate ulaşımı olmayan gənc doktorlar üçün Uptodate'den diaqnostik alqoritmləri də əlavə etdim😊