27/10/2025
🔬𝐆𝐆𝐌𝐂 কেস রিপোর্ট:
শিশুর 𝐂𝐨𝐡𝐞𝐧 𝐒𝐲𝐧𝐝𝐫𝐨𝐦𝐞 —যার একটি করে জেনেটিক ত্রুটি বহন করছিলেন বাবা-মা...👨👩👦
একজন ৩.৬ বছর বয়সী ছেলে শিশু, যার বাবা-মা দুজনেই সুস্থ এবং আত্মীয়তার সম্পর্ক নেই, তাকে 𝐖𝐡𝐨𝐥𝐞 𝐄𝐱𝐨𝐦𝐞 𝐒𝐞𝐪𝐮𝐞𝐧𝐜𝐢𝐧𝐠 (𝐖𝐄𝐒) টেস্টের জন্য রেফার করা হয় NeuroGen Healthcare এর Genetics and Genomic Medicine Center - GGMC এ।
রেফার করার কারণ ছিল শিশুটির:
👉 Cognitive delay
👉 Language delay
👉 Motor delay
👉 Syndromic appearance
শারীরিক বৈশিষ্ট্য পর্যবেক্ষণে দেখা যায়:
👉 Relatively small head
👉 Short stature
👉 Thick and arched eyebrows
👉 High nasal bridge
👉 Short philtrum
👉 Open-mouth appearance
🧬𝐖𝐡𝐨𝐥𝐞 𝐄𝐱𝐨𝐦𝐞 𝐒𝐞𝐪𝐮𝐞𝐧𝐜𝐢𝐧𝐠 (𝐖𝐄𝐒) টেস্ট এর মাধ্যমে জানা যায়:
WES টেস্টে শিশুটির 𝑽𝑷𝑺13𝑩 জিনে 𝐜𝐨𝐦𝐩𝐨𝐮𝐧𝐝 𝐡𝐞𝐭𝐞𝐫𝐨𝐳𝐲𝐠𝐨𝐮𝐬 ভ্যারিয়েন্ট শনাক্ত হয় —
👉 একদিকে heterozygous stopgain variant
👉 অন্যদিকে heterozygous frameshift insertion variant
𝑽𝑷𝑺13𝑩 জিনে loss-of-function ভ্যারিয়েন্টগুলো pathogenic হিসেবে পরিচিত, যা Cohen syndrome এর সঙ্গে সম্পর্কিত।
Cohen syndrome সাধারণত মুখের গঠনে অস্বাভাবিকতা, খাটো উচ্চতা, চলাচলে অদক্ষতা, শরীরের মাঝের অংশে অতিরিক্ত ওজন (স্থূলতা), বুদ্ধিবৃত্তিক জটিলতা, চোখের রেটিনায় ধীরে ধীরে ক্ষতি হওয়া এবং মাঝে মাঝে রক্তে রোগ প্রতিরোধ ক্ষমতা কমে যাওয়ার মতো লক্ষণ দিয়ে প্রকাশ পায়।
👨⚕️ 𝐏𝐨𝐬𝐭 𝐆𝐞𝐧𝐞𝐭𝐢𝐜 𝐂𝐨𝐮𝐧𝐬𝐞𝐥𝐢𝐧𝐠:
🔴শিশুটির জেনেটিক টেস্টের ফলাফল পাওয়ার পর বাবা-মাকে জানানো হয় যে, এই রোগটি 𝐚𝐮𝐭𝐨𝐬𝐨𝐦𝐚𝐥 𝐫𝐞𝐜𝐞𝐬𝐬𝐢𝐯𝐞 𝐢𝐧𝐡𝐞𝐫𝐢𝐭𝐚𝐧𝐜𝐞 দ্বারা হয়। অর্থাৎ শিশুর দুইটি ভিন্ন ভিন্ন allele-ই ক্ষতিগ্রস্ত হলে রোগ প্রকাশ পায়। তাই এই ক্ষেত্রে বাবা-মা উভয়েই একেকটি করে mutation-এর বাহক হবার সম্ভাবনা রয়েছে।
🔴তবে এটি নিশ্চিতভাবে জানার একমাত্র উপায় হলো তাদের নিজেদের জেনেটিক টেস্ট করা।
বাবা-মা বিষয়টির গুরুত্ব বুঝে সম্মতি দেন, এবং তাদের দুজনেরই Sanger Sequencing করা হয় একই 𝑽𝑷13𝑩 জিনে।
👨👩👦 ফলাফল থেকে জানা যায় —
👉 বাবা: 𝑽𝑷𝑺13𝑩 জিনে heterozygous frameshift insertion-এর carrier
👉 মা: 𝑽𝑷𝑺13𝑩 জিনে heterozygous stopgain variant-এর carrier
👉 শিশু: উভয় ভ্যারিয়েন্টের জন্য compound heterozygous
🔴এই ফলাফল পরিবারটির জন্য অত্যন্ত গুরুত্বপূর্ণ ছিল, কারণ তারা পরবর্তী সন্তানের পরিকল্পনা করছেন।
🔴Post-Genetic Counseling সেশনে তাদের বোঝানো হয় যে, ভবিষ্যতে preconception genetic counseling এবং prenatal diagnostic testing (যেমন Chorionic Villus Sampling বা CVS) নেওয়া তাদের জন্য অত্যন্ত সহায়ক হবে, যাতে আগেভাগেই জানা যায় শিশুটি একই রোগে আক্রান্ত হবে কি না।
🔴তারা carrier screening-এর গুরুত্ব বুঝে পরিবারের অন্যান্য সদস্যদের মধ্যেও সচেতনতা তৈরি করার ইচ্ছা প্রকাশ করেন।
🧠 সচেতনতা বার্তা:
➡️ যদিও autosomal recessive disorder সাধারণত আত্মীয়তার সম্পর্ক থাকা দম্পতিদের মধ্যে বেশি দেখা যায়, এই কেসটি আমাদের স্মরণ করিয়ে দেয় যে non-consanguineous দম্পতির মধ্যেও এমন জেনেটিক অবস্থা ঘটতে পারে যদি উভয়েই একই জিনের ভিন্ন ভিন্ন ক্ষতিকর ভ্যারিয়েন্ট বহন করেন।
➡️ সময়মতো genetic testing, carrier screening, এবং preconception counseling পরিবারে ঝুঁকি নির্ধারণ, পরিকল্পিত গর্ভধারণ এবং প্রতিরোধমূলক স্বাস্থ্যসেবায় গুরুত্বপূর্ণ ভূমিকা রাখে।
- 𝐓𝐚𝐦𝐚𝐧𝐧𝐲𝐚𝐭 𝐁𝐢𝐧𝐭𝐞 𝐄𝐬𝐡𝐚𝐪𝐮𝐞
Head of Genetic Counseling
MSc. Biotechnology, BRAC University
Genetic Counseling Certificate Courses
• University of South Carolina, Columbia, USA
• Martin Luther Christian University, India
Consultant Genetic Counselor
Genetics and Genomic Medicine Centre,
NeuroGen Healthcare
