21/11/2025
đ āĻ
ā§āϝāĻžāϞāĻŦāĻŋāύāĻŋāĻāĻŽ (Albinism) āĻā§?
āĻ
ā§āϝāĻžāϞāĻŦāĻŋāύāĻŋāĻāĻŽ āĻšāϞ⧠āĻāĻāĻāĻŋ āĻā§āύā§āĻāĻŋāĻ āĻŦāĻž āĻŦāĻāĻļāĻāϤ āϰā§āĻ āϝā§āĻāĻžāύ⧠āĻļāϰā§āϰ⧠āĻŽā§āϞāĻžāύāĻŋāύ (Melanin) āύāĻžāĻŽāĻ āϰāĻā§āĻāĻ āĻĒāĻĻāĻžāϰā§āĻĨ āĻāĻŽ āĻŦāĻž āĻ
āύā§āĻĒāϏā§āĻĨāĻŋāϤ āĻĨāĻžāĻā§āĨ¤
āĻĢāϞ⧠āϤā§āĻŦāĻ, āĻā§āϞ āĻ āĻā§āĻā§āϰ āϰāĻ āĻā§āĻŦ āĻĢā§āϝāĻžāĻāĻžāĻļā§ āĻšāϝāĻŧ āĻāĻŦāĻ āĻā§āĻā§ āĻŦāĻŋāĻāĻŋāύā§āύ āϏāĻŽāϏā§āϝāĻž āĻĻā§āĻāĻž āĻĻā§āϝāĻŧāĨ¤
āĻāĻāĻŋ āĻāύā§āĻŽāĻāϤ āĻāĻŦāĻ āϝā§āĻā§āύ⧠āĻāĻžāϤāĻŋ āĻ āĻŦāϰā§āĻŖā§āϰ āĻŽāĻžāύā§āώā§āϰ āĻŽāϧā§āϝ⧠āĻšāϤ⧠āĻĒāĻžāϰā§āĨ¤
â¸ģ
đ§Ŧ āĻāĻžāϰāĻŖ (Causes)
âĸ āĻŽā§āϞāĻžāύāĻŋāύ āϤā§āϰāĻŋāϰ āĻāĻŋāύ⧠āĻŽāĻŋāĻāĻā§āĻļāύ (āϝā§āĻŽāύ: TYR, OCA2, TYRP1, SLC45A2)
âĸ āĻŦā§āĻļāĻŋāϰāĻāĻžāĻ āĻā§āώā§āϤā§āϰ⧠Autosomal Recessive āĻŦāĻāĻļāĻāϤ āĻĒā§āϝāĻžāĻāĻžāϰā§āύ
âĸ Ocular Albinism āϏāĻžāϧāĻžāϰāĻŖāϤ X-linked
đ āϏāĻžāϧāĻžāϰāĻŖāϤ āĻŦāĻžāĻŦāĻž-āĻŽāĻž āĻĻā§âāĻāύāĻ āĻŦāĻžāĻšāĻ (carrier), āĻāĻŋāύā§āϤ⧠āϰā§āĻ āĻĒā§āϰāĻāĻžāĻļ āĻĒāĻžāϝāĻŧ āύāĻžāĨ¤
â¸ģ
đ āĻ
ā§āϝāĻžāϞāĻŦāĻŋāύāĻŋāĻāĻŽā§āϰ āϧāϰāύ (Types)
1ī¸âŖ Oculocutaneous Albinism (OCA)
⥠āϤā§āĻŦāĻ, āĻā§āϞ āĻ āĻā§āĻâāϏāĻŦāĻ āĻĒā§āϰāĻāĻžāĻŦāĻŋāϤ
⥠OCA1, OCA2, OCA3 āĻāϤā§āϝāĻžāĻĻāĻŋ āϧāϰāύā§āϰ āĻšā§
2ī¸âŖ Ocular Albinism (OA)
⥠āĻļā§āϧ⧠āĻā§āĻā§ āĻĒā§āϰāĻāĻžāĻŦ
⥠āϏāĻžāϧāĻžāϰāĻŖāϤ X-linked
3ī¸âŖ Syndromic Albinism
āϏāĻŋāύā§āĻĄā§āϰā§āĻŽ āĻŦā§āĻļāĻŋāώā§āĻā§āϝ āĻ
āϤāĻŋāϰāĻŋāĻā§āϤ āϏāĻŽāϏā§āϝāĻž
Hermansky-Pudlak Syndrome (HPS) āϰāĻ āĻāĻŽ āϰāĻā§āϤāĻā§āώāϰāĻŖ, āĻĢā§āϏāĻĢā§āϏā§āϰ āϏāĻŽāϏā§āϝāĻž
Chediak-Higashi Syndrome (CHS) āϰāĻ āĻāĻŽ āĻāĻŽāĻŋāĻāύ āĻĄāĻŋāĻāĻ
āϰā§āĻĄāĻžāϰ, āϏāĻāĻā§āϰāĻŽāĻŖ
â¸ģ
đī¸ āĻāĻĒāϏāϰā§āĻ āĻ āϞāĻā§āώāĻŖ (Symptoms)
āϤā§āĻŦāĻ āĻ āĻā§āϞ
âĸ āĻā§āĻŦ āϏāĻžāĻĻāĻž āĻŦāĻž āĻĢā§āϝāĻžāĻāĻžāĻļā§ āϤā§āĻŦāĻ
âĸ āĻšāĻžāϞāĻāĻž āϰāĻā§āϰ āĻā§āϞ (āĻŦāϝāĻŧāϏ āĻŦāĻžāĻĄāĻŧāϞ⧠āĻāĻŋāĻā§āĻāĻž āĻāĻžāĻĸāĻŧ āĻšāϤ⧠āĻĒāĻžāϰā§)
âĸ āϏā§āϰā§āϝāĻžāϞā§āĻ āϏāĻāĻŦā§āĻĻāύāĻļā§āϞāϤāĻž āĻŦā§āĻļāĻŋ
āĻā§āĻ
âĸ āύāĻŋāϏā§āĻāĻžāĻāĻŽāĻžāϏ (āĻā§āĻ āĻāĻžāĻāĻĒāĻž)
âĸ āĻĢā§āĻā§āĻĢā§āĻŦāĻŋāϝāĻŧāĻž (āĻāϞ⧠āĻāϝāĻŧ)
âĸ āĻāĻŋāϏā§āϝāĻŧāĻžāϞ āĻ
ā§āϝāĻžāĻā§āĻāĻāĻŋ āĻāĻŽ
âĸ āϏā§āĻā§āϰā§āϝāĻžāĻŦāĻŋāϏāĻŽāĻžāϏ (āĻā§āĻ āĻŦāĻžāĻāĻāĻž)
âĸ āĻĢā§āĻāĻŋāϝāĻŧāĻžāϞ āĻšāĻžāĻāĻĒā§āĻĒā§āϞāĻžāϏāĻŋāϝāĻŧāĻž (āϰā§āĻāĻŋāύāĻž āĻ
āĻĒā§āϰā§āĻŖ āĻŦāĻŋāĻāĻžāĻļ)
âĸ āĻāĻāϰāĻŋāϏ āĻā§āϰāĻžāύā§āϏāĻāϞā§āĻŽāĻŋāύā§āĻļāύ (āϰāĻ āĻāĻŽ āĻĨāĻžāĻāĻžā§ āĻāϞ⧠āĻā§āĻĻ āĻāϰā§)
đ āĻĻā§āώā§āĻāĻŋāĻļāĻā§āϤāĻŋāϰ āϏāĻŽāϏā§āϝāĻž āĻ
ā§āϝāĻžāϞāĻŦāĻŋāύāĻŋāĻāĻŽā§āϰ āĻŽā§āϞ āĻŦā§āĻļāĻŋāώā§āĻā§āϝāĨ¤
â¸ģ
đ§Ē āϰā§āĻ āύāĻŋāϰā§āĻŖāϝāĻŧ (Diagnosis)
âĸ āϤā§āĻŦāĻ, āĻā§āϞ, āĻā§āĻ āĻĻā§āĻā§ āĻā§āϞāĻŋāύāĻŋāĻā§āϝāĻžāϞ āĻŽā§āϞā§āϝāĻžāϝāĻŧāύ
âĸ āĻā§āĻā§āϰ āĻĒāϰā§āĻā§āώāĻž: āϰā§āĻĢā§āϰāĻžāĻāĻļāύ, āĻĢāĻžāύā§āĻĄā§āϏā§āĻāĻĒāĻŋ
âĸ Genetic Test â āύāĻŋāϰā§āĻĻāĻŋāώā§āĻ āĻāĻŋāύ āĻŽāĻŋāĻāĻā§āĻļāύ āĻā§āĻ
âĸ VEP āĻĒāϰā§āĻā§āώāĻž â āĻ
āĻĒāĻāĻŋāĻ āĻĒāĻĨā§āϰ āϏāĻŽāϏā§āϝāĻž āĻļāύāĻžāĻā§āϤ
âĸ HPS āĻšāϞ⧠āĻĒā§āϞā§āĻāϞā§āĻ āĻĢāĻžāĻāĻļāύ āĻā§āϏā§āĻ
â¸ģ
âī¸ āĻāĻŋāĻāĻŋā§āϏāĻž āĻ āĻŦā§āϝāĻŦāϏā§āĻĨāĻžāĻĒāύāĻž (Management)
āĻ
ā§āϝāĻžāϞāĻŦāĻŋāύāĻŋāĻāĻŽā§āϰ āĻā§āύ⧠āύāĻŋāϰāĻžāĻŽāϝāĻŧ āύā§āĻ, āĻāĻŋāύā§āϤ⧠āϏāĻ āĻŋāĻ āĻĒāϰāĻŋāĻāϰā§āϝāĻž āĻāϰāϞ⧠āĻāĻāĻŋāϞāϤāĻž āĻāĻŽā§āĨ¤
āϤā§āĻŦāĻā§āϰ āϝāϤā§āύ
âĸ SPF ā§Šā§Ļ āĻŦāĻž āϤāĻžāϰ āĻŦā§āĻļāĻŋ āϏāĻžāύāϏā§āĻā§āϰāĻŋāύ
âĸ āĻĢā§āϞ āĻšāĻžāϤāĻž āĻĒā§āĻļāĻžāĻ, āĻāĻžāϤāĻž, āϏāĻžāύāĻā§āϞāĻžāϏ
âĸ āύāĻŋā§āĻŽāĻŋāϤ āϏā§āĻāĻŋāύ āĻā§āϝāĻžāύā§āϏāĻžāϰ āϏā§āĻā§āϰāĻŋāύāĻŋāĻ
āĻā§āĻā§āϰ āϝāϤā§āύ
âĸ āĻāĻļāĻŽāĻž āĻŦāĻž āϞ⧠āĻāĻŋāĻļāύ āĻāĻāĻĄ
âĸ āϏāĻžāύāĻā§āϞāĻžāϏ āĻŦāĻž āĻāĻŋāύāĻā§āĻĄ āϞā§āύā§āϏ
âĸ āϏā§āĻā§āϰā§āϝāĻžāĻŦāĻŋāϏāĻŽāĻžāϏ āϏāĻžāϰā§āĻāĻžāϰāĻŋ (āĻāϏāĻŽā§āĻāĻŋāĻ)
âĸ āϞ⧠āĻāĻŋāĻļāύ āĻļāĻŋāĻā§āώāĻžāϏāĻšāĻžāϝāĻŧāϤāĻž
āϏāĻŋāύā§āĻĄā§āϰā§āĻŽāĻŋāĻ āĻā§āώā§āϤā§āϰā§
âĸ HPS â āϰāĻā§āϤāĻā§āώāϰāĻŖ āĻŽāύāĻŋāĻāϰāĻŋāĻ, āĻĢā§āϏāĻĢā§āϏ āϏāĻžāĻĒā§āϰā§āĻ
âĸ CHS â āϏāĻāĻā§āϰāĻŽāĻŖ āĻāĻŋāĻāĻŋā§āϏāĻž, āĻāĻŽāĻŋāĻāύ āĻĨā§āϰāĻžāĻĒāĻŋ
â¸ģ
đ āĻāĻāĻŋāϞāϤāĻž (Complications)
āĻā§āώā§āϤā§āϰ āϏāĻŽāϏā§āϝāĻž
āϤā§āĻŦāĻ āϏāĻžāύāĻŦāĻžāϰā§āύ, āϏā§āĻāĻŋāύ āĻā§āϝāĻžāύā§āϏāĻžāϰ
āĻā§āĻ āĻāĻŽ āĻĻā§āώā§āĻāĻŋ, āĻāĻāύāĻ āĻ
āύā§āϧāϤā§āĻŦ
āϏāĻŋāϏā§āĻā§āĻŽāĻŋāĻ āĻāĻŽāĻŋāĻāύ/āϰāĻā§āϤ āϏāĻŽāϏā§āϝāĻž (āϏāĻŋāύā§āĻĄā§āϰā§āĻŽāĻŋāĻ āĻšāϞā§)
āϏāĻžāϧāĻžāϰāĻŖ āĻ
ā§āϝāĻžāϞāĻŦāĻŋāύāĻŋāĻāĻŽā§ āĻā§ā§āώā§āĻāĻžāϞ āϏā§āĻŦāĻžāĻāĻžāĻŦāĻŋāĻāĨ¤