Информационен Център за Редки Болести и Лекарства-Сираци (ИЦРБЛС)

Home
Bulgaria
Plovdiv
Информационен Център за Редки Болести и Лекарства-Сираци (ИЦРБЛС)

www.raredis.org

Информационен център за редки болести и лекарства сираци (ИЦРБЛС) e създаден като проект на БАПОН през 2004 г, имащ за цел да отговор на необходимостта на хората с редки болести и близките им от достъпна и достоверна информация за тези заболявания, както и за възможностите за лечение и рехабилитация в България и чужбина. Зад усилията на ИЦРБЛС стои екип от над 20 доброволни консултанти – водещи медицински специалисти от университетските клиники в България, които изготвят и подържат богата библиотека на български език за редки болести, която днес е на разположение на всички заинтересовани лица.

10/11/2025

🔬🤝 Включване на пациентски организации за редки заболявания за напредък в научните изследвания — през призмата на синдрома на Бардет–Бидъл.

В статията се обяснява как функционират тези организации и се обсъждат примери за ефективно сътрудничество с изследователи и клиницисти.

🔗 Прочетете пълния текст тук: www.raredis.org/archives/39104?lang=bg

06/11/2025

🔬 Геномнo изследване в Австралия: бюджетното въздействие среща реалната практика

Нов анализ на данни от Medicare Benefits Schedule (1993–2025) използва дифузионно и времеворедово моделиране, за да прогнозира приемането и разходите за 2025–2034 г. в седем групи редки заболявания. Тествани са три стратегии: статукво, разширен второлинеен достъп и първолинейно ES/GS, което замества хромозомно-микроматричния анализ и FMR1.

Ключов извод: Клиничното прилагане изостава от политиките. Първолинейна ES/GS пътека може по-добре да отговаря на клиничните нужди, като същевременно ограничава разходите чрез оптимизиране на диагностичните пътища и заместване на по-стари тестове.

🔗 Прочетете пълната статия тук: www.raredis.org/archives/39080?lang=bg

#Геномика #РедкиЗаболявания #ЗдравнаИкономика #ЗдравниПолитики #Австралия #Екзом #Геном #БюджетноВъздействие #ДифузионноМоделиране

31/10/2025

🔍Oбзор за ултрарядко белодробно заболяване: пулмонална алвеоларна микролитиаза (ПАМ).

Статията подчертава:
• ПАМ е свързана с мутации в SLC34A2 – потенциална бъдеща терапевтична насока
• Необходимост от композитна скала за тежест на заболяването за стратифициране на пациентите
• Спешен приоритет: международни регистри, стандартизирано проследяване и споделени бази данни, които да ускорят проучванията

📌 Основен извод: въпреки че е добре описана, ПАМ все още няма ефективно лечение – необходими са координирани, глобални усилия.

Прочетете пълната статия тук:www.raredis.org/archives/39049?lang=bg

29/10/2025

📢 Френски насоки за поведение при мастоцитоза

Френски експерти публикуваха препоръки за поведение при неавансирала мастоцитоза при възрастни – рядко заболяване, причинено от анормално натрупване на мастоцити.

Насоките обхващат предлагат практически подходи за диагностика, контрол на симптомите и подобряване на качеството на живот.

🔗 Прочетете пълната статия тук:www.raredis.org/archives/39040?lang=bg

#Мастоцитоза #РедкиЗаболявания #КлиничниНасоки #Хематология #Алергология

24/10/2025

📢 Изследователи от Тракийски университет – Стара Загора, Медицински университет – Плевен и Институт по редки болести публикуваха нов обзорен научен труд в списание „Редки болести и лекарства сираци“, озаглавен:
„Епидемиология на C3 гломерулопатията и първичния имунокомплексен мембранопролиферативен гломерулонефрит“.

Статията разглежда тези редки нефрологични заболявания през призмата на съвременните патоморфологични класификации и международни епидемиологични данни, подчертавайки тяхната клинична комплексност и значението на мултидисциплинарния подход в диагностиката и лечението.

🔗 Прочетете цялата статия тук: www.raredis.org/archives/39029?lang=bg

#РедкиБолести #Нефрология #ОбщественоЗдраве #МедицинскиИзследвания #Епидемиология #България

22/10/2025

📢 Изследователи от Медицински университет - Пловдив и Института по редки болести публикуваха статия в списание „Редки болести и лекарства сираци“, озаглавена:

„ Ролята на списъка на редките заболявания, установени в Република България, за подобряване на диагностиката и достъпа до лечение.“

Проучването подчертава значението на националния списък на редките заболявания като ключов инструмент за подобряване на диагностиката, достъпа до лечение и интегрирането на международните стандарти в здравната практика.

🔗 Прочетете повече: www.raredis.org/archives/39020?lang=bg

#РедкиЗаболявания #ОбщественоЗдраве #ЗдравнаПолитика #Наука #Изследвания

08/10/2025

🧬 Отвъд единичния референтен геном: пангеномните графи и бъдещето на геномната медицина

Геномната медицина се насочва отвъд използването на единични референтни геноми към пангеномни графи, които по-точно отразяват човешкото генетично разнообразие. Тази промяна обещава значителен напредък в откриването на генетични варианти, диагностиката на редки заболявания и справедливия достъп до геномни изследвания — като същевременно поставя нови предизвикателства пред клиничната интерпретация.

👉 Прочетете пълната статия тук: www.raredis.org/archives/38977?lang=bg

06/10/2025

📢 Генетика на хипофосфатазията

Хипофосфатазията (HPP) е рядко наследствено заболяване, причинено от варианти в гена ALPL. Този обзор разглежда ключови аспекти на генетиката на HPP, включително модели на унаследяване, връзката между генотип и фенотип, проявите при хетерозиготи, предизвикателствата при ниска активност на алкалната фосфатаза и актуална информация относно генетичното тестване във феталния и неонаталния период.

🔗 Прочетете пълната статия тук: www.raredis.org/archives/38965?lang=bg

03/10/2025

🚀 FAIR пътят на пациентски регистър

От 2018 г. Световната организация за дистрофия на Дюшен, холандският проект „Дюшен родители“ и Фондацията Duchenne Data работят за това данните, свързани с болестта на Дюшен, да бъдат откриваеми, достъпни, оперативно съвместими и повторно използваеми (FAIR). В тази статия се споделят практични решения от опита на Duchenne Data Platform при привеждане на данните в съответствие с FAIR, включително трансформация на данни с гарантирана поверителност, тестване на оперативната съвместимост и насоки за преодоляване на бариери.

📖 Прочетете пълната статия тук: www.raredis.org/archives/38947?lang=bg

#ПациентскиРегистър #СъвместимостНаДанни #РедкиЗаболявания #ИновацииВЗдравеопазването

29/09/2025

🔬 Публикувана е нова статия относно варианти в гена GSTZ1, свързани с дефицит на малейлацетоацетат изомераза (MAAID). Изследването описва два нови случая, разширява познанията за молекулярната епидемиология на това рядко заболяване и за първи път докладва динамиката на сукцинилацетона (SA) при засегнат пациент.
Тази работа допринася с ценни данни за диагностиката и лечението на MAAID и подчертава значението на навременната диагноза на това рядко заболяване при новородени с повишени нива на SA, но без варианти в гена FAH.

📖 Прочетете пълната статия тук: www.raredis.org/archives/38909?lang=bg

25/09/2025

🔬 Хибридните ретроспективно-проспективни проучвания на естествения ход на заболяването се налагат като мощен инструмент в изследванията на редки заболявания, служейки ефективно като външно сравнявано рамо за клинични изпитвания. Чрез комбиниране на ретроспективни данни с проспективно наблюдение тези проучвания предоставят по-пълна представа за прогресията на заболяването, запълват пропуски в знанието и подпомагат регулаторното вземане на решения – особено при ограничен брой пациенти.

Разгледайте дизайна, аналитичните и оперативните аспекти в тази статия: www.raredis.org/archives/38885?lang=bg

#РедкиЗаболявания #КлиничниПроучвания #ДанниОтРеалнатаПрактика #ПроучванияНаЕстественияХод #РегулаторнаНаука

24/09/2025

📢 Екзомно секвениране и редки заболявания

Проучване представя диагностичната стойност на цялостното екзомното секвениране (WES) в грижата за пациенти с редки заболявания.

🔬 В периода 2014–2020 г. е проведено WES при 1660 проби от 825 пациенти, като е постигнат диагностичен принос от 33.7% (278 потвърдени генетични диагнози).

👶 Насочванията идват основно от педиатрия, клинична генетика и неврология при възрастни.

🧩 По-висока диагностична успеваемост е отчетена при пациенти със сложни, мултисистемни прояви, както и при случаи с нарушения в растежа, аномалии на слуховия апарат или на опорно-двигателната система.

👉 Прочетете пълната статия тук: www.raredis.org/archives/38873?lang=bg

#РедкиЗаболявания #Геномика #ЕкзомноСеквениране #Диагностика

Address

Маестро Г. Атанасов 22
Plovdiv
4023

Telephone

+35932575797

Website

https://www.raredis.org/

Alerts

Be the first to know and let us send you an email when Информационен Център за Редки Болести и Лекарства-Сираци (ИЦРБЛС) posts news and promotions. Your email address will not be used for any other purpose, and you can unsubscribe at any time.

Shortcuts

Want your practice to be the top-listed Clinic in Plovdiv?