Информационен Център за Редки Болести и Лекарства-Сираци (ИЦРБЛС)

25/02/2026

Напреднала възраст и редки болести: ново измерение в грижите

Популационно проучване от Veneto region, базирано на данни от Veneto Region Rare Disease Registry, подчертава нарастващия брой хора в напреднала възраст, живеещи с редки болести.

🔎 Над 9 500 души на възраст 65+ живеят с рядка болест
📊 Над 20% от всички пациенти с редки болести са в напреднала възраст
🧠 Най-чести са системните/ревматологичните, неврологичните и дерматологичните заболявания
💊 Много пациенти изискват структурирани терапевтични планове, често включващи комплексно лечение
🏥 Налице е ясна необходимост от по-силна интеграция между специалистите по редки болести, гериатрите и първичната медицинска помощ

Напреднала възраст и редки болести: възникващ приоритет за здравеопазването » Ново на сайта

11/02/2026

🧬 Родители и педиатрични клинични изпитвания при редки заболявания

Редките заболявания (

Идентифициране на информационните потребности и предпочитания на родители на деца с редки заболявания относно клиничните изпитвания: протокол за обзорно изследв...

06/02/2026

📢 Екологична моментална оценка при наследствен ангиоедем

Проучване изследва използването на Екологична Моментална Оценка (EMО) за наблюдение на емоционалното състояние при пациенти с наследствен ангиоедем (HAE), рядко заболяване, което може значително да повлияе качеството на живот.
През 16 седмици пациентите с HAE и здравите контролни участници попълват седмични EMО анкети. Проучването установява:
• Висока приложимост: над 90% успеваемост при набирането на участници, отговорите и завършването на анкетите
• Кратко време за попълване на анкетите и в двете групи
• Силна приемливост, като пациентите с HAE намират опита за полезен и стимулиращ мисленето

Тези резултати подчертават EMо като обещаващ инструмент за наблюдение на емоционалното състояние в реално време при пациенти с редки заболявания, подпомагайки персонализираната психологическа подкрепа.

Екологична моментална оценка при пациенти с наследствен ангиоедем: проучване за приложимост и приемливост » Ново на сайта

02/02/2026

📘 Болест на Бехчет – обзорна статия, представя това комплексно мултисистемно васкулитно заболяване, характеризиращо се с рецидивиращи орални и генитални улцерации, кожни лезии и системни усложнения. Публикацията разглежда ключови механизми като неутрофилно-медиирано възпаление, генетичната роля на HLA-B*51 🧬 и съвременните терапевтични подходи, включително кортикостероиди и TNF-α инхибитори. Обсъден е и обещаващият потенциал на микроРНК като бъдещи биомаркери 💡.
👉 Прочетете пълния текст тук

Болест на Бехчет: цялостен преглед на симптомите, патологията, генетиката и лечението » Ново на сайта

26/01/2026

🧬 Неонатален скрининг и геномика

Наскоро публикуван обзорен труд, „Интегриране на геномната революция в неонаталния скрининг: настоящи предизвикателства и бъдещи перспективи“, разглежда как секвенирането от ново поколение постепенно се въвежда в програмите за неонатален скрининг в световен мащаб.

Статията анализира различията между държавите по отношение на скрининговите панели, текущите геномни пилотни проекти и нововъзникващите мултиомни и базирани на изкуствен интелект модели, като подчертава както възможностите, така и етичните и практическите предизвикателства на този преход 🌍⚖️

📖 Прочетете пълния текст тук: www.raredis.org/archives/39374?lang=bg

19/01/2026

📢 Клиничният случай „Клинично представяне, диагностика и остро лечение на вторична хемофагоцитна лимфохистиоцитоза“ разглежда сложността на това рядко, имунологично заболяване, съсредоточавайки се върху диагностичните предизвикателства и острото лечение чрез реален пациентски случай.

👉 Прочетете пълната статия тук: www.raredis.org/archives/39352?lang=bg

09/01/2026

Изследване върху онлайн обучението за редки генетични заболявания 🧬💻

Този систематичен преглед показва как дигиталните платформи разширяват достъпа до висококачествено образование за здравни специалисти, пациенти и семейства, засегнати от редки заболявания 🌍📚

🔗 Прочетете повече в пълния текст на статията: www.raredis.org/archives/39326?lang=bg

23/12/2025

🎄 Пожелаваме на всички наши приятели и партньори Весела Коледа и Щастлива Нова година! ✨

🤝 Благодарим Ви за доверието и сътрудничество през 2025 г.

🎁 Пожелаваме Ви спокойни празници, изпълнени с топлина и радост, и очакваме с нетърпение нови срещи и съвместни инициативи през 2026 г.

17/12/2025

📣 Булозен вариант на еозинофилен целулит (синдром на Уелс) (клиничен случай + систематичен преглед на литературата) 🩺

Булозният вариант на синдрома на Уелс (булозна форма на синдрома на Уелс / еозинофилен целулит) е рядка възпалителна дерматоза и често диагностично предизвикателство, тъй като може да имитира множество други булозни заболявания. Публикацията представя клиничен случай при пациент с хронична лимфоцитна левкемия, с подобрение след системна кортикостероидна терапия, и е допълнена със систематичен преглед на литературата, който акцентира върху ключови клинични, лабораторни и хистопатологични насоки, както и върху описани терапевтични стратегии. 🧬🔬

🔗 Цялата статия: www.raredis.org/archives/39250?lang=bg

#Дерматология #РедкиЗаболявания #БулозниЗаболявания #КлиниченСлучай #СистематиченПреглед #КлиничнаМедицина

15/12/2025

📌 Значение и потенциал на изследванията при редките заболявания в детската ревматология и извън нея

Редките заболявания засягат приблизително 6% от световното население, а децата са най-засегнатата група. В тази статия се подчертава защо по-бързата диагностика, специализираните центрове за експертна грижа и трансграничното мултидисциплинарно сътрудничество са ключови за по-добри резултати.

👉 Прочетете пълната статия тук: www.raredis.org/archives/39241?lang=bg

09/12/2025

Изследване на разработването на неонкологични лекарства сираци при редки заболявания 🧬
Анализ на 292 обозначения за лекарства сираци (FDA & EMA, 2017) показва:
• 💉 Биологичните лекарства имат по-високи нива на одобрение
• 🧪 Генните терапии срещат по-нисък успех при преходите между фазите
• 🏢 По-малките компании и академичните организации показват по-ниски нива на успех
Резултатите очертават ключови пропуски и необходимост от устойчиво, многостранно инвестиране в лекарства сираци.
🔗 Прочетете пълната статия тук: www.raredis.org/archives/39218?lang=bg

04/12/2025

🧬🏥 Въз основа на реални данни от 1086 хоспитализирани случая, тази статия хвърля светлина върху най-засегнатите системи, най-честите редки заболявания, високите разходи за диагностика и лечение и високите нива на повторни хоспитализации – като предоставя важни доказателства за подобряване на грижите за пациенти, живеещи с редки заболявания 🌍

👉 Прочетете цялата статия тук: www.raredis.org/archives/39205?lang=bg