Информационен Център за Редки Болести и Лекарства-Сираци (ИЦРБЛС)

Home
Bulgaria
Plovdiv
Информационен Център за Редки Болести и Лекарства-Сираци (ИЦРБЛС)

www.raredis.org

Информационен център за редки болести и лекарства сираци (ИЦРБЛС) e създаден като проект на БАПОН през 2004 г, имащ за цел да отговор на необходимостта на хората с редки болести и близките им от достъпна и достоверна информация за тези заболявания, както и за възможностите за лечение и рехабилитация в България и чужбина. Зад усилията на ИЦРБЛС стои екип от над 20 доброволни консултанти – водещи медицински специалисти от университетските клиники в България, които изготвят и подържат богата библиотека на български език за редки болести, която днес е на разположение на всички заинтересовани лица.

17/09/2025

📢 Грижи при наследствена транстиретинова амилоидоза (ATTRv) в Италия

Работната група по ATTR в регион Емилия-Романя въвежда регионален протокол за стандартизирано проследяване на пациенти и асимптоматични носители. Тази инициатива отговаря на ключова неудовлетворена нужда, като позволява по-ранно откриване на прогресията на заболяването, по-добро управление на пациентите и дългосрочна устойчивост.

👉 Прочетете пълната статия тук: www.raredis.org/archives/38828?lang=bg

#Амилоидоза #РедкиБолести #ПациентскаГрижа

15/09/2025

🔬 Регистри за редки лизозомни заболявания: поуки от три десетилетия реални данни

Вече повече от 30 години Регистрите за редки болести (RDRs) за болест на Гоше, Фабри, MPS I и Помпе предоставят безценна информация от реалната практика за лизозомните болести на натрупване (ЛБН). Те представляват най-голямата наблюдателна база данни за ЛБН, като оформят научното разбиране, клиничните насоки и стандартите на грижа — с водеща цел подобряване качеството на живот на пациентите.

👉 В статията се проследяват историята, въздействието и поуките от три десетилетия сътрудничество, както и бъдещите перспективи.

📖 Прочетете пълната статия тук: www.raredis.org/archives/38824?lang=bg

#РедкиБолести #ЛизозомниБолестиНаНатрупване #РеалниДанни #ПациентскаГрижа #Регистри

11/09/2025

🆕 Публикация в Healthcare (MDPI) разглежда как българските пациенти достигат до лекарства-сираци, одобрени от Европейската агенция по лекарствата (ЕМА). В ЕС има обща регулаторна рамка, но реалният достъп се определя национално. У нас пътищата са два: включване в Позитивния лекарствен списък след оценка на здравни технологии (ОЗТ) и индивидуални механизми за достъп по Наредба № 2/2019.

✍️ Авторите са от Института по редки болести (ИРБ), Медицински университет – Пловдив и Медицински университет – Плевен. 🔬 Проучването е част от дългогодишната работа на ИРБ по научни анализи за редките болести в България.

📊 Какво показват данните
• 📅 Период на анализ: юли 2006 – септември 2023
• ✅ Одобрени от EMA лекарства-сираци: 142
• 📘 Включени в Позитивния списък: 41 (28.9%)
• ⏱️ Средно време до включване: 828 дни
• 🕓 Най-голямото забавяне е преди ОЗТ: 570 дни (медиана)
• 🧮 Продължителност на ОЗТ: 204 дни (медиана)
• 🎗️ Онкологичните продукти и тези с ускорена процедура стигат по-бързо до ОЗТ, докато медикаментите с условно разрешение се бавят повече
• 🧾 Индивидуален достъп е осигурен за 24 продукта; 20 остават извън Позитивния списък
• 🔢 Общо 43.0% от лекарствата-сираци достигат до българските пациенти чрез някой от двата механизма

Прочетете цялата статия тук: www.raredis.org/archives/38804?lang=bg

#редкиболести #лекарствасираци #ПозитивенЛекарственСписък #достъп #здравнаполитика 💙💊🇪🇺

01/09/2025

🌐 Преодоляване на предизвикателствата пред интеграцията на регистрите за редки заболявания чрез Семантичната мрежа

С нарастването на броя на пациентските регистри за редки заболявания, нуждата от оперативна съвместимост и свързаност на данните е по-голяма от всякога. Все по-често мащабните интеграционни проекти се основават на технологии от Семантичната мрежа, но тяхната сложност често ограничава участието на експерти от областта.

Статията представя рамка за интеграция на данни, разработена от гледната точка на клиничните изследователи, която гарантира, че интеграцията на регистрите се ръководи от реални клинично-изследователски въпроси.

📖 Прочетете цялата статия тук ➡️ www.raredis.org/archives/38767?lang=bg

29/08/2025

🌍 Подобряване на равнопоставения достъп до диагностика и лечение на редки заболявания

Обзор представя глобалните и регионални предизвикателства, пред които са изправени хората с редки заболявания, техните семейства и грижещите се за тях. В него се обединяват научни доказателства, политики и експертни мнения, за да се предложат практически решения за по-добър достъп до навременна диагностика и ефективно лечение в световен мащаб.

📖 Прочетете цялата статия тук:www.raredis.org/archives/38753?lang=bg

27/08/2025

🌍 Присъединете се към нас в Измир за XVII Международна конференция на ICORD!

📅 14–16 ноември 2025
📍 Културен център „Сабанджъ“, Университет „Докуз Ейлюл“, Измир, Турция

XVII Международната конференция на ICORD (International Collaboration on Rare Diseases and Orphan Drugs) ще събере водещи световни експерти, здравни специалисти, пациентски организации и политици, за да развият знанията и да укрепят международното сътрудничество в областта на редките заболявания.
Това престижно събитие ще бъде ключова платформа за представяне на научни изследвания, насърчаване на диалог и популяризиране на иновативни решения за по-добра диагностика, лечение и грижа.

✨ Не пропускайте шанса да станете част от тази вдъхновяваща глобална общност в красивия град Измир – Перлата на Егейско море!

🔗 Допълнителна информация и регистрация: www.raredis.org/archives/38738?lang=bg

25/08/2025

🔬 Редките заболявания засягат приблизително 300–400 милиона души по света, но въпреки това много пациенти остават без диагноза дори след екзомно секвениране. Този обзор предлага пътна карта за клиницисти и изследователи, когато екзомът не дава отговор.

Основни акценти:
✔️ Цялостно геномно секвениране
✔️ Пан-геномни референтни карти и мултиомични подходи ю
✔️ Усъвършенствани изчислителни методи за по-бърза и точна интерпретация на варианти
✔️ Инструменти за съпоставяне на пациенти, които свързват случаи отвъд граници

Заедно тези стратегии разширяват хоризонтите на диагностиката при редки заболявания и повишават шансовете за навременни и приложими в практиката решения.
🔗 Прочетете цялата статия тук: www.raredis.org/archives/38711?lang=bg

22/08/2025

📢 Проучване подчертава значението на неонаталния скрининг, последван от навременно лечение, за подобряване на преживяемостта при деца с тежък комбиниран имунодефицит.

Основни изводи:
• Ранната диагноза е свързана със 71.4% двугодишна преживяемост, в сравнение с 29.2% при късна диагноза.
• Забавеният достъп до хематопоетична клетъчна трансплантация (HCT) остава съществена пречка, дори при пациенти с ранна диагноза.
• Необходими са публични политики, които да осигурят по-бърз достъп до лечение, за да се подобрят резултатите.

🔗 Прочетете пълната статия тук: www.raredis.org/archives/38704?lang=bg

#НеонаталенСкрининг #РедкиЗаболявания #КлиничнаИмунология

20/08/2025

🔍 Сравнителен анализ разкрива различията в клиничните прояви при ювенилна и форма при възрастни на болестта на Хънтингтън

Основни резултати:
• Неврокогнитивните симптоми са най-чести при началото в детска възраст.
• Психиатричните прояви и психозата се срещат по-често при началото в юношеска възраст.
• Агресивното поведение е значително по-разпространено при ювенилните форми в сравнение с възрастовата.
• Двигателните особености се различават съществено: дизартрия, паркинсонизъм и дистония са по-чести при ювенилната форма, докато хореята доминира при възрастовата.

👉 Резултатите подчертават значението на стратификацията според възрастта на началото както в научните изследвания, така и в клиничната практика при управлението на болестта на Хънтингтън.
📖 Прочетете пълната статия тук: www.raredis.org/archives/38691?lang=bg

18/08/2025

🔬 Систематичен преглед и метаанализ на 23 рандомизирани контролирани проучвания с участието на 1 047 пациенти оценява ефективността на ензимнозаместителната терапия (ЕЗТ) при МПС тип I–VI.
Основни резултати:
✅ По-високи дози пентозан полисулфат показват по-силен ефект при МПС I.
✅ ЕЗТ понижава нивата на уринарни и цереброспинални гликозаминогликани (ГАГ) при МПС II.
✅ Елосулфаза алфа подобрява функционалните показатели при МПС IV
✅ Рекомбинантна човешка арилсулфатаза B и галсулфаза са ефективни при МПС VI.
Въпреки че ЕЗТ облекчава симптомите, прегледът подчертава ограничения в качеството на проучванията и ниска обща степен на доказателствена сигурност, което изисква провеждането на по-мащабни и висококачествени изпитвания.
📖 Прочетете пълната статия тук 👉 www.raredis.org/archives/38679?lang=bg

11/08/2025

🦴 Стартиран е модул, специфичен за мелореостоза – рядко заболяване на костите и съединителната тъкан (1 на 1,1 милиона) – в рамките на Европейските регистри за редки ендокринни и костни заболявания (EuRREB).
Разработен от Работната група за редки костни заболявания към Европейското дружество за калцифицирани тъкани в сътрудничество с Европейската референтна мрежа за редки костни заболявания (ERN BOND), модулът включва данни за 18 пациенти от 2 държави и има за цел да подобри клиничната осведоменост, да подпомогне медицинските грижи и да подкрепи научните изследвания.
🔗 Прочетете пълната статия тук: www.raredis.org/archives/38661?lang=bg
#РедкиЗаболявания #КостноЗдраве #Мелореостоза #МедицинскиИзследвания

08/08/2025

📢 Статия представя първия диагностициран случай на ювенилна болест на Paget (JPD) в Чешката република – рядко автозомно-рецесивно костно заболяване, свързано с варианти в гена TNFRSF11B.

Случаят е особено значим с идентифицирането на уникални комбинирани хетерозиготни варианти на TNFRSF11B, като това е едва третият публикуван случай в световен мащаб. Резултатите разширяват познанията ни за дефицита на остеопротегерин и неговото влияние върху скелетната и извънскелетната система, подчертавайки значението на ранната генетична диагностика и антирезорбтивната терапия за предотвратяване на прогресията на заболяването.
🔗 Прочетете пълната статия тук: www.raredis.org/archives/38652?lang=bg

Address

Маестро Г. Атанасов 22
Plovdiv
4023

Telephone

+35932575797

Website

https://www.raredis.org/

Alerts

Be the first to know and let us send you an email when Информационен Център за Редки Болести и Лекарства-Сираци (ИЦРБЛС) posts news and promotions. Your email address will not be used for any other purpose, and you can unsubscribe at any time.

Shortcuts

Want your practice to be the top-listed Clinic in Plovdiv?