01/12/2024
Първи декември е международен ден за повишаване осведомеността за заболяването БИЛИАРНА АТРЕЗИЯ (АТРЕЗИЯ НА ЕКСТРАХЕПАТАЛНИТЕ ЖЛЪЧНИ ПЪТИЩА)
💚 Biliary Atresia Awareness Day 💚
ℹ️ Атрезията на екстрахепаталните жлъчни пътища е рядко заболяване и представлява деструктивна инфламаторна облитеративна холангиопатия при новородени, която засяга в различна степен интра- и екстрахепаталните жлъчни пътища. Липсва подобен патологичен процес при по-големите деца и възрастните. Обструкцията на билиарното дърво води до тежка холестаза и цироза в ранна детска възраст. При липса на навременно оперативно лечение болестта води до смърт в първите 1.5-2 години от живота.
👉Счита се, че честотата е 1/10 000 новородени в световен мащаб, по-разпространена в държавите от Източна Азия, 1/15 000-19 000 за Европа и Северна Америка. В България с билиарна атрезия се диагностицират 3-5 деца годишно.
🧬🦠💊 Съществуват различни хипотези за патофизиологичните механизми, но точната етиология все още остава неясна - генетично предразположение, инфекциозни причини, токсични въздействия по време на бременността, имунологична дисрегулация и автоимунно-медиирано увреждане на жлъчните каналчета, аномалии на развитието на жлъчните каналчета в резултат на генетични мутации. Причините са най-вероятно многофакторни и водят до общ анатомичен субстрат – облитеративна екстрахепатална холангиопатия.
📍 Клиничната изява включва жълтеница, ахолични (бели) изпражнения и тъмна урина в първите седмици от живота. Ранното поставяне на диагнозата преди втория месец и преди настъпване на фибротични промени в черния дроб е важно, поради възможността за оперативно лечение чрез портоентеростомия по Касаи. То включва ексцизия на всички екстрахепатални жлъчни остатъци и жлъчния мехур, ако той е наличен, и формиране на Roux-en-Y анастомоза към тънкото черво. При успех на тази операция необходимостта от чернодробна трансплантация се отлага във времето.
❗️Ето защо e изключително важно всяко кърмаче с продължителна жълтеница на новороденото повече от 14 дни да има поне веднъж изследван билирубин с фракции - общ и директен. Установяването на повишен конюгиран (директен) билирубин налага бързо насочване на пациента към специализиран център, какъвто е Клиника по детска гастроентерология при СБАЛ по Детски болести "Проф. Иван Митев" гр. София.
📌 При закъсняла диагноза, агресивна ранна форма на заболяването или неуспешна оперативна интервенция пациентите се насочват към трансплантационен център. Билиарната атрезия е водеща причина за чернодробна трансплантация при деца в световен мащаб. Шанс за малките пациенти е трансплантацията от жив донор, най-често родител/роднина. Но това не винаги е възможно.
▪️Една от основните причини за смърт в листата на чакащите е кървене от варици на хранопровода – усложнение, което възниква в резултат на портална хипертония при напреднало чернодробно увреждане. Ранната диагностика на това усложнение и възможността за профилактика осигуряват време на пациента да дочака трансплантацията.
Кървенето от езофагеални варици е живото-застрашаващо усложнение. Тези пациенти обикновено се лекуват в специализиран център и навременното и адекватно терапевтично поведение са изключително важни. Лечението цели да стабилизира пациента, да спре кръвоизлива и да профилактира нови епизоди.
▪️Напреднала чернодробна дисфункция е друга причина за смърт в листата на чакащите. Изявява се с коагулопатия, хипопротеинемия, енцефалопатия и екстремна хипербилирубинемия. Тези усложнения са тежки, но все по-рядко наблюдавани в ерата на възможна чернодробна трансплантация.
📌 Първата чернодробна трансплантация е извършена през 1963 г. при 3 годишно момче с билиарна атрезия от Thomas Starzl, Colorado, USA. Тя завършва с неуспех, поради тежки коагулационни нарушения при пациента. В годините след това са налице проблеми с имуносупресията, реперфузионни нарушения и отхвърляне на графта с последваща чернодробна недостатъчост или сепсис. През 1967 г. обаче Starzl et al. извършват първата успешна чернодробна трансплантация, използвайки анти-тимоцитен имуноглобулин. Следва бум в развитието на имуносупресията с въвеждането през 1979 г. на циклоспорина, а през 1989 г. и на FK 506. През 1989 г. е осъществена и трансплантация от жив донор.
Чернодробната трансплантация при деца е изключително успешна процедура. Дългосрочната прогноза и качеството на живот са обект на редица проучвания, които показват забележителни резултати. Повечето чернодробни заболявания в детската възраст, водещи до краен стадий на чернодробно увреждане, са потенциално лечими с трансплантация. Не бива да се забравя, че чернодробните трансплантации започват от децата ❤️ Thomas Starzl е не просто гениален хирург, а човек с размах и визия за бъдещето, отдаден и вдъхновен през целия си живот. Дано остане пример за нас и днес.
✨ Клиниката по детска гастроентерология към СБАЛДБ „Проф. Иван Митев“ гр. София е водещ център за диагностика и лечение на деца с редки чернодробни заболявания, осигурява високоспециализирана грижа и проследяване на деца преди и след чернодробна трансплантация, и през годините остава в подкрепа на много семейства в битката за достоен живот.
https://usbaldb.com
https://childliverdisease.org
https://leberkrankes-kind.de
https://www.amfe.fr
https://liverfoundation.org
https://www.bareinc.org
