15/05/2025
‼️Леката форма на таласемия може да не е здравословен проблем, но крие риск за потомството
🔵Таласемиите са група вродени, наследствени анемии, дължащи се на нарушение в синтеза на белтъчните компоненти на хемоглобина. Хемоглобинът е сложен молекулен комплекс, влизащ в структурата на еритроцитите, и е отговорен за преноса на кислород в организма. Състои се от небелтъчна част – хем, съдържащ желязо, и от две двойки пептидни (белтъчни) вериги, различаващи се по състав. При възрастни хора това са две алфа и две бета- пептидни вериги. Нарушенията се дължат на мутации на гените, които ги кодират. В зависимост от генната мутация и съответно типът пептидна верига, чийто синтез е намален, се различават бета- , алфа- , както и някои други редки форми на таласемия. Дефицитът при този нарушен синтез на глобинови вериги води до неустойчивост на еритроцитите, тяхното по-бързо разрушаване (процес, наречен хемолиза) и анемия.
🔵За района на Средиземноморието и нашата страна най-честата таласемия е бета-таласемията, казва д-р Иван Николов, част от екипа на Клиника по хематология на ВМА.
🔵Бета-пептидните хемоглобинови вериги се кодират от една двойка гени – по един ген, унаследен от двамата родители. Ако единият ген е с мутация, а другият е нормален, клиничната изява е на т.нар. хетерозиготна бета-таласемия – таласемия минор или минима. Тя е най-честата форма от цялата група на таласемиите, и обикновено протича леко, дори безсимптомно, открива се случайно при изследвания по друг повод. Изявява се с много лека анемия, към която пациентите са адаптирани. Не са редки случаите с нормално ниво на хемоглобин. Насочващи за диагнозата могат да бъдат високи стойности на еритроцитите и нисък обем на еритроцитие (MCV) при нормално или високо серумно желязо. Много дискретно са променени лабораторните показатели, насочващи към хемолиза, например повишени стойности на билирубина. Може да има лекостепенно увеличен размер на далака и черния дроб. За повечето пациенти хетерозиготната бета-таласемия, особено най-леките й форми, не са здравословен проблем. Показан е периодичен прием на фолиева киселина.
🔵Когато и двата гена на бета-веригите са с мутация, клиничната картина е на тежка форма на таласемия – хомозиготна бета-таласемия, или таласемия майор. Установява се скоро след раждането и протича с тежка анемия, необходимост от чести кръвопреливания, както и с прояви на натрупване на желязо, увреждащо функцията на редица органи.
🔵Съвременното разделяне на бета-таласемиите е на зависими и независими от кръвопреливане.
‼️Диагностиката на таласемията се осъществява чрез две групи методи:
👉Електрофореза на хемоглобин;
👉Генетични методи, които могат да се проведат и пренатално, т.е. преди раждането при съмнение за тежка форма на заболяването при плода.
‼️В заключение:
➡️За лека, хетерозиготна бета-таласемия насочващи могат да бъдат лека анемия, висок брой еритроцити и нисък MCV;
➡️Серумното желязо е нормално или високо;
➡️Нормалните стойности на хемоглобина не изключват таласемия; насочващ показател в тези случаи е ниският MCV;
➡️За хората с хетерозиготна бета-таласемия тя обикновено не е здравословен проблем. Важността да бъде доказана е свързана с това, че ако и двамата родители са носители на таласемичен ген, има риск (25% !) в поколението да има дете с тежка форма на заболяването. Тук ключова роля има генетичната консултация и изследването на партньора, дори когато последният няма анемия;
➡️В терапевтичен план при леките форми се препоръчва периодичен прием на фолиева киселина; приемът на железни препарати в повечето случаи е противопоказан.
