14/11/2021
На 01 Май 2020 г. беше представен пред световната гинекологична и медицинска общност новия член на фамилията NIFTY от неинвазивни пренатални тестове NIFTY MONO single-gene screening. NIFTY MONO single-gene screening представлява неинвазивен пренатален тест за състояния, причинени от единичен ген. С него се проверява за наличие на различни клинично значими и променящи живота генетични състояния на плода, които не могат да бъдат открити от съвременната NIPT технология, което позволява да се получи по-пълна картина на свързаните рискове, когато бременността е неблагоприятно повлияна от определено генетично състояние. Въпреки че, доминиращи моногенни състояния възникват сравнително рядко, кумулативната им честота е над 1/600, дори по-висока от тази на синдрома на Даун. Моногенните състояния причиняват тежка загуба на живот, като доминиращата наследственост е причина за над 50% от всички моногенни състояния. 74% от доминиращите моногенни състояния се причиняват от de novo мутации (генна мутация, която не се наследява). Фамилната анамнеза обикновено не е добър показател за вероятност.
якои състояния в NIFTY single-gene screening обикновено не са свързани с абнормни пренатални ехографски находки (особено през първия триместър) или може да не са видими до края на втория/ третия триместър или след раждането. Следователно, този тест е следващият скок в еволюцията на скрининга за генетични разстройства по време на бременност и предоставя ценна информация при вземането на медицински решения, подготовката и осигуряването на спокойствие на семействата и лекарите.
