01/02/2026
Днес говорих с ирански професор по генетика, дошъл да работи в София. Потърси ме за колаборация. Предварително проверих научните му публикации, за да съм подготвен. Той има впечатляващи академични постижения с над 220 статии, над 4200 цитирания и h-index 34. Учудих се, че учен с такива показатели е избрал България за следващия си проект. Със сигурност е имал и други предложения.
Сега професорът участва в проект за генетични изследвания на пациенти с възпалителни чревни заболявания (болест на Крон и улцерозен колит). Това са хронични автоимунни заболявания. Причината за появата им не е ясна, но се предполага взаимодействие между генетични фактори и фактори на околната среда. Сегашният проект се фокусира върху две редки подгрупи пациенти с възпалителни чревни заболявания:
1. Много ранно начало на заболяването, т.е. диагноза преди 6-годишна възраст. При тях много по-често има моногенно засягане, т.е. диагнозата се дължи на мутация в определен ген. А това може да има значение за лечението
2. Фамилно засягане с 3 или повече случая от няколко поколения в семейството. Тук влиянието на генетичните фактори също изглежда по-изразено.
Професорът вече е публикувал научна статия, отнасяща се за ирански деца с много ранно начало на възпалителното чревно заболяване. Учудващо за мен, едно от децата с доказана мутация в MEFV гена е имало отлично повлияване от колхицин - медикамент, който не се използва иначе за лечение на възпалителни чревни заболявания. Може би точно това е пример за персонализирана медицина - избор на лечение спрямо вече установени генетични или други маркери.
Горните две групи са много рядко срещани. Доколкото помня, не съм имал пациент, отговарящ на критериите за много ранно начало на болестта (за тях се грижат поне първоначално педиатрите) или с поне още двама кръвни роднини с възпалителни чревни заболявания в семейството.
За да разберете по-добре колко редки са пациентите с много ранно начало на възпалителното чревно заболяване, ще отбележа, че в цитираната статия за периода 2019 - 2023 авторите са открили само 19 деца в далеч по-многолюдния Иран. Но именно при такива пациенти генетичните изследвания може да са от особена полза за бъдещото лечение.
Получих покана да участвам в проекта. Професорът каза, че първо иска да се изгради мрежа от заинтересовани лекари. Затова с негово съгласие отправям покана към четящите тук лекари и техните пациенти да пишат, ако темата ги вълнува. Разходите за генетичните изследвания са покрити, т.е. те ще бъдат безплатни за подходящите пациенти.
Споделете с приятели, които може да имат интерес и дайте палец нагоре 👍, за да стигне до повече хора.
Науката в България трябва да се подкрепя.
Източник: Haghipanah, M., Rohani, P., Rohlfs, M. et al. Clinical and genomic features of Iranian patients with very early onset IBD. Pediatr Res (2026).
