Информационен Център за Редки Болести и Лекарства-Сираци (ИЦРБЛС)

Home
Bulgaria
Plovdiv
Информационен Център за Редки Болести и Лекарства-Сираци (ИЦРБЛС)

www.raredis.org

Информационен център за редки болести и лекарства сираци (ИЦРБЛС) e създаден като проект на БАПОН през 2004 г, имащ за цел да отговор на необходимостта на хората с редки болести и близките им от достъпна и достоверна информация за тези заболявания, както и за възможностите за лечение и рехабилитация в България и чужбина. Зад усилията на ИЦРБЛС стои екип от над 20 доброволни консултанти – водещи ме

дицински специалисти от университетските клиники в България, които изготвят и подържат богата библиотека на български език за редки болести, която днес е на разположение на всички заинтересовани лица.

01/08/2025

📄 Mултидисциплинарен Делфи консенсус от италиански експерти предлага практически насоки за грижата при рецесивна дистрофична булозна епидермолиза (РДБЕ) – рядко и тежко генетично заболяване на кожата.

Препоръките обхващат диагностика, грижи от неонаталната възраст до зрелостта, както и ключови аспекти като лечение на рани, хранене, контрол на болката и психосоциална подкрепа. Ценно ръководство за специалисти, ангажирани с комплексното управление на РДБЕ.

🔗 Прочетете статията тук: www.raredis.org/archives/38623?lang=bg

#БулознаЕпидермолиза #РедкиЗаболявания #Дерматология #МултидисциплинарнаГрижа #КлиничниПрепоръки

29/07/2025

📢 Консенсус от Испания относно управлението на бременността при жени с болест на Гоше

🧬 В публикацията се представят структурирани и научно обосновани препоръки, разработени чрез метода Делфи, които обхващат ключови аспекти като генетично консултиране, ензимозаместителна терапия, раждане и кърмене.

👩‍⚕️ Целта на този консенсус е да подпомогне клиницисти, пациенти и техните семейства – особено в среда с ограничен достъп до специализирани центрове за лечение на болестта на Гоше.

🔗 Прочетете пълния текст тук: www.raredis.org/archives/38613?lang=bg

#РедкиБолести #Бременност #МедицинскиПрепоръки #НаучниДоказателства #ЗдравеНаЖената

25/07/2025

🧬 Детска Лангерхансова клетъчна хистиоцитоза и хематологично засягане: значение на BRAFV600E
Проучване от Френския национален регистър по хистиоцитоза (1983–2023) идентифицира две ясни рискови групи при децата с Лангерхансова клетъчна хистиоцитоза (ЛКХ) въз основа на хематологично засягане (ХЗ) и натовареност с мутацията BRAFV600E.
🔹 Тежко ХЗ (≤7 g/dL хемоглобин и/или ≤20 × 10⁹/л тромбоцити) се свързва с по-лоша прогноза (73% 10-годишна преживяемост) и повече усложнения.
🔹 Леко ХЗ показва значително по-добра прогноза (98% преживяемост).
📌 Данните подкрепят прецизирането на критериите за рисков орган и прилагането на таргетна терапия при тежко ХЗ.

📖 Прочетете повече: www.raredis.org/archives/38599?lang=bg

#ЛКХ #ДетскаХематология #РедкиЗаболявания #ПрецизнаМедицина

24/07/2025

🧬 Кардиофациокутанен синдром и имунен дефицит
Многоцентрово проучване изследва имунологичния фенотип при кардиофациокутанен синдром (КФКС). Резултатите показват чести, но разнообразни имунни нарушения – включително лимфопения, хипогамаглобулинемия и повишена податливост към инфекции.

📌 Изводите подчертават необходимостта от рутинна имунологична оценка при пациенти с КФКС за своевременна диагностика и подходящо лечение.

🔗 Прочетете цялата статия тук: www.raredis.org/archives/38592?lang=bg

#РедкиЗаболявания #Имунодефицит #МедицинскиИзследвания #КФКС #ГенетичниСиндроми

21/07/2025

🔎 Наследствената оптична невропатия на Лебер (НОНЛ) е най-честото по майчина линия наследствено митохондриално заболяване и важна, макар и рядка, причина за загуба на зрение — особено при млади хора.

Тази статия подчертава диагностичните предизвикателства при НОНЛ, илюстрирани с клиничен случай на прогресивна, безболкова двустранна загуба на зрение при жена в средна възраст, при която диагнозата е окончателно потвърдена чрез генетично изследване.

📖Напомнящ акцент върху необходимостта да се обмисля НОНЛ в диференциалната диагноза при необяснима загуба на зрение.

👉 Прочетете цялата статия тук: www.raredis.org/archives/38585?lang=bg

17/07/2025

🔬 Генетиката на болестта на Уилсън!

Изследване извърши функционален скрининг на 101 варианта на ATP7B - ключов за транспорта на мед - и установява, че повечето запазват частична активност, като само три водят до пълна загуба на функция. Тези резултати допринасят за по-доброто разбиране на връзката генотип–фенотип и могат да подпомогнат бъдещи терапевтични стратегии.

👉 Прочетете цялата статия тук: www.raredis.org/archives/38562?lang=bg

15/07/2025

🔎 Умората е често срещан, но все още недостатъчно разбран проблем при хората със синдром на Марфан (СМ). Проучване установява, че умората засяга над 75% от хората със СМ и е тясно свързана с болка, която затруднява ежедневните дойности.

✨ Ефективното управление на болката би могло да намали умората и да подобри качеството на живот при тази група пациенти.

👉 Прочетете цялата статия: www.raredis.org/archives/38552?lang=bg

11/07/2025

🔬 Работната група за спина бифида и други дизрафизми (SBoD WG) завърши ревизия на класификацията на Orphanet за спиналните дизрафизми (SBoD), в сътрудничество с експерти от 11 европейски държави и с подкрепата на ERN ITHACA и ERN eUROGEN.

Актуализираната класификация предлага по-структуриран и възпроизводим подход, включващ прецизирана номенклатура, ревизирани дефиниции и нова схема за подпомагане на използването на ORPHA кодовете.

👉 Прочетете пълната статия тук: www.raredis.org/archives/38537?lang=bg

#РедкиЗаболявания #СпинаБифида #Класификация #Здравеопазване

07/07/2025

🔬 Системната мастоцитоза (СМ) е пример за предизвикателствата при диагностика и лечение на редки заболявания. APSHO представи инструментариум, който подпомага здравните специалисти в управлението на СМ.

💡 Инициативата насърчава ранното разпознаване на симптомите, използването на самооценки от пациенти и интегриране на специфични инструменти в клиничната практика - модел за подобряване на грижите при редки заболявания чрез мултидисциплинарен подход.

👉 Прочетете статията тук: www.raredis.org/archives/38530?lang=bg

#РедкиЗаболявания #СистемнаМастоцитоза #ГрижаЗаПациента

04/07/2025

🔍 Систематичен преглед и мета-анализ относно феохромоцитом обединяват данни от 13 наблюдателни проучвания, разкривайки средна разпространеност от около 20 случая на милион души и заболеваемост от около 2 случая на милион човеко-години. Въпреки това, значителната вариабилност между отделните изследвания подчертава нуждата от стандартизирани регистри и уеднаквени подходи за докладване.

📊 Последователни диагностични критерии и национални здравни информационни системи са от съществено значение за по-доброто разбиране на това рядко състояние.

📖 Прочетете пълната статия тук: www.raredis.org/archives/38514?lang=bg

#РедкиЗаболявания #Феохромоцитом #Епидемиология #МетаАнализ #Ендокринология #ОбщественоЗдраве #ЗдравниДанни

02/07/2025

🔬 Постиженията в геномиката и персонализираните терапии променят из основи подхода към редките генетични заболявания. От CRISPR-Cas9 до генната терапия – персонализираната медицина позволява прилагането на целенасочени, ефективни и индивидуализирани решения за всеки пациент. Макар да съществуват предизвикателства като достъпност и етични съображения, напредъкът е неоспорим.

📖 Прочетете цялата статия и открийте как персонализираната медицина оформя бъдещето на грижата за хора с редки заболявания:www.raredis.org/archives/38505?lang=bg

#ПерсонализиранаМедицина #Геномика #РедкиЗаболявания #ГеннаТерапия #ПрецизнаМедицина #МедицинскиИновации

Address

Маестро Г. Атанасов 22
Plovdiv
4023

Telephone

+35932575797

Website

https://www.raredis.org/

Alerts

Be the first to know and let us send you an email when Информационен Център за Редки Болести и Лекарства-Сираци (ИЦРБЛС) posts news and promotions. Your email address will not be used for any other purpose, and you can unsubscribe at any time.