Лаборатория по Медицинска генетика, УМБАЛ "Св. Марина" Варна

02/04/2025

Здравейте, приятели! Ще се радваме да попълните тази анкета! Благодарим ви!

Настоящото проучване е национално и се провежда от изследователски екип от Медицински университет - Варна. Целта на проектa е да да се оцени нивото на информираност...

29/09/2023

Скъпи бъдещи и настоящи родители, напомняме за възможността за провеждане на ранен и късен майчин серумен (биохимичен) скрининг напълно безплатно при нас! За повече информация - 052 978 649, всеки делничен ден, 8:00 - 13:00!

29/09/2023

Уважаеми очакващи родители,
Напомняме Ви, че може да ни потърсите за провеждане на пренатални тестове за точна оценка на риска от хромозоми болести по време на бременност.
Професионално отношение и достъпна услуга може да получите след записан час на ☎️ 052 978 649.

26/09/2023

Лаборатория по медицинска генетика

12/07/2023

- А трябва ли да се тестват роднини в риск за наследствен тумор-предразполагащ синдром в детска възраст?

- Зависи от синдрома. Когато резултатите няма да повлияят на медицинското лечение, т.е когата не с еочаква ранна изява, при деца под 18 години генетично изследване обикновено не се препоръчва,

11/07/2023

- А какво включва консултацията след получаването на резултата от генетичен анализ за тумор-предразполагащ синдром?

- Така наречената постаналитична консултация (след теста) включва :
Обсъждане на резултатите и свързаните медицински рискове
Интерпретация на резултатите
Обсъждане на опциите за последващо поведение
Обсъждане информирането на членовете на семейството и предлагането на материали за обучение
Обсъждане на наличните ресурси , групи за подкрепа и научни изследвания

10/07/2023

- Какво представлява консултирането преди генетичния тест за тумор-преразполагащ синдром?

- Така наречената преданалитична консултация включва следните елементи:
• Оценка на нуждите и опасенията на пациента
• Подробна семейна история
• Подробна медицинска история
• Фокусирана оценка за специфични клинични изяви
• Генериране на диференциална диагноза и обучение на пациента относно наследствеността
• Подготовка за възможните резултати от тестването
• Подписване на информирано съгласие
• Обсъждане на план за оповестяване на резултатите
• Обсъждане възможните опции за последващо поведение
• Консултиране на роднините относно възможен наследствен риск от рак
• Обсъждане цената на генетичното изследване

09/07/2023

- Ако имам съмнение, че съм засегнат от наследствен раков синдром, с какво медицинският генетик би могъл да ми помогне?

- Ролятата ни се свежда до участие в три основни етапа -
1) генетично конултиране преди етапа на тестване,
2) при решение за тестване - подбор на най-подходящия анализ,
3) при готов резултат - обсъждането му.

08/07/2023

- Ако съм носител на потвърден генетичен болестотворен вариант, това означава ли, че със сигурност ще се раболея?

- Не. Какви са ориентировачните рискове в проценти и каква е средната въздраст на изява може да се каже след справка с данни в специализирана литература.

07/07/2023

- Ако бъда оценен като близък в риск, след диагностициране на мой роднина с наследсвен тумор-предразполагащ синдром, мога ли да откажа тестване?

- Разбира се, решението е изцяло Ваше. Наша грижа като специаисти по медицинска генетика е да Ви представим информация относно възможностите, евентуалните ползи и рискове от едно такова тестване.

07/07/2023

- Ако вече съм с рак, който е част от наследствен тумор-предразполагащ синдром, защо ми е да го знам?

- Подвърждаването на наличен генетичен синдром може да обясни вече възникнало състояние, но може частично да насочи към специфичен подход лекуващите лекари, може да оцени риск за други изяви на синдрома, може да даде информация кои Ваши близки са в риск от същото заболяване.

06/07/2023

- Може ли да ми дадете пример за наследвен тумор-предразполагащ синдром?

- Най-широко популярни са наследсвен рак на гърда и яйчник и Линч синдром, т.н. наследсвен неполипозен колоректален карцином. Други добре проучени синдроми са неврофиброматоза, аденоматозен полипозен синдром, Li-Fraumeni сундром и др.