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Dr. Walter Villavicencio Jaldin - Médico Genetista

Casa
Bolivia
Santa Cruz de la Sierra
Dr. Walter Villavicencio Jaldin - Médico Genetista

Genética Humana, Asesoría Genética, Diagnóstico, Enfermedad Hereditaria.

05/07/2025

🔬 Poliposis Adenomatosa Familiar (PAF)
Una condición genética que no debe pasarse por alto.

La poliposis adenomatosa familiar es una enfermedad hereditaria poco común, causada por una mutación en el gen APC, que regula el crecimiento celular en el colon.

🧬 En la mayoría de los casos, esta mutación se hereda de uno de los padres.
📌 Sin embargo, hasta un 25 % de los casos se presenta como una mutación espontánea, sin antecedentes familiares.

🧩 ¿Qué provoca?
El desarrollo de cientos de pólipos (tejido adicional) en el colon y el recto, e incluso en el tracto gastrointestinal superior.

⚠️ Si no se detecta y trata a tiempo, existe un alto riesgo de que estos pólipos se transformen en cáncer colorrectal, especialmente después de los 40 años.

🔍 Diagnóstico:
Se realiza mediante colonoscopia, identificando la presencia de más de 100 pólipos.
También se recomienda una evaluación genética especializada para confirmar el diagnóstico y orientar a la familia.

🩺 Tratamiento:
En la mayoría de los casos, se requiere una cirugía preventiva para extirpar el colon y reducir significativamente el riesgo de cáncer.
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28/06/2025

ℹ️ La acondroplasia es una alteración genética que afecta el crecimiento óseo y es la causa más frecuente de enanismo. Se produce por una mutación en el gen FGFR3, que interfiere en el desarrollo normal de los huesos largos —principalmente en brazos y piernas—, mientras que el tronco mantiene proporciones relativamente normales.

👶🏻 Los niños con acondroplasia requieren un seguimiento médico integral para asegurar un crecimiento adecuado, prevenir complicaciones y promover una buena calidad de vida.

🧬 Como Médico Genetista, brindo orientación, diagnóstico preciso y acompañamiento especializado a las familias, con el objetivo de garantizar una atención oportuna y humanizada ante esta condición.
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25/06/2025

Están cordialmente invitados al III WORKSHOP INTERNACIONAL DE
GENETICA HUMANA &
l ENCUENTRO DE EPIDEMIOLOGÍA
GENÓMICA

20/06/2025

🧠❗ ¿Sabes qué es la Microcefalia?
Es una condición en la que el bebé nace con una cabeza mucho más pequeña de lo normal, lo que indica que su cerebro no se ha desarrollado correctamente.

Esto no solo afecta su tamaño físico, sino que puede provocar graves consecuencias en su desarrollo neurológico, motor y cognitivo.

👶💔 La detección temprana y el seguimiento médico son clave para brindar la mejor calidad de vida posible.

📌 Infórmate. Previene. Consulta.
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́gico ́aconamor

11/06/2025

🧬 ¿Qué es el Síndrome de Usher?
El síndrome de Usher es una enfermedad genética hereditaria y recesiva que provoca una pérdida progresiva de audición y visión (por retinitis pigmentosa) y, en algunos casos, afecta también el equilibrio. Es la principal causa de sordoceguera hereditaria, con una prevalencia estimada entre 1 y 4 casos por cada 25,000 personas.

🧩 Tipos de Síndrome de Usher
🔹 Tipo 1

Sordera profunda desde el nacimiento

Problemas severos de equilibrio

Retrasos motores (caminar después de los 18 meses)

Pérdida de visión nocturna antes de los 10 años

Puede requerir implantes cocleares

🔹 Tipo 2

Pérdida de audición moderada a severa al nacer

Equilibrio normal

Se benefician de audífonos

La pérdida visual inicia en la adolescencia tardía

🔹 Tipo 3

Audición y equilibrio normales al nacer

La pérdida auditiva y visual aparece en la adolescencia o adultez temprana

Ceguera legal común hacia la mediana edad

🩺 Tratamiento y manejo
Aunque no existe cura, el diagnóstico precoz permite adaptar mejor la educación y la rehabilitación.
El tratamiento se enfoca en:

✔️ Audífonos e implantes cocleares
✔️ Terapias auditivas y lenguaje de señas
✔️ Apoyo visual: Braille, baja visión y movilidad con bastón
✔️ Intervenciones para favorecer la autonomía e independencia
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27/05/2025

El verdadero milagro de la vida empieza con una madre. Gracias por tanto, siempre. 🌟 Feliz día a todas.

23/05/2025

🧬 ¿Qué es el Síndrome de Turner?
Es una alteración cromosómica que afecta solo a mujeres, y ocurre cuando falta total o parcialmente uno de los cromosomas X. 👧🏻👩🏼👩🏽‍🦱

🔍 ¿Cómo se puede detectar?
Desde el nacimiento pueden observarse signos como:
✔️ Cuello ancho
✔️ Orejas de implantación baja
✔️ Paladar alto y estrecho
✔️ Manos y pies pequeños

👶 También puede identificarse antes del nacimiento mediante una ecografía prenatal, donde pueden verse:
▫️ Acumulación de líquido en la parte posterior del cuello
▫️ Anomalías cardíacas
▫️ Alteraciones en los riñones

💬 El diagnóstico temprano y el acompañamiento médico son fundamentales para brindar calidad de vida y apoyo integral.

📩 Si tienes dudas sobre la detección o manejo del Síndrome de Turner, estoy aquí para ayudarte. ¡Escríbeme!
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16/05/2025

Es imprescindible destacar que una persona con Síndrome de Williams, comparte una serie de rasgos
comunes a su condición genética, pero que ante todo
hay que considerar su singularidad como individuo, tanto en la forma en que el síndrome se manifiesta como en las condiciones personales y ambientales que condicionan su desarrollo y expectativas de futuro.
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08/05/2025

👶🧬 ¿Qué es el Síndrome de Patau?
El síndrome de Patau, o trisomía 13, es una condición genética severa causada por la presencia de un cromosoma 13 adicional.
Afecta aproximadamente a 1 de cada 10,000 recién nacidos vivos y se asocia con múltiples malformaciones congénitas.

🧠 ¿Qué síntomas puede presentar un bebé con trisomía 13?

Labio leporino y/o paladar hendido

Microcefalia o cabeza muy pequeña

Malformaciones cardíacas y renales

Problemas en el desarrollo del sistema nervioso central

Polidactilia (dedos extra)

Ojos pequeños (microftalmia) o ceguera

Bajo peso al nacer y dificultad para alimentarse

⏳ Lamentablemente, muchos bebés con esta condición tienen una esperanza de vida limitada, aunque existen casos que superan el primer año con cuidados especializados.

🔬 El diagnóstico puede hacerse durante el embarazo mediante estudios genéticos (como la amniocentesis) o confirmarse después del nacimiento.

📍Como médico genetista, recalco la importancia del diagnóstico prenatal, consejería genética y apoyo multidisciplinario para las familias.

👨‍⚕️ Dr. Walter Villavicencio Jaldin
Médico Genetista – Comprometido con el diagnóstico y acompañamiento integral en enfermedades genéticas.
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́ticamédica ́sticoprenatal

25/04/2025

ℹ️El síndrome de Edwards, o trisomía 18, es una alteración genética, que afecta al desarrollo normal del bebé.

👉Se caracteriza por peso bajo al nacer y ciertos rasgos inusuales, como una cabeza pequeña con una forma anormal; mandíbula y boca pequeñas; puños apretados con dedos superpuestos, y defectos en el corazón, los pulmones, los riñones, los intestinos y el estómago.

Recuerda que el ultrasonido estructural tiene como objetivo, medir, evaluar y descartar cualquier anormalidad que pudiese generar un problema en la continuidad del embarazo y el desarrollo correcto del feto.🚼
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11/04/2025

El síndrome de Lynch es un trastorno hereditario que aumenta el riesgo de cáncer colorrectal y endometrial.
Las personas con tienen un mayor riesgo de desarrollar cáncer en comparación con la población general.
Por ejemplo, el riesgo de cáncer colorrectal en una persona con esta afección, puede ser de hasta un 80% en toda su vida, en comparación con el 5% de la población general.
La detección temprana y el tratamiento adecuado pueden ayudar a prevenir o tratar el cáncer asociado con la síndrome de Lynch.
Las pruebas genéticas y la evaluación del riesgo pueden ser útiles para las personas con antecedentes familiares de cáncer.
También se recomienda que las personas que sufren este trastorno se sometan a exámenes médicos de rutina con mayor frecuencia para detectar cualquier signo de cáncer en etapas tempranas.
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02/04/2025

💙 2 de abril - Día mundial de Concientización sobre el Autismo 💙

Este día, el mundo se ilumina de azul, pero el autismo no es solo una fecha en el calendario. Es parte de la vida de millones de personas que enfrentan retos constantes y profundas necesidades de apoyo, comprensión y respeto.

Más allá de un día, la verdadera inclusión se construye los otros 364 días del año. Con empatía, con acciones reales, con redes de apoyo que sumen, no dividan. Porque el cambio no se logra con discursos, sino con compromiso y colaboración.

Hoy y siempre, les abrazo con el corazón a cada persona con autismo y a quienes caminan a su lado. 💙♾️

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