19/12/2025
🚨 SÍNDROME DE STURGE-WEBER: LA MALFORMACIÓN VASCULAR QUE MARCA EL DESTINO NEUROLÓGICO 🧬🧠👁️
👋 Hola amigos de Pasión Médica Pro
Un niño de 5 años consulta a Neuropediatría por crisis convulsivas focales recurrentes originadas en el hemisferio derecho, asociadas a debilidad transitoria del hemicuerpo izquierdo. Desde el nacimiento presenta una mancha rojo vino (nevus flammeus) en la hemicara izquierda, comprometiendo frente y párpado superior.
En controles recientes, la familia nota disminución progresiva de la visión del ojo izquierdo y marcada irritabilidad postictal, signos de alarma que orientan a un compromiso multisistémico.
📌 La resonancia magnética cerebral con contraste revela:
Angiomatosis leptomeníngea occipitoparietal izquierda
Calcificaciones corticales finas en patrón de “doble línea” (vía de tranvía)
Adelgazamiento hemisférico ipsilateral
👁️ La oftalmoscopía muestra signos de hipertensión ocular, con sospecha de glaucoma congénito secundario.
👉 El diagnóstico se confirma: Síndrome de Sturge-Weber (SSW), una de las facomatosis más complejas, por su profundo impacto neurológico y oftalmológico desde etapas muy tempranas de la vida.
Estamos ante una enfermedad congénita, esporádica y no hereditaria, originada por alteraciones del desarrollo vascular embrionario, que acompaña la maduración cerebral y puede generar deterioro progresivo si no se identifica e interviene oportunamente.
✅ ANTECEDENTES Y EVOLUCIÓN CONCEPTUAL 🧠📚
El Síndrome de Sturge-Weber, descrito a finales del siglo XIX, pertenece al grupo de los trastornos neurocutáneos (facomatosis). Actualmente se comprende como el resultado de malformaciones capilares y venosas que afectan de forma variable a piel, leptomeninges y ojo.
Las actualizaciones recientes (ICER 2023, Child Neurology Society 2024, ILAE 2025) lo definen como:
➡️ Enfermedad vascular congénita esporádica, asociada a una mutación somática en el gen GNAQ
➡️ Fenotipo clínico altamente heterogéneo, donde el compromiso neurológico depende de la extensión y localización de la angiomatosis leptomeníngea
📌 Clasificación clínica:
1️⃣ Tipo I: Compromiso neurológico + angiomatosis facial
2️⃣ Tipo II: Angiomatosis facial sin afectación neurológica
3️⃣ Tipo III: Compromiso neurológico sin mancha en vino de Oporto
⚠️ La afectación facial en el territorio de la rama oftálmica del trigémino (V1) es un marcador clave de riesgo elevado para epilepsia y glaucoma.
✅ FISIOPATOLOGÍA ACTUALIZADA 🧬🩸
🔹 Mutación somática poscigótica en GNAQ
→ Activación anómala de las vías MAPK y PI3K-AKT
🔹 Formación de angiomatosis leptomeníngea, generalmente unilateral
🔹 Alteración del drenaje venoso cortical
→ Hipoxia crónica, disfunción metabólica y daño neuronal progresivo
🔹 Depósito cortical de calcio
→ Calcificaciones características en “vía de tranvía”
🔹 Disfunción neuroglial
→ Epileptogénesis temprana, refractariedad progresiva y déficit neurológico acumulativo
👁️ Compromiso ocular:
🔸 Elevación de la presión intraocular por congestión venosa y alteraciones del ángulo camerular
🔸 Cambios coroideos y retinianos → pérdida visual progresiva
