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Dr. Walter Villavicencio Jaldin - Médico Genetista

Casa
Bolivia
San Julian
Dr. Walter Villavicencio Jaldin - Médico Genetista

Genética Humana, Asesoría Genética, Diagnóstico, Enfermedad Hereditaria.

02/08/2025

🧬 ¿Cómo se hereda la hemofilia?
La hemofilia es una enfermedad genética que se hereda de manera recesiva ligada al cromosoma X. Esto significa que:

Los hombres, que solo tienen un cromosoma X (XY), pueden padecer la enfermedad si heredan el gen defectuoso.

Las mujeres, que tienen dos cromosomas X (XX), generalmente son portadoras si solo uno de sus cromosomas X está afectado. Rara vez la padecen, a menos que ambos X tengan el gen mutado (lo cual es muy poco común).

Ejemplo:
Si una madre es portadora y el padre está sano:

50% de probabilidad de que un hijo varón tenga hemofilia.

50% de probabilidad de que una hija sea portadora.
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25/07/2025

🔬 ¿Por qué son importantes las pruebas de ADN en genética?

Las pruebas de ADN son herramientas fundamentales cuando existe el antecedente de un trastorno genético en la familia, especialmente si ya se ha identificado el gen y las mutaciones responsables de dicho trastorno.

Gracias a los avances en genética médica, hoy es posible realizar pruebas con distintos objetivos:

🧬 1. Diagnóstico Genético
Permite confirmar si una persona presenta una enfermedad genética específica. Es clave para iniciar tratamientos adecuados, anticipar complicaciones y brindar una atención médica más personalizada.

🧫 2. Pruebas de Portadores
Estas pruebas detectan si una persona “porta” una mutación genética sin manifestar la enfermedad. Son especialmente útiles en parejas que desean tener hijos, para conocer el riesgo de transmitir ciertas condiciones hereditarias.

🤰 3. Pruebas Prenatales
Durante el embarazo, permiten evaluar si el feto ha heredado un trastorno genético específico. Pueden realizarse con técnicas invasivas o no invasivas, dependiendo del caso y de las recomendaciones médicas.

🔎 ¿Cuándo considerar una prueba de ADN?

Si algún familiar ha sido diagnosticado con una enfermedad genética.

Si estás planeando formar una familia y deseas conocer riesgos hereditarios.

Si ya existe una sospecha clínica de una condición genética.

🧠 Estas pruebas brindan claridad, permiten tomar decisiones informadas y ofrecen tranquilidad en momentos importantes.

📌 Consulta siempre con un genetista clínico, quien evaluará tu historia familiar, explicará las implicaciones de los resultados y te orientará en cada paso.
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19/07/2025

🧬 Albinismo Ocular (AO): una mirada genética única 👁️✨
El albinismo ocular es una condición genética poco común que afecta principalmente los ojos, dejando la piel y el cabello con pigmentación normal o casi normal.

🔍 ¿Qué lo causa?
Una mutación hereditaria en genes relacionados con la producción de melanina en el ojo. Esta ausencia de pigmento afecta estructuras clave como el iris y la retina.

👁️ ¿Cómo se manifiesta?
▪️ Baja agudeza visual
▪️ Nistagmo (movimientos involuntarios del ojo)
▪️ Fotofobia (sensibilidad a la luz)
▪️ Problemas de percepción de profundidad y enfoque

📌 A diferencia del albinismo oculocutáneo, el AO no altera la pigmentación de la piel o el cabello. Es más frecuente en varones y se transmite ligado al cromosoma X.

💡 Detectarlo a tiempo permite un mejor manejo visual y una vida plena. Como genetista, recordemos: entender la genética es el primer paso para eliminar el estigma.
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11/07/2025

✨ ¿Sabías esto sobre el albinismo?
El albinismo es una condición genética que afecta la producción de melanina, el pigmento responsable del color de la piel, el cabello y los ojos.

Aunque no reduce la esperanza de vida, sí puede generar problemas de visión y una mayor sensibilidad en la piel, especialmente ante la exposición al sol.

Por eso, es fundamental que las personas con albinismo cuiden su piel y protejan sus ojos. 👁️🧴🕶️

💬 ¿Ya conocías esta información?
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05/07/2025

🔬 Poliposis Adenomatosa Familiar (PAF)
Una condición genética que no debe pasarse por alto.

La poliposis adenomatosa familiar es una enfermedad hereditaria poco común, causada por una mutación en el gen APC, que regula el crecimiento celular en el colon.

🧬 En la mayoría de los casos, esta mutación se hereda de uno de los padres.
📌 Sin embargo, hasta un 25 % de los casos se presenta como una mutación espontánea, sin antecedentes familiares.

🧩 ¿Qué provoca?
El desarrollo de cientos de pólipos (tejido adicional) en el colon y el recto, e incluso en el tracto gastrointestinal superior.

⚠️ Si no se detecta y trata a tiempo, existe un alto riesgo de que estos pólipos se transformen en cáncer colorrectal, especialmente después de los 40 años.

🔍 Diagnóstico:
Se realiza mediante colonoscopia, identificando la presencia de más de 100 pólipos.
También se recomienda una evaluación genética especializada para confirmar el diagnóstico y orientar a la familia.

🩺 Tratamiento:
En la mayoría de los casos, se requiere una cirugía preventiva para extirpar el colon y reducir significativamente el riesgo de cáncer.
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28/06/2025

ℹ️ La acondroplasia es una alteración genética que afecta el crecimiento óseo y es la causa más frecuente de enanismo. Se produce por una mutación en el gen FGFR3, que interfiere en el desarrollo normal de los huesos largos —principalmente en brazos y piernas—, mientras que el tronco mantiene proporciones relativamente normales.

👶🏻 Los niños con acondroplasia requieren un seguimiento médico integral para asegurar un crecimiento adecuado, prevenir complicaciones y promover una buena calidad de vida.

🧬 Como Médico Genetista, brindo orientación, diagnóstico preciso y acompañamiento especializado a las familias, con el objetivo de garantizar una atención oportuna y humanizada ante esta condición.
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25/06/2025

Están cordialmente invitados al III WORKSHOP INTERNACIONAL DE
GENETICA HUMANA &
l ENCUENTRO DE EPIDEMIOLOGÍA
GENÓMICA

20/06/2025

🧠❗ ¿Sabes qué es la Microcefalia?
Es una condición en la que el bebé nace con una cabeza mucho más pequeña de lo normal, lo que indica que su cerebro no se ha desarrollado correctamente.

Esto no solo afecta su tamaño físico, sino que puede provocar graves consecuencias en su desarrollo neurológico, motor y cognitivo.

👶💔 La detección temprana y el seguimiento médico son clave para brindar la mejor calidad de vida posible.

📌 Infórmate. Previene. Consulta.
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́gico ́aconamor

11/06/2025

🧬 ¿Qué es el Síndrome de Usher?
El síndrome de Usher es una enfermedad genética hereditaria y recesiva que provoca una pérdida progresiva de audición y visión (por retinitis pigmentosa) y, en algunos casos, afecta también el equilibrio. Es la principal causa de sordoceguera hereditaria, con una prevalencia estimada entre 1 y 4 casos por cada 25,000 personas.

🧩 Tipos de Síndrome de Usher
🔹 Tipo 1

Sordera profunda desde el nacimiento

Problemas severos de equilibrio

Retrasos motores (caminar después de los 18 meses)

Pérdida de visión nocturna antes de los 10 años

Puede requerir implantes cocleares

🔹 Tipo 2

Pérdida de audición moderada a severa al nacer

Equilibrio normal

Se benefician de audífonos

La pérdida visual inicia en la adolescencia tardía

🔹 Tipo 3

Audición y equilibrio normales al nacer

La pérdida auditiva y visual aparece en la adolescencia o adultez temprana

Ceguera legal común hacia la mediana edad

🩺 Tratamiento y manejo
Aunque no existe cura, el diagnóstico precoz permite adaptar mejor la educación y la rehabilitación.
El tratamiento se enfoca en:

✔️ Audífonos e implantes cocleares
✔️ Terapias auditivas y lenguaje de señas
✔️ Apoyo visual: Braille, baja visión y movilidad con bastón
✔️ Intervenciones para favorecer la autonomía e independencia
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27/05/2025

El verdadero milagro de la vida empieza con una madre. Gracias por tanto, siempre. 🌟 Feliz día a todas.

23/05/2025

🧬 ¿Qué es el Síndrome de Turner?
Es una alteración cromosómica que afecta solo a mujeres, y ocurre cuando falta total o parcialmente uno de los cromosomas X. 👧🏻👩🏼👩🏽‍🦱

🔍 ¿Cómo se puede detectar?
Desde el nacimiento pueden observarse signos como:
✔️ Cuello ancho
✔️ Orejas de implantación baja
✔️ Paladar alto y estrecho
✔️ Manos y pies pequeños

👶 También puede identificarse antes del nacimiento mediante una ecografía prenatal, donde pueden verse:
▫️ Acumulación de líquido en la parte posterior del cuello
▫️ Anomalías cardíacas
▫️ Alteraciones en los riñones

💬 El diagnóstico temprano y el acompañamiento médico son fundamentales para brindar calidad de vida y apoyo integral.

📩 Si tienes dudas sobre la detección o manejo del Síndrome de Turner, estoy aquí para ayudarte. ¡Escríbeme!
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16/05/2025

Es imprescindible destacar que una persona con Síndrome de Williams, comparte una serie de rasgos
comunes a su condición genética, pero que ante todo
hay que considerar su singularidad como individuo, tanto en la forma en que el síndrome se manifiesta como en las condiciones personales y ambientales que condicionan su desarrollo y expectativas de futuro.
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