08/09/2022
A Fibrose Cística (FC) é uma doença genética, crônica, progressiva, caracterizada por uma mutação celular na proteína CFTR.
A CFTR (proteína transmembrana da Fibrose Cística, na sigla em inglês) controla o movimento dos íons de cloreto e sódio nas membranas celulares. O grau e tipo de mau funcionamento da CFTR depende da mutação genética do indivíduo.
O paciente com FC tem produção excessiva de secreções e muco mais espesso, aumentando a suscetibilidade às infecções pulmonares e a bronquiectasias. A doença é sistêmica e afeta principalmente os pulmões, pâncreas, rins, fígado, aparelho digestivo, intestino e seios da face.
Algumas das consequências típicas da Fibrose Cística são suor e saliva “salgados” (com maiores níveis de cloreto), pneumonia de repetição, sinusite frequente, tosse crônica, cansaço excessivo, dores abdominais e diarreia, além de dificuldade de ganhar peso e estatura.
Diagnóstico e tratamento
A incidência da FC é de aproximadamente 1 caso para 10.000 nascidos vivos. No Brasil, quase 100% das crianças são testadas para Fibrose Cística por meio do Programa de Triagem Neonatal (“Teste do Pezinho”). Quando positivo, o exame é repetido e o diagnóstico pode ser confirmado pelo Teste Genético ou pelo Teste do Suor, realizados por centros especializados.
O tratamento é intenso da infância até a idade adulta e exige empenho do paciente, dos familiares e de uma equipe multiprofissional, que muitas vezes envolve a Pediatria, a Pneumologia, a Fisioterapia Respiratória, a Psicoterapia, a Nutrição, entre outras especialidades. A rotina de reabilitação pulmonar, medicamentos, exames e internações é árdua e pode afetar muito a qualidade de vida dos pacientes com FC.
O médico deve ficar atento aos parâmetros que determinam a gravidade da doença. O exame de Função Pulmonar é um dos mais importantes, junto com o estado nutricional, cultura de escarro e o Índice de Massa Corpórea (IMC).
Avanços
Na última década, foram desenvolvidos medicamentos que atuam na correção do defeito celular que leva a doença. “Temos potencializadores e corretores da função deste canal de cloro. Porém, um medicamento só funciona para uma mutação específica ou, pelo menos, para uma classe específica de mutação no gene acometido”, explica o dr. Marcelo Bicalho de Fuccio, coordenador da Comissão Científica de Fibrose Cística da SBPT.
“Esses medicamentos estão se mostrando revolucionários na estabilidade clínica e ganho de qualidade de vida dos pacientes e, tudo leva a crer, têm um grande impacto na sobrevida”, complementa o especialista.
Outro avanço no tratamento foi a descoberta da eficácia da azitromicina como anti-inflamatório imunomodulador na Fibrose Cística, em 2004, além dos esquemas de nebulização com efeito mucolítico (alfa-dornase).
Perspectivas futuras da Fibrose Cística
A partir de 2011, surgiram os moduladores de CFTR, medicamentos que atuam no defeito celular da fibrose cística (canal de cloro), resolvendo o problema da secreção mais espessa e conservando os pulmões para grande parte dos pacientes.
Esses medicamentos são indicados de acordo com a mutação genética, por isso, ainda não beneficiam todos os pacientes.
Kalydeco (ivacaftor): já incorporado ao SUS. Tem indicação restrita a poucas mutações, mas, com excelente resposta nesses pacientes.
Trikafta (combinação de elexacaftor, tezacaftor e ivacaftor): aprovado pela Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa) para uso no Brasil em março de 2022. Cerca de 50% dos pacientes no Brasil são elegíveis a esse tratamento.
A tentativa de incorporação do Trikafta ao SUS é o nosso próximo desafio. Lembrando que o alto custo ainda é um entrave para o acesso.
Pesquisas preliminares sobre terapias gênicas, que corrigem o DNA em vez de atuar na proteína, também trazem otimismo com relação ao tratamento da Fibrose Cística no futuro.
