
28/05/2025
🔬 Publicação de Destaque no American Journal of Ophthalmology!
Com muita alegria, compartilho minha participação como coautor no maior estudo já realizado sobre distrofias hereditárias da retina associadas ao gene RPGR na América Latina.
🧬 O artigo, publicado em 27 de maio de 2025, apresenta dados genéticos, clínicos e socioeconômicos de 314 pacientes com mutações em RPGR, provenientes de 205 famílias em sete países da região.
👁️ A maioria dos pacientes apresentou retinose pigmentar ligada ao X (XLRP), uma condição que leva à perda visual progressiva, com início precoce e impacto significativo na qualidade de vida.
💉 Além de descrever 14 variantes genéticas inéditas, o estudo destaca a urgência por acesso ampliado a ensaios clínicos com terapia gênica na América Latina — uma esperança real para pacientes com XLRP.
📌 Acesse o artigo completo pelo site do American Journal of Ophthalmology ou entre em contato para saber mais.