08/05/2026
A citogenética auxilia na investigação de alterações cromossômicas relacionadas a diferentes condições clínicas.
A Citogenética é a área da genética que estuda os cromossomos, suas estruturas, funções e possíveis alterações. Os exames citogenéticos auxiliam na investigação de doenças genéticas, síndromes cromossômicas, malformações congênitas, infertilidade e algumas condições hematológicas e oncológicas.
Os exames realizam a análise do número e da estrutura dos cromossomos em células obtidas do sangue, medula óssea, líquido amniótico ou outros tecidos, conforme a indicação clínica.
Entre os principais exames utilizados estão:
• Cariótipo: exame utilizado para identificar alterações cromossômicas numéricas e estruturais;
• FISH: técnica direcionada para investigação de alterações específicas nos cromossomos;
• CGH-Array: exame de alta resolução capaz de detectar pequenas alterações cromossômicas não visualizadas em métodos convencionais.
Os resultados podem contribuir para o diagnóstico, prognóstico clínico e aconselhamento genético, auxiliando profissionais de saúde na condução individualizada de cada caso.
A realização dos exames deve ocorrer conforme avaliação e solicitação médica.