29/02/2024
Cerca de 13 milhões de brasileiros possuem, atualmente, algum tipo de doença rara. No mundo, aproximadamente 7% da população tem o diagnóstico positivo para um dos 6 mil tipos de doenças raras já identificados, como Doença de Gaucher, Hemofilia Congênita, Talassemia, Mucopolissacaridose, Hipofosfatasia, entre outras. E justamente por serem raras, muitas delas são descobertas tardiamente, quando quadros clínicos já são graves e não podem mais ser revertidos.
Neste Dia Mundial das Doenças Raras, celebrado em 29 de fevereiro, o Lustosa defende a importância dos te**es genéticos e genômicos para um diagnóstico precoce, já que 80% das doenças raras são decorrentes de fatores genéticos. Exames como teste do pezinho, teste do pezinho ampliado ou teste da bochechinha, NGS (Sequenciamento de Nova Geração), Exoma, BabyGenes e outros, colaboram muito neste sentido.
Doença rara é aquela que afeta até 65 pessoas em cada 100 mil habitantes. As que não se enquadram no roll das de origem genética, advêm de fatores ambientais, infecciosos ou imunológicos.
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