Genética Enfermagem

02/12/2015

http://visao.sapo.pt/actualidade/sociedade/marcadores-geneticos-podem-prever-risco-de-alzheimer=f722779

Foi publicado na revista Neuron um estudo que descobriu que várias proteínas estão ligadas a um maior risco de vir a ter a doença de Alzheimer

02/12/2015

Daniela afonso

http://brasilescola.uol.com.br/biologia/as-vacinas-de-dna.htm

Saiba no que consiste as vacinas de DNA e quais são suas vantagens e desvantagens.

01/12/2015

Daniela Afonso

29/11/2015

"Mamães preparadas"
Com uma simples coleta de sangue, é possível descobrir no início da gestação se o bebê terá síndrome de Down
http://www.laboratoriogene.com.br/blog/novidades/revista-viver-curitiba-mamaes-preparadas/

28/11/2015

A SÍNDROME DE BURNOUT NO ENFERMEIRO: UM ESTUDO COMPARATIVO ENTRE ATENÇÃO BÁSICA E SETORES FECHADOS HOSPITALARES http://www.seer.unirio.br/index.php/cuidadofundamental/article/view/950

A SÍNDROME DE BURNOUT NO ENFERMEIRO: UM ESTUDO COMPARATIVO ENTRE ATENÇÃO BÁSICA E SETORES FECHADOS HOSPITALARES

28/11/2015

https://www.youtube.com/watch?v=CTBe4Qlbv1U A Síndrome de Patau é uma doença genética rara que causa malformações no sistema nervoso, defeitos cardíacos e fenda no lábio e no céu da boca do bebê. Os bebês com esta doença sobrevivem menos de 3 dias, em média, mas há casos de sobrevivência até 10 anos de idade, dependendo da gravidade da síndrome. A Síndrome de Patau pode ser descoberta ainda durante a gravidez, através de exames de diagnósticos, como a amniocentese e a ultrassonografia. Trata-se da presença de uma cópia extra do cromossomo 13, passando o indivíduo a ter 3 cromossomos 13, ao invés de apenas 2. https://www.youtube.com/watch?v=TCoLqMSdkcU

Vídeo produzido para apresentação de seminário de Genética do 2º semestre de Ciências Biológicas.

28/11/2015

SÍNDROME DE EDWARDS


É um tipo de aberração cromossômica, como é conhecido, é provocado pelatrissomia do cromossomo 18. Leva esse nome pois, as células da pessoa afetadatem três exemplares do cromossomo designado pelo número 18. Essa síndrometêm uma incidência de 1 a cada 8000 recém-nascidos, a maioria dos casos do sexofeminino, mas calcula-se que 95% dos casos de trissomia 18 resultem em abortosespontâneos durante a gravidez. Um dos fatores de risco é idade avançada da mãe.A espectativa de vida para as crianças com síndrome de Edwards é baixa, mas jáforam registrados casos de adolescentes com 15 anos portadores da síndrome.Toda mulher, independente da idade, tem risco de ter um defeito cromossômico emseu feto. O primeiro caso de trissomia 18 foi descrito por Edwards, no ano de 1960,daí o nome Síndrome de Edwards. Essa síndrome apresenta algumas caracterísicas particulares, como por exemplo:

Estatura baixa;
Cabeça pequena, alongada e estreita;
Zona occipital muito saliente;
Pescoço curto;
Orelhas baixas e mal formadas;
Defeitos oculares;
Palato alto e estreito, podendo ser até fendido;
Maxilares recuados; Daniela Almeida Freitas Afonso

26/11/2015

A Síndrome de Marfan, é uma desordem do tecido conjuntivo caracterizada por membros anormalmente longos (aracnodactilia). A doença também afeta outras estruturas do corpo, incluindo o esqueleto, os pulmões, os olhos, o coração e os vasos sanguíneos, mas de maneira menos óbvia. Seu nome vem de Antoine Marfan, o pediatra francês que primeiro a descreveu, em 1896.

Indivíduos com esta doença apresentam frequentemente anomalias a nível esquelético, ocular e cardiovascular, entre outras. Muitos dos indivíduos afectados têm alterações das válvulas cardíacas e dilatação da aorta. As complicações cardiovasculares mais importantes em termos de risco de morte são os aneurismas da aorta e as dissecções da aorta. A prevalência é de aproximadamente 1 em 5000 indivíduos.




http://www2.unifesp.br/dmed/cardio/marfan/enf.htm

Enfermagem

26/11/2015

A distrofia muscular é a designação coletiva de um grupo de doenças musculares hereditárias, progressivas, sendo sua principal característica a degeneração da membrana que envolve a célula muscular, causando sua morte, afetando os músculos causando fraqueza. Essa fraqueza muscular, dependendo do tipo de distrofia, afeta grupos de músculos diferentes e tem velocidade de degeneração variável.

De uma forma geral a distrofia muscular é considerada rara, sendo a distrofia muscular de Duchenne a forma mais comum dentre elas, afetando cerca de um em cada três mil meninos.

Para um outro tipo de distrofia muscular, a de Becker, cujos sintomas e sinais são semelhantes aos da de Duchenne, mas com início mais tardio e de evolução menos severa, estima-se uma frequência de um em cada trinta mil meninos.

Inicialmente estudada por Guillaume Duchenne em 1868, quando passa a ser conhecida por Distrofia pseudo-hipertrófica ou distrofia muscular de Duchenne, foi anteriormente pesquisada pelo cirurgião escocês Charles Bell e pelo médico inglês Edward Meryon, época em que eram dados os primeiros passos na direção de compreender as suas causas.

Em 1879, o neurologista inglês William Gowers descreveu, a partir de observações, que meninos portadores de distrofia muscular de Duchenne apresentavam o que se passou a chamar de sinal de Gowers, que são movimentos e apoios particularmente característicos dos portadores da doença ao levantarem-se do chão.


Sinal de Gowers
Anteriormente considerada rara, atualmente já são conhecidas mais de trinta tipos diferentes da doença, onde as formas de Duchenne e Becker ocorrem com maior frequência, seguidas pela distrofia muscular do tipo Cinturas, distrofia miotônica de Steinert, distrofia muscular fáscio-escapulo-umeral, distrofia muscular congênita e distrofia de Emery-Dreifuss. Grande parte destas distrofias são causadas por deficiências nas proteínas do complexo distrofina-glicoproteínas presente na membrana celular das células musculares.

Em 1987, como resultado do trabalho em conjunto de pesquisadores estadunidenses e canadenses, conseguiu-se isolar o gene das distrofias de Duchenne e de Becker, levando à descoberta de uma proteína chamada distrofina, cuja produção defeituosa gera a doença.



http://www.webartigos.com/artigos/assistencia-de-enfermagem-nas-complicacoes-respiratorias-da-distrofia-muscular-de-duchenne/67925/

Na Distrofia Muscular de Duchenne ocorre o enfraquecimento progressiva dos músculos, prejudicando os movimentos. É caracterizada por uma doença motora e se diferencia das demais, pois na presença de qualquer esforço muscular causará fadiga e contribuirá para a deterioração do tecido muscular. A inci…

26/11/2015

O daltonismo (também chamado de discromatopsia ou discromopsia) é uma perturbação da percepção visual caracterizada pela incapacidade de diferenciar todas ou algumas cores, manifestando-se muitas vezes pela dificuldade em distinguir o verde do vermelho. Esta perturbação tem normalmente origem genética, mas pode também resultar de lesão nos órgãos responsáveis pela visão, ou de lesão de origem neurológica.

O distúrbio, que era conhecido desde o século XVIII, recebeu esse nome em homenagem ao químico John Dalton, que foi o primeiro cientista a estudar a anomalia de que ele mesmo era portador. Uma vez que esse problema está geneticamente ligado ao cromossomo X, ocorre com maior frequência entre os homens, que possuem apenas um cromossomo X, enquanto mulheres possuem dois.

Os portadores do gene anômalo apresentam dificuldade na percepção de determinadas cores primárias, como o verde e o vermelho, o que se repercute na percepção das restantes cores do espectro. Esta perturbação é causada por ausência ou menor número de alguns tipos de cones ou por uma perda de função parcial ou total destes, normalmente associada à diminuição de pigmento nos fotorreceptores que deixam de ser capazes de processar diferencialmente a informação luminosa de cor.



http://www.tribunadabahia.com.br/2015/11/13/daltonicos-reclamam-de-uniformes-de-uma-cor-so-em-partida-da-nfl

Novidade nesta temporada, uniformes monocromáticos causam transtornos para quem tem dificuldade de diferenciar cores

26/11/2015

http://g1.globo.com/jornal-da-globo/noticia/2013/05/sequenciamento-genetico-detecta-predisposicoes-doencas.html

GRUPO 3 Daniela almeida

26/11/2015

http://www2.uol.com.br/sciam/noticias/terapia_genica_pode_tratar_vitimas_de_ataques_cardiacos.html

GRUPO 3