15/08/2019
Bom dia!
Vamos começar uma nova sessão aqui na página sobre as principais síndromes genéticas que muitas vezes vão necessitar do acompanhamento com Neuropediatra.
Antes de tudo quero (novamente) reforçar que cada criança é única e um conjunto de achados clínicos ou em outros exames não vai mudar suas características pessoais ou sua capacidade individual.
Dentro de cada síndrome genética existe uma ampla variação, um dos principais exemplos esta na Síndrome de Down, onde existem indivíduos com inteligência e desenvolvimento normal ou bem próximo e outros com diferentes graus de comprometimento.
Então qual seria a vantagem de “rotular” uma criança com uma síndrome?
A principal vantagem esta na previsibilidade.
Sabemos que algumas síndromes comumente cursam com deficiência auditiva, ou cardiopatia, atraso no desenvolvimento...
E por isso conseguimos fazer rastreio e tratamento precoce!
Sobre a Síndrome de Sotos, possuo alguns pacientes que chegam para mim mais velhos apenas com dificuldades escolares ou de comportamento ( e passaram por diversos outros profissionais sem que suspeitassem da síndrome), mas a causa mais comum de recebermos um bebe ou criança jovem com Sotos é o tamanho da cabeça e atraso de linguagem.
Características da síndrome:
- macrocefalia ( cabeça grande)
- fronte ( testa) proeminente
- sobrancelha com poucos pelos
- inclinação da pálpebra inferior ( olhos com aparência de gatinho)
- hipertelorismo ( olhos afastados da linha do nariz
- mandíbula proeminente
- rubor facial
- macrossomia ( crianças muito grandes)
- mãos e pés grandes
Neurológicas: atraso global do desenvolvimento, deficiência intelectual, convulsões, deficiência auditiva, distúrbio de comportamento.
A maior parte dos casos ocorre esporadicamente (ao acaso), mas essa síndrome possui uma herança que chamamos de autossômica dominante , ou seja, quem tem a síndrome possui praticamente 100% de chance de ter filhos com a mesma síndrome.
Espero que tenha ajudado!
Boa semana!
Dra Natasha Geisel
Médica Neuropediatra
CRM 5296078-0
