27/02/2025
Semana das Doenças Raras: Conhecimento para Transformar Vidas
As doenças raras afetam cerca de 13 milhões de brasileiros, e muitas delas ainda são pouco conhecidas. Entre as mais frequentes, podemos destacar:
✅ Fenilcetonúria (PKU) – Doença metabólica que impede a quebra do aminoácido fenilalanina, podendo causar déficits neurológicos se não tratada.
✅ Doença de Fabry – Afeta o metabolismo de lipídios, causando complicações cardíacas, renais e neurológicas.
✅ Mucopolissacaridoses (MPS) – Grupo de doenças genéticas que levam ao acúmulo de substâncias nas células, afetando órgãos e tecidos.
✅ Distrofia Muscular de Duchenne – Doença genética que compromete os músculos progressivamente.
✅ Síndrome de Prader-Willi – Condição genética que causa hipotonia, dificuldades alimentares na infância e hiperfagia na vida adulta.
✅ Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA) – Doença neurodegenerativa que afeta os neurônios motores, comprometendo os movimentos.
✅ Síndrome de Rett – Afeta principalmente meninas e causa perda progressiva de habilidades motoras e cognitivas.
✅ Anemia de Fanconi – Doença hereditária que afeta a medula óssea e pode levar à falência da produção sanguínea.
O diagnóstico precoce é fundamental para o manejo adequado dessas condições. Profissionais da saúde, como biomédicos, desempenham um papel essencial na identificação dessas doenças por meio de exames laboratoriais e te**es genéticos.
Vamos juntos aumentar a conscientização e apoiar a pesquisa e o acesso ao tratamento para quem convive com uma doença rara.
Realize seus exames no Laboratório São Camilo, cuide-se, a prevenção é o melhor remédio.
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