Dr. Ali Hasan - Genética Médica Chapecó

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Médico Geneticista, consultas para pacientes com doenças genéticas, aconselhamento genético, investigação genética, erros inatos do metabolismo, dismorfologia e síndromes genéticas, oncogenética e neurogenética entre outras.

❗Existe uma confusão muito comum quando falamos em doenças raras: muita gente acredita que todas são necessariamente gen...
28/02/2026

❗Existe uma confusão muito comum quando falamos em doenças raras: muita gente acredita que todas são necessariamente genéticas.

👉A verdade é que aproximadamente 80% têm origem genética, mas uma parcela importante não está diretamente ligada ao DNA.

Isso reforça algo essencial:
🔎 cada caso precisa de investigação cuidadosa.
🧠 cada paciente precisa de avaliação individualizada.

💜No Dia de Conscientização sobre Doenças Raras, lembrar disso é fundamental:
❗Raro não significa igual, e cada história merece atenção especializada.

🩺Dr. Ali Hasan | 🧬Médico Geneticista
CRM 24510 / RQE 20060 / RQE 22486
📲(49) 99125-9119 | 📞(49) 3328-8569
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👉Muitas pessoas acreditam que “doença rara” significa algo que quase não existe.❗Mas o termo “rara” não quer dizer inexi...
26/02/2026

👉Muitas pessoas acreditam que “doença rara” significa algo que quase não existe.
❗Mas o termo “rara” não quer dizer inexistente, ele é uma classificação epidemiológica.

📊 No Brasil, uma doença é considerada rara quando afeta até 65 pessoas a cada 100.000 habitantes.

🤔Pode parecer pouco…
❗Mas, quando somamos todas as doenças raras existentes, o número impressiona: milhões de pessoas convivem com essas condições no país.

💡 Falar sobre doenças raras é dar visibilidade, ampliar o acesso ao diagnóstico e fortalecer o cuidado.
😌Porque raro não é invisível.

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👉Para muitas pessoas com doenças raras, o maior sofrimento não é apenas a condição em si, é o caminho até descobrir o qu...
24/02/2026

👉Para muitas pessoas com doenças raras, o maior sofrimento não é apenas a condição em si, é o caminho até descobrir o que ela é.

❗Essa jornada é conhecida como “odisseia diagnóstica”.

📊 Em média, um paciente com doença rara leva 5 a 7 anos e passa por cerca de 10 médicos diferentes até receber um diagnóstico definitivo.

👉Durante esse tempo, convivem com:
🔹exames inconclusivos;
🔹diagnósticos equivocados;
🔹tratamentos inadequados;
🔹desgaste emocional e financeiro;
🔹insegurança constante.

💡 A ampliação do acesso a te**es genéticos, aliada à formação médica voltada para reconhecer sinais de alerta, pode reduzir drasticamente esse tempo.

👉Dar nome à doença não é apenas um rótulo, é abrir portas para cuidado adequado, planejamento familiar e qualidade de vida.

❗Raro não é invisível.
💜E 5 anos é tempo demais para esperar.

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👉A Síndrome Alcoólica Fetal pode se manifestar por meio de:🔹atraso no desenvolvimento;🔹dificuldades de atenção e aprendi...
21/02/2026

👉A Síndrome Alcoólica Fetal pode se manifestar por meio de:
🔹atraso no desenvolvimento;
🔹dificuldades de atenção e aprendizagem;
🔹alterações comportamentais;
🔹características faciais específicas;
🔹baixo peso ao nascer;
🔹problemas cardíacos ou neurológicos;

🩺O diagnóstico é clínico e envolve avaliação cuidadosa do desenvolvimento da criança.
❗Embora não haja cura, o acompanhamento multidisciplinar (neuropediatria, fonoaudiologia, psicologia, terapia ocupacional) pode melhorar significativamente a qualidade de vida.

💡 A prevenção ainda é a principal estratégia: gestação e álcool não combinam.

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20/02/2026

👉A Síndrome Alcoólica Fetal (SAF) faz parte do Transtorno do Espectro Alcoólico Fetal (TEAF) e ocorre quando o consumo de álcool durante a gestação interfere no desenvolvimento do bebê.

❗O álcool atravessa a placenta e pode afetar diretamente o cérebro, o crescimento e a formação de órgãos.
🧠Os impactos podem ser permanentes, por isso, a recomendação médica é clara: não existe quantidade segura de álcool na gestação.

🎥No vídeo, explico de forma geral o que é a SAF e por que a prevenção é fundamental.

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❌Essa é uma dúvida muito comum, e a resposta baseada em evidência científica é: não.👉O álcool atravessa a placenta e ati...
18/02/2026

❌Essa é uma dúvida muito comum, e a resposta baseada em evidência científica é: não.

👉O álcool atravessa a placenta e atinge diretamente o bebê, que ainda não tem capacidade de metabolizá-lo adequadamente.
❗Mesmo pequenas quantidades podem interferir no desenvolvimento cerebral.

👉O consumo durante a gravidez pode estar associado a:
🔹alterações cognitivas;
🔹dificuldades de aprendizagem;
🔹problemas comportamentais;
🔹alterações físicas características;
🔹comprometimento do crescimento.

💡 Informação é prevenção.

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👉A Ataxia de Friedreich é causada por uma alteração genética que interfere no funcionamento das mitocôndrias, compromete...
17/02/2026

👉A Ataxia de Friedreich é causada por uma alteração genética que interfere no funcionamento das mitocôndrias, comprometendo principalmente o sistema nervoso e o coração.

❗Entre os principais sintomas, destacam-se:
🔹dificuldade de equilíbrio e coordenação;
🔹marcha instável;
🔹fraqueza muscular;
🔹alterações da fala;
🔹escoliose;
🔹cardiomiopatia, que requer acompanhamento cardiológico regular.

👉Embora ainda não exista cura, o diagnóstico precoce permite planejar um acompanhamento multidisciplinar, orientar a família e adotar medidas que contribuam para melhor qualidade de vida.

💡 Na Ataxia de Friedreich, informação, cuidado contínuo e apoio fazem toda a diferença.

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17/02/2026

👉A Ataxia de Friedreich é uma doença genética rara e hereditária, que afeta principalmente a coordenação motora, o equilíbrio e pode envolver o coração e outros sistemas.

❗Por ter início geralmente na infância ou adolescência e evolução progressiva, o diagnóstico genético é fundamental para orientar o acompanhamento e o cuidado ao longo da vida.

🎥No vídeo, explico de forma geral o que é a Ataxia de Friedreich, seus principais sinais e a importância do acompanhamento especializado.

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👉A Ataxia de Friedreich é causada por uma alteração genética que interfere no funcionamento das mitocôndrias, compromete...
14/02/2026

👉A Ataxia de Friedreich é causada por uma alteração genética que interfere no funcionamento das mitocôndrias, comprometendo principalmente o sistema nervoso e o coração.

❗Entre os principais sintomas, destacam-se:
🔹dificuldade de equilíbrio e coordenação;
🔹marcha instável;
🔹fraqueza muscular;
🔹alterações da fala;
🔹escoliose;
🔹cardiomiopatia, que requer acompanhamento cardiológico regular.

👉Embora ainda não exista cura, o diagnóstico precoce permite planejar um acompanhamento multidisciplinar, orientar a família e adotar medidas que contribuam para melhor qualidade de vida.

💡 Na Ataxia de Friedreich, informação, cuidado contínuo e apoio fazem toda a diferença.

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👉Dificuldade para caminhar, perda do equilíbrio, quedas frequentes e alterações na coordenação não devem ser ignoradas, ...
10/02/2026

👉Dificuldade para caminhar, perda do equilíbrio, quedas frequentes e alterações na coordenação não devem ser ignoradas, especialmente quando surgem na infância ou adolescência.

❗Esses sinais podem estar relacionados à Ataxia de Friedreich, uma condição genética hereditária que afeta o sistema nervoso de forma progressiva.

👉Por ser uma doença rara, muitas famílias passam por um longo caminho até o diagnóstico.

💡 Falar sobre Ataxia de Friedreich é essencial para ampliar o reconhecimento dos sinais e facilitar o acesso à investigação genética.

🤓Em breve, explico mais sobre essa condição aqui.

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👉A Ataxia Espinocerebelar tipo 10 é causada por uma alteração genética que afeta o funcionamento do sistema nervoso, lev...
07/02/2026

👉A Ataxia Espinocerebelar tipo 10 é causada por uma alteração genética que afeta o funcionamento do sistema nervoso, levando à degeneração progressiva de áreas responsáveis pelo controle motor.

❗Entre os principais sintomas, destacam-se:
🔹dificuldade de equilíbrio e marcha;
🔹falta de coordenação dos movimentos;
🔹fala arrastada;
🔹tremores e rigidez;
🔹crises epilépticas, que são uma característica importante da SCA10.

👉Embora ainda não exista cura, o diagnóstico genético permite orientar a família, identificar outros indivíduos em risco e planejar um acompanhamento multidisciplinar, com foco em qualidade de vida e controle dos sintomas.

💡 Na SCA10, informação, cuidado contínuo e apoio fazem toda a diferença.

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05/02/2026

👉A SCA10 é uma doença genética hereditária, caracterizada principalmente por alterações progressivas do equilíbrio e da coordenação motora, podendo também cursar com crises epilépticas em alguns pacientes.

👉Por apresentar manifestações variadas e evolução diferente entre as pessoas, o diagnóstico pode levar tempo.

🎥No vídeo, explico de forma geral o que é a SCA10, como ela se manifesta e por que o diagnóstico genético e o acompanhamento especializado são tão importantes.

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