
09/06/2025
A cardiomiopatia hipertrófica (CMH) é a mais comum doença genética do músculo cardíaco, com prevalência de até 1 a cada 500 pessoas. Apesar de muitos pacientes serem assintomáticos, a CMH pode estar associada à morte súbita cardíaca em pessoas de todas as faixas etárias, mas especialmente em indivíduos jovens e atletas.
O risco de morte súbita pode ser o primeiro e único sinal da doença. Por isso, é fundamental o reconhecimento precoce, especialmente em pessoas com história familiar de CMH, síncope de causa não explicada ou histórico familiar de morte súbita.
Nesses casos, o teste genético pode mudar completamente a abordagem: ele permite confirmar o diagnóstico, identificar familiares em risco mesmo antes do surgimento de sintomas e orientar sobre estratégias de prevenção – incluindo afastamento de atividades físicas competitivas (se necessário), monitoramento clínico e, em alguns casos, implante de cardiodesfibrilador (CDI) como prevenção primária.
O teste genético deve ser considerado em todo paciente com diagnóstico confirmado ou suspeito de CMH, especialmente se houver histórico familiar positivo. Identificar e testar os familiares de uma pessoa com diagnóstico confirmado – o que chamamos de rastreamento em cascata – é uma forma eficiente e acessível de prevenir mortes súbitas e outros problemas graves de saúde.
🏥 Se você tem familiares próximos com diagnóstico ou suspeita de alguma cardiomiopatia, procure o Ambulatório de Cardiogenética do Hospital SOS Cárdio para avaliação e orientação quanto à necessidade de acompanhamento especializado.