02/10/2023
A doença de Huntington (DH) é uma doença genética causada pela mutação no gene que codif**a a proteína Huntingtina. Essa proteína alterada leva à degeneração de neurônios ao longo do tempo. Isso acarreta alterações motoras, cognitivas e comportamentais, impactando a qualidade de vida dos pacientes e familiares.
A alteração motora que ocorre principalmente é a coreia (movimentos involuntários que parecem uma "dança"), por isso, também é conhecida como Coreia da Huntington. A alteração cognitiva vem com a progressão da doença, levando a um quadro de demência. E as alterações psiquiátricas, como ansiedade e compulsões, levam a mudanças de comportamento.
Os primeiros sintomas geralmente surgem por volta dos 30 a 50 anos e evoluem lenta e gradualmente. Filhos que tenham um dos pais afetado pela doença têm 50% de chances de herdar o gene alterado e desenvolverão a doença em algum momento de sua vida.
Trata-se de uma doença progressiva e até o momento sem cura. Os tratamentos disponíveis atualmente ajudam a minimizar o impacto dos sintomas. O apoio e informação dos pacientes e familiares é importante para gerenciar o melhor cuidado ao longo da vida.
