Dr. Luís Alexandre Rassi

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Dr. Luís Alexandre Rassi

Dr. Luís Alexandre Rassi Gabriel
Oftalmologista - CRM-GO 10.949 RQE 7304

05/05/2026

Você sabia que nem sempre uma doença genética vem de um único gene?
Em alguns casos, é a combinação de DOIS genes que desencadeia a doença — isso é o que chamamos de herança digênica.

Entender isso muda completamente o diagnóstico… e o tratamento.

Já tinha ouvido falar nisso? 👇

01/05/2026

A luz visível vai do violeta ao vermelho — e isso não é só uma questão de cor.

As luzes violeta e azul têm menor comprimento de onda e, por isso, mais energia. E quanto mais energia tem o raio de luz, maior a formação de radicais livres na retina, levando a stress oxidativo, dano mitocondrial e degeneração celular.

Por isto, proteger os olhos da luz de alta energia é fundamental — principalmente em quem já tem doenças ou predisposição a distrofias/degenerações retinianas.

30/04/2026

Uma nova fronteira no tratamento das distrofias de retina: a terapia gênica para o gene PRPH2. 🧬
Embora ainda em desenvolvimento, ela representa esperança real para pacientes com alterações nesse gene — mostrando como a genética pode mudar o futuro da visão.

22/04/2026

O “brilho” nos olhos dos animais não é mágica — é o tapetum lucidum, uma estrutura que reflete a luz e melhora a visão no escuro.

Você sabia disso?

20/04/2026

Saiba aqui que existem genes que não produzem diretamente proteínas, mas que regulam centenas de outros genes e, desta forma, podem levar a distrofias de retina.

19/04/2026

Veja aqui uma situação em que o teste de segregação parental é dispensada após o sequenciamento total do genoma do paciente.

16/04/2026

Veja como é possível identificar se há parentesco entre os pais através do genoma — e isso pode orientar de forma mais acurada o diagnóstico etiológico de uma doença genética em situações em que o paciente desconhece se seus pais são ou parentes.

05/04/2026

Quem tem baixa visão central, sem fotofobia, pode não sentir o desconforto da luz com o mesmo nível de rejeição que uma pessoa com visão central preservada — e isso aumenta o risco de exposição ao Sol sem perceber. Se seu caso possui este grau de avanço, redobre seus cuidados sob o Sol.

31/03/2026

Pais portadores de mutação no ABCA4 também precisam de cuidados extras para suas retinas!
Existe risco de alterações, inclusive DMRI — acompanhamento com OCT e medidas de função visual são fundamentais, especialmente a quantificação de visão noturna.

Abaixo alguns estudos sobre este assunto:

1. Chou, Hung-Da et al. “Analysis of Retinol Binding Protein 4 and ABCA4 Gene Variation in Non-Neovascular Age-Related Macular Degeneration.” Diagnostics (Basel, Switzerland) vol. 13,14 2411. 19 Jul. 2023, doi:10.3390/diagnostics13142411

2. Kjellström, Ulrika, and Sten Andréasson. “A five-year follow-up of ABCA4 carriers showing deterioration of retinal function and increased structural changes.” Molecular vision vol. 28 300-316. 1 Oct. 2022

3. Zhang, Rui et al. “Associations of the G1961E and D2177N variants in ABCA4 and the risk of age-related macular degeneration.” Gene vol. 567,1 (2015): 51-7. doi:10.1016/j.gene.2015.04.068

25/03/2026

Proteger a visão das crianças vai muito além de enxergar bem!
As lentes corretas ajudam a prevenir quedas, acidentes e até traumas mais sérios: é segurança.

23/03/2026

Abordagem terapêutica possível para mutações no gene SPATA7. Entretanto, friso que dosagens e combinações farmacológicas devem ser avaliadas e precedidas por te**es objetivos pré e pós tratamentos com o intuito de avaliar a eficácia individual de cada regime terapêutico possível. Efeitos colaterais, contraindicações e interações medicamentosas também devem ser cuidadosamente avaliados.

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