28/02/2026
28 de fevereiro, Dia Mundial das Doenças Raras 💜
Embora recebam o nome de “raras”, já são mais de 7 mil doenças identificadas em todo o mundo. Somadas, elas afetam milhões de pessoas e impactam profundamente a vida dos pacientes e de suas famílias. ⚠️
Uma doença é considerada rara quando atinge até 65 pessoas a cada 100 mil habitantes.
Mas o desafio não está apenas na incidência, está no diagnóstico.
A maioria das doenças raras tem origem genética e pode se manifestar ainda na infância. Por isso, a detecção precoce é fundamental para iniciar o tratamento adequado, evitar complicações e proporcionar mais qualidade de vida. ✅
Exames como o Teste do Pezinho são grandes aliados nessa missão. Simples, rápido e seguro, ele permite identificar precocemente diversas condições antes mesmo do surgimento dos sintomas.
Além disso, a medicina diagnóstica conta hoje com exames mais avançados, como o Mapeamento do Exoma, que a**lisa a parte do DNA responsável pela maioria das doenças genéticas conhecidas. 🧬
O Exoma é uma ferramenta essencial na investigação de doenças raras, especialmente quando há sintomas sem diagnóstico definido, histórico familiar ou suspeita de origem genética. Ele amplia as possibilidades de identificação precisa e direciona tratamentos mais adequados.
Conscientizar é salvar tempo. 🤝
Diagnosticar é transformar vidas.
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