Larissa Athayde Costa

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09/09/2025

Além da fosseta e/ou apêndice pré-auriculares, os indivíduos com síndrome Brânquio-otorrenal (BOR), causada por variantes patogênicas em genes como EYA1 e SIX1, podem apresentar algumas outras características clínicas:

🔹 Alterações em segundo arco branquial
(fossetas em região cervical);
🔹 Aplasia/hipoplasia ou displasia renal;
🔹 Perda auditiva sensorial/condutiva;
🔹 Assimetria Facial;
🔹 Fenda palatina

Existem critérios para o diagnóstico clínico, que devem ser pesquisados ativamente em caso de suspeita.

Além dos critérios clínicos é possível fazer a análise molecular dos genes envolvidos: SIX1 e EYA1.

Trata-se de condição com padrão de herança autossômico dominante, podendo ser “de novo” em 10 a 20% dos casos.

26/08/2025

Hoje o .fernandocosta completa 40 anos de vida, e eu tenho a honra de fazer parte da vida há cerca de 24 anos…

Digo honra, por que é mesmo… quem o conhece sabe o quanto ele é especial, bondoso, prestativo. Além disso, um dos melhores médicos que já conheci, por onde ando ouço elogios ao profissionalismo dele, sempre brinco que sou a presidente deste fã-clube.

Te amo! 🩵

Aproveite seu dia e seu novo ciclo.

11/08/2025

Você já sabia dessa informação? Deixe-me saber pelos comentários. 💬🩵

05/08/2025

A avaliação com médico geneticista é fundamental para verificar se um dos genitores também pode ser afetado.

21/07/2025

Conheci este livro quando eu levei meus filhos para passear, em uma consulta com a na clínica . Era um livro que tinha lá na recepção e, logo de cara, pelo desenho da capa e pelo título, já me chamou a atenção — e ali mesmo comprei um exemplar pela internet para levar para .

O livro fala justamente de um menino que tinha algo no rosto que era diferente, e que isso chamava a atenção de todos aqui na Terra. Só que ele vai com um amiguinho dele, que é um cachorro, até Plutão, onde se encontrou, fazendo amigos e tudo mais.

É que lá em Plutão, os seres tinham apenas um olho, assim como esse menino!

Através dessa experiência, embora não possa mudar seu rosto, o menino volta a ter esperança de que quando voltar a Terra as pessoas consigam perceber que ele é extraordinário e que elas — todo mundo, na verdade — são extraordinárias.

15/07/2025

Parabéns aos amigos e colegas da genética médica por este dia! Obrigada pelo esforço de cada um de vocês, que fazem com que esta especialidade da medicina alcance sempre sua importância.

12/07/2025

A dignidade de um paciente não é estabelecida pela romantização da sua condição, mas sim através da exposição de informações científicas e concretas a respeito da doença que lhe aflige, como é o caso da Distrofia Muscular de Duchenne (DMD).

DMD é uma doença genética rara, dada pela alteração da distrofina (proteína que proporciona a estabilidade da membrana muscular). Os sintomas normalmente iniciam na infância causando sintomas iniciais como atraso do desenvolvimento motor, dificuldade motoras para realização de atividade como caminhar, correr, pular etc.

Em um estágio mais avançado, a DMD é responsável por complicações nos músculos cardíacos e respiratórios. O diagnóstico molecular pode direcionar para terapias específicas que buscam melhorar a condição desse paciente, mas que dependem desse resultado para tanto.

30/06/2025

Sempre estudando e me mantendo atualizada com os profissionais que são referência da área, muitos colegas e amigos de época que morei em São Paulo.

🎓 Curso de Atualização em Trissomia 21.

Meus pacientes merecem o melhor cuidado. 🩵

13/06/2025

Grata por contribuir mais uma vez com a comunidade científica neste novo artigo! 🧡🩵

09/06/2025

Indo direto ao ponto, confira uma pequena lista que fiz sobre como o sequenciamento GENÉTICO pode auxiliar a combater o câncer:

1️⃣ Realizando o reconhecimento de indivíduo em risco maior para o desenvolvimento de câncer;

2️⃣ Identificando de qual gene (síndrome) e consequentemente quais cânceres esse indivíduo pode vir a ter;

3️⃣ Fazendo um diagnóstico mais precoce, usando rastreamento específico para cada síndrome;

4️⃣ Também identificando corretamente entre os diagnósticos diferenciais;

5️⃣ Buscando o tratamento personalizado, voltado a alteração molecular (terapias alvo — análise de DNA tumoral);

6️⃣ Desenvolvendo o rastreio de familiares;

7️⃣ Promovendo aconselhamento genético para o indivíduo, bem como à sua família;

8️⃣ Elaborando o planejamento reprodutivo;

9️⃣ Melhorando a adesão às modificações de estilo de vida (quando se sabe que é positivo);

🔟 Respondendo os comentários que deixar aqui na postagem para as dúvidas que você tiver relacionadas ao assunto.

06/06/2025

Sobre o teste do pezinho, que neste mês relembramos nacionalmente a importância que ele tem, algumas coisas precisam ser reafirmadas.

Esse teste do pezinho é para fazer a triagem e precisa ter seu resultado confirmado na realização de exames mais específicos, que vão depender da alteração apontada no teste do pezinho.

Se um bebê tiver o teste do pezinho alterado, consulte imediatamente seu pediatra, pois cada doença que pode ser acusada no teste do pezinho é confirmada de maneira diferente, especialmente se necessária a avaliação de um médico geneticista.

Deve-se realizar o teste do pezinho idealmente entre três a sete dias! Somente em situações específicas é possível adiantar ou “atrasar” um pouco essa coleta. Porém, como o teste do pezinho objetiva realizar diagnóstico precoce, não é bom esperar muito tempo para fazê-lo.

Quanto mais tempo levar para realizá-lo, mais demorado será ter esse resultado em mãos. Há informações que afirmam ser possível fazer essa coleta até 28-30 dias de vida, MAS NÃO DEVE! Os valores de referência deste exame são validados para essa faixa etária — por isso essa informação que o teste “pode” ser coletado até 28-30 dias. Mas estamos falando de doenças que precisam do diagnóstico precoce — não se esqueça disso!

💡 Ah! E não custa lembrar:
❤️ é preciso levar o resultado ao pediatra!

03/06/2025

Então, sobre essa incompatibilidade específica da atriz Mariana Rios, a gente não tem como saber, pois ela não deu maiores detalhes.

Inclusive, no podcast onde ela comenta sobre o assunto, ela fala que não saberia explicar o que foi.

Contudo, na genética de uma maneira geral, quando falamos em “incompatibilidade genética”, referimo-nos ao casal no qual ambos, tanto a mulher, quanto o homem, são portadores de mutações patogênicas no mesmo gene, e que esse gene tem um padrão de herança autossômico recessivo — e aí essa mutação pode ser a mesma, o que é mais comum de encontrarmos em casais que são consanguíneos.

Desse jeito, falaremos de um bebê, de um filho que é homozigoto, uma mutação idêntica entre os dois (do casal) ou a mulher pode ter uma mutação (que vamos chamar de mutação “A”) e o homem tem uma mutação “B”, mas no mesmo gene. Ou seja, se o bebê herdar essas duas mutações, ele será um heterozigoto composto.

Eles devem ter feito esse “teste de compatibilidade” — sendo uma nomenclatura que não utilizo e, ao invés disso, prefiro chamar de “teste de portador” — e o resultado deve ter apontado que eles são portadores para mutações patogênicas no mesmo gene (e um gene que tem um padrão de herança autossômico recessivo).

Endereço

Maceió, AL

Telefone

+5582981509080

Site

https://www.amedicageneticista.com/

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