08/07/2025
Muito tem se falado a respeito dos Exames de Risco Poligênico (PRS). Porém recentemente a Sociedade Brasileira de Genética Médica publicou um manifesto expondo sua preocupação diante da comercialização destes te**es para a estratificação de risco para câncer de mama. De acordo com a SBG, “Embora os escores poligênicos representem uma ferramenta promissora no campo da medicina de precisão, a aplicação desses te**es na prática clínica ainda carece de evidências científicas robustas que justifiquem sua utilização como base para decisões clínicas”.
Mas afinal, o que é e para que serve um teste de PRS? Exames de Riscos Poligênicos (também chamados de escores de risco poligênico ou polygenic risk scores, em inglês) são te**es genéticos que estimam o risco de uma pessoa desenvolver uma doença com base na análise de múltiplas variantes genéticas. No Brasil, estão disponíveis principalmente para risco de câncer de mama ou de cardiopatias.
O teste de PRS pode ser usado no Brasil? A empresa brasileira Mendelics, em parceria com pesquisadores da faculdade de medicina da USP (FMUSP), do Instituto D’Or, e da Universidade de Chicago, publicou um trabalho no qual avaliou PRS para câncer de mama, previamente desenvolvidos a partir de estudos com populações europeias, em um grupo de 15 mil brasileiros. Dois PRSs puderam ser validados tanto na amostra completa do estudo quanto em subgrupos com ancestralidades variadas. O PRS 3820 apresentou o melhor desempenho, confirmando seu potencial na identificação do risco de câncer de mama no contexto brasileiro. Contudo, o Conselho Federal de Medicina ainda não tem uma regulamentação específica para exames de risco poligênico, mas os considera parte do espectro dos te**es genômicos que devem ser solicitados com critério e responsabilidade. Portanto a indicação do teste depende da decisão médica.
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