24/09/2025
Após a realização do painel NGS de Câncer Hereditário, se forem identificadas variantes de significado incerto (VUS) em genes relevantes, elas podem ser analisadas com sequenciamento de RNA, sem custo adicional para o paciente!
O estudo complementar permite uma visão mais detalhada das variantes, especialmente para cânceres de mama, ovário, próstata, cólon, pâncreas e outros. Para tanto, as VUS têm que estar localizadas em genes com relevância clínica (penetrância alta e moderada) associados ao fenótipo do paciente, e apresentarem predição positiva para alteração de splicing pela ferramenta SpliceAI (≥0,2).
No GENETICENTER, avisaremos ao paciente se uma variável deste tipo for detectada. Haverá um prazo de 90 dias para realizar o exame, sendo necessária uma nova coleta.
Médico geneticista, fique atendo ao laudo do seu paciente e verifique nas notas se a variante encontrada pode gerar impacto no processamento do RNA.
Fique atento ao laudo e ofereça o melhor cuidado ao seu paciente!
