Serviço de Genética Clínica da Ufcspa

Serviço de Genética Clínica da Ufcspa Bem vindos a página do Laboratório Geneclin! Localizado no prédio 1 da UFCSPA, 4º andar, sala 4

O Serviço de Genética Clínica da UFCSPA presta assistência aos pacientes do SUS desde o ano de 1975, quando foram realizados o primeiro atendimento médico e o primeiro cariótipo. Estes eventos representam o passo inicial para a criação do Laboratório de Citogenética e do Serviço de Genética Clínica. Posteriormente, no ano de 1976, foi ministrada pela primeira vez a disciplina de Genética Clínica, sendo em 1994 criada a residência médica em Genética Médica.A partir de 2009, além dos alunos do curso de Medicina, acadêmicos do curso de Fonoaudiologia começaram a realizar atividades ligadas ao atendimento de pacientes junto ao Serviço. Nesta mesma época, alunos dos cursos de Biomedicina e Farmácia passaram a realizar atividades no Laboratório de Citogenética. Atualmente, o Serviço continua recebendo alunos das áreas já citadas, agregando ainda biólogos, enfermeiros, nutricionistas e de informatas biomédicos. Os atendimentos aos pacientes ocorrem nos hospitais da Irmandade da Santa Casa de Misericórdia de Porto alegre, em especial no Hospital de Criança Santo Antônio. Para aqueles que necessitam realizar te**es genéticos, o serviço é prestado pelo Laboratório do serviço, resultando ao final em um relatório médico.As situações avaliadas são utilizadas nas aulas teóricas e práticas, possibilitando o aprendizado acadêmico aos alunos de graduação e a capacitação aos profissionais da saúde. Estes devem ser preparados do ponto de vista técnico e psicológico para lidar com situações desta natureza, enxergando o indivíduo como um todo. Os atendimentos prestados possibilitam, além do conhecimento acadêmico e profissional, a produção científica por meio de artigos científicos, apresentação de trabalhos em eventos científicos, trabalhos de conclusão de curso de graduação e pós-graduação, dissertações de mestrado e teses de doutorado.

🧬 Você conhece a síndrome de Marfan?Ela é uma condição genética autossômica dominante causada por alterações no gene **F...
26/12/2025

🧬 Você conhece a síndrome de Marfan?
Ela é uma condição genética autossômica dominante causada por alterações no gene **FBN1**, que afeta o tecido conjuntivo e pode impactar diferentes sistemas ao longo da vida.

🧬 Um de nossos esforços no GeneClin é transformar genética em informação clara e acessível.
Desenvolvemos materiais educativos de informação, comunicação e letramento em doenças genéticas para apoiar pacientes, famílias e profissionais de saúde.

Para apoiar o entendimento e o cuidado, produzimos este material informativo, que explica de forma simples e didática:
🧬 o que é a síndrome de Marfan
🧬 como ocorre a herança familiar
🧬 principais sinais clínicos
🧬 como é feito o diagnóstico
🧬 a importância do acompanhamento multidisciplinar e da genética médica

📘 Material desenvolvido no contexto do projeto de extensão
Assistência, ensino e pesquisa em genética clínica - UFCSPA, reforçando que educação em saúde é parte essencial do cuidado.

👉 Acesse o material completo: https://drive.google.com/file/d/13kosD_U_d4LeolSz8f_D8FJTKgH78K9e/view?usp=sharing
(https://drive.google.com/file/d/13kosD_U_d4LeolSz8f_D8FJTKgH78K9e/view?usp=sharing)
👉 Acesse o material completo: https://drive.google.com/file/d/13kosD_U_d4LeolSz8f_D8FJTKgH78K9e/view?usp=sharing]8FJTKgH78K9e/view?usp=sharing]
✍️ Autoria: Rafaela Coelho Pires (estudante de Medicina — UFCSPA)

📚 Referências:
OMIM – Marfan Syndrome (154700)
Thompson & Thompson Genética Médica, 8ª ed.
Mayo Clinic – Marfan Syndrome
Marelli et al., *Diagnostics* 2023;13:2284. [https://doi.org/10.3390/diagnostics13132284]

Você conhece a segunda lei de Mendel? 🤔 Para saber mais, veja nosso novo post! 📖🧬 Contribuição da acadêmica: Ana Luisa B...
22/12/2025

Você conhece a segunda lei de Mendel? 🤔
Para saber mais, veja nosso novo post! 📖🧬

Contribuição da acadêmica: Ana Luisa Becchi Fadoni (Medicina UFCSPA)


Referências: URRY, Lisa A.; CAIN, Michael L.; WASSERMAN, Steven A.; et al. Biologia de Campbell. 12. ed. Porto Alegre: ArtMed, 2022. E-book. p.iv. ISBN 9786558820680. Disponível em: https://app.minhabiblioteca.com.br/reader/books/9786558820680/. Acesso em: 15 dez. 2025.

2025 foi um ano de encontros que mudam o jeito como pensamos, trabalhamos e cuidamos. Tivemos seminários cheios de curio...
18/12/2025

2025 foi um ano de encontros que mudam o jeito como pensamos, trabalhamos e cuidamos. Tivemos seminários cheios de curiosidade, famílias que confiaram suas histórias a nós, e momentos de convivência que aqueceram o meio do caminho.
#2026

🧬 Você sabe por que herdamos características dos nossos pais?A resposta começa com a Lei da Segregação, um dos princípio...
16/12/2025

🧬 Você sabe por que herdamos características dos nossos pais?
A resposta começa com a Lei da Segregação, um dos princípios fundamentais da genética — e essencial para entender herança genética, doenças genéticas e variabilidade biológica.

📖 Deslize para aprender genética além dos livros! E acompanhe o grupo

✨ Conteúdo desenvolvido por:
Ana Luisa Becchi Fadoni
Acadêmica de Medicina — UFCSPA



📚 Referência:
Urry LA, Cain ML, Wasserman SA, et al. Biologia de Campbell. 12ª ed. Porto Alegre: ArtMed; 2022.

Entre agendas cheias, encontros inesperados e eventos que nos aproximaram ainda mais, 2025 deixou uma marca boa. Que ven...
15/12/2025

Entre agendas cheias, encontros inesperados e eventos que nos aproximaram ainda mais, 2025 deixou uma marca boa. Que venha 2026 com muitos encontros e reencontros!

A retrospectiva de 2025 traz um fio comum: gente. Gente que pesquisa, que pergunta, que cuida, que aprende, que contribu...
12/12/2025

A retrospectiva de 2025 traz um fio comum: gente. Gente que pesquisa, que pergunta, que cuida, que aprende, que contribui e que confia. Foi um ano de conexões. Seguimos com gratidão.
#2026

Você sabia? 🤔 Mendel é considerado por muitos o pai da genética! 📖🧬 Contribuição da acadêmica: Ana Luisa Becchi Fadoni (...
09/12/2025

Você sabia? 🤔 Mendel é considerado por muitos o pai da genética! 📖🧬

Contribuição da acadêmica: Ana Luisa Becchi Fadoni (Medicina UFCSPA)

Referências: URRY, Lisa A.; CAIN, Michael L.; WASSERMAN, Steven A.; et al. Biologia de Campbell. 12. ed. Porto Alegre: ArtMed, 2022. E-book. p.iv. ISBN 9786558820680. Disponível em: https://app.minhabiblioteca.com.br/reader/books/9786558820680/. Acesso em: 05 dez. 2025. "

2025 nos trouxe ciência, encontros e afeto.No GeneClin, celebramos eventos, encontros e momentos de confraternização que...
08/12/2025

2025 nos trouxe ciência, encontros e afeto.
No GeneClin, celebramos eventos, encontros e momentos de confraternização que nos fortalecem como grupo.
Que sigamos conectados e que 2026 nos encontre assim: juntos, aprendendo e cuidando. 💙✨

Encerrar 2025 é reconhecer o quanto evoluímos como equipe. Foi um ano de projetos exigentes, decisões importantes e muit...
07/12/2025

Encerrar 2025 é reconhecer o quanto evoluímos como equipe. Foi um ano de projetos exigentes, decisões importantes e muito trabalho. Nada disso faria sentido sem a colaboração que nos sustenta.
Hoje celebramos um time que se dedica, que questiona, que busca soluções e que coloca os pacientes no centro das decisões. Agradecemos a todos que contribuíram para este ciclo. Seguimos preparados e motivados para 2026. 🎆🧬🌅

2025 foi um ano de encontros, reencontros e muitos aprendizados no GeneClin.Vivemos eventos, conexões com a comunidade, ...
06/12/2025

2025 foi um ano de encontros, reencontros e muitos aprendizados no GeneClin.
Vivemos eventos, conexões com a comunidade, celebramos a presença ativa dos nossos alunos e renovamos, a cada atendimento, o sentido do nosso trabalho.
Também tivemos momentos de confraternização que nos lembram que ciência e cuidado caminham melhor quando caminhamos juntos.
Seguimos com gratidão e energia para tudo o que 2026 trará. 💙✨

Entre eventos, bancas, seminários e tantas trocas diárias, 2025 nos ofereceu conexões sinceras. Os alunos que chegaram, ...
04/12/2025

Entre eventos, bancas, seminários e tantas trocas diárias, 2025 nos ofereceu conexões sinceras. Os alunos que chegaram, os pacientes, as conversas e os encontros e reencontros que fizeram nosso ano ser diferente. Que possamos continuar construindo essa rede com cuidado e presença.
#2026

Endereço

R. Sarmento Leite, 245
Porto Alegre, RS
90050-170

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