26/12/2025
🧬 Você conhece a síndrome de Marfan?
Ela é uma condição genética autossômica dominante causada por alterações no gene **FBN1**, que afeta o tecido conjuntivo e pode impactar diferentes sistemas ao longo da vida.
🧬 Um de nossos esforços no GeneClin é transformar genética em informação clara e acessível.
Desenvolvemos materiais educativos de informação, comunicação e letramento em doenças genéticas para apoiar pacientes, famílias e profissionais de saúde.
Para apoiar o entendimento e o cuidado, produzimos este material informativo, que explica de forma simples e didática:
🧬 o que é a síndrome de Marfan
🧬 como ocorre a herança familiar
🧬 principais sinais clínicos
🧬 como é feito o diagnóstico
🧬 a importância do acompanhamento multidisciplinar e da genética médica
📘 Material desenvolvido no contexto do projeto de extensão
Assistência, ensino e pesquisa em genética clínica - UFCSPA, reforçando que educação em saúde é parte essencial do cuidado.
👉 Acesse o material completo: https://drive.google.com/file/d/13kosD_U_d4LeolSz8f_D8FJTKgH78K9e/view?usp=sharing
(https://drive.google.com/file/d/13kosD_U_d4LeolSz8f_D8FJTKgH78K9e/view?usp=sharing)
👉 Acesse o material completo: https://drive.google.com/file/d/13kosD_U_d4LeolSz8f_D8FJTKgH78K9e/view?usp=sharing]8FJTKgH78K9e/view?usp=sharing]
✍️ Autoria: Rafaela Coelho Pires (estudante de Medicina — UFCSPA)
📚 Referências:
OMIM – Marfan Syndrome (154700)
Thompson & Thompson Genética Médica, 8ª ed.
Mayo Clinic – Marfan Syndrome
Marelli et al., *Diagnostics* 2023;13:2284. [https://doi.org/10.3390/diagnostics13132284]