GenBaby Elizabeth L. S. Lucas - Médica Geneticista
CREMERS 15955 RQE 8840 A Dra.

Elizabeth Lemos Silveira Lucas é Graduada em Medicina pela Universidade Federal de Santa Maria (1987), residência em Pediatria - Grupo Hospitalar Conceição (1989) e em Genética Médica - Hospital de Clínicas de Porto Alegre (1991). Obteve pela Universidade do Rio Grande do Sul o título de Mestre em Pediatria (2002) e o título de Doutora em Endocrinologia (2009). A dissertação de mestrado abordou o atendimento e o seguimento de crianças com diagnóstico de síndrome de Down na cidade de Porto Alegre. A tese de doutorado abordou o tema "Triagem Neonatal para Hiperplasia Adrenal Congênita", condição genética recentemente incluída na triagem neonatal do SUS - "teste do pezinho"; recebeu incentivo financeiro da FAPESP por ter sido desenvolvido parcialmente no Hospital das Clínicas da Universidade de São Paulo e foi apoiada pela APAE- Anápolis/Goiás.

É membro titular da Sociedade Brasileira de Genética Médica, membro associado da Sociedade Brasileira de Pediatria e da European Society for Paediatric Endocrinology (ESPE). Atua predominantemente na atenção e prevenção e tratamento dos defeitos congênitos, com foco na saúde e no acompanhamento preditivo das pessoas com predisposição ou doença de causa genética, além do aconselhamento quanto ao risco de recorrência para familiares. Além de prestar aconselhamento preditivo de famílias com predisposição a doenças da idade adulta, como é o caso do câncer familiar.

💜 Fevereiro | Mês de Conscientização sobre as Doenças Raras 🧬 28 de fevereiro | Dia dos RarosEstar junto de quem vive co...
28/02/2026

💜 Fevereiro | Mês de Conscientização sobre as Doenças Raras 🧬 28 de fevereiro | Dia dos Raros

Estar junto de quem vive com uma doença rara é mais do que apoiar — é escutar, acolher, cuidar e garantir equidade.

Significa acesso ao diagnóstico, ao tratamento adequado, à informação de qualidade e a uma rede de cuidado que enxergue a pessoa para além da condição rara.

Porque ninguém deveria caminhar sozinho.
E toda vida importa, todos os dias.








📉 Porto Alegre alcançou, em 2025, a menor taxa de mortalidade infantil da sua história.Um avanço que reflete políticas p...
27/02/2026

📉 Porto Alegre alcançou, em 2025, a menor taxa de mortalidade infantil da sua história.

Um avanço que reflete políticas públicas, cuidado pré-natal qualificado e assistência neonatal estruturada.

Mas há um dado que merece atenção:

⚠️ As malformações congênitas seguem como a segunda causa de óbito infantil.

Entre elas:
🫀 Cardiopatias congênitas
🧠 Defeitos do tubo neural
👄 Lábio leporino e fenda palatina

A boa notícia?

✨ Muitas dessas condições podem ser:
✔️ Identificadas antes ou durante a gestação
✔️ Diagnosticadas precocemente
✔️ Tratadas nos primeiros dias de vida
✔️ Prevenidas em parte com planejamento reprodutivo adequado

Reduzir mortes evitáveis exige:

🧬 Reconhecer riscos genéticos do casal
🧬 Realizar teste de portador quando indicado
🧬 Acompanhar a gestação com avaliação especializada
🧬 Instituir tratamento cedo, quando necessário

A genética não é destino.
É informação para agir com responsabilidade.

💚 Prevenção é ciência aplicada ao amor.

Se você está planejando engravidar ou quer entender melhor seus riscos familiares, o aconselhamento genético pode fazer a diferença.

AconselhamentoGenético PortoAlegre

Ciência também nasce de encontros.Mesas como esta, no City of Hope, reúnem histórias, pesquisa e o compromisso de transf...
26/02/2026

Ciência também nasce de encontros.
Mesas como esta, no City of Hope, reúnem histórias, pesquisa e o compromisso de transformar genética em cuidado real para as famílias.

Cerca de 10 a 15% dos cânceres têm causa hereditária. Identificar essas famílias significa oferecer prevenção, diagnóstico precoce e escolhas mais seguras para as próximas gerações.

Falar sobre câncer familiar não é falar de destino — é falar de oportunidade.
Oportunidade de testar, acompanhar, proteger e cuidar com informação de qualidade.

Que possamos ampliar o acesso ao aconselhamento genético e fortalecer redes que unem conhecimento e humanidade. 💙

24/02/2026

O diagnóstico genético não encerra a jornada — ele inaugura uma nova fase de cuidado.

Um estudo recente acompanhou pais por até 5 anos após o sequenciamento genômico rápido (rGS) em crianças com doenças graves de início precoce e mostrou algo muito importante:

👉 As necessidades de apoio das famílias continuam — e muitas vezes aumentam — depois do resultado.

Principais achados:

• Mães apresentaram níveis mais elevados de ansiedade e depressão em comparação à população geral
• Pais e mães vivenciam o impacto emocional de formas diferentes
• Famílias com diagnóstico genético confirmado relataram maior necessidade de suporte
• Grupos de apoio, redes entre pais e acompanhamento profissional foram essenciais — mas nem sempre acessíveis

Isso reforça o que vivemos na prática:
🧬 genética não é só exame
💬 é escuta, acolhimento e acompanhamento ao longo do tempo.

Na GenBaby, acreditamos que cada resultado precisa vir acompanhado de:
✔ orientação clara
✔ apoio emocional
✔ conexão com redes de cuidado
✔ respeito ao tempo de cada família
̂nciaparatodos ̂nciaparatodos

24/02/2026

Doenças raras são raras.
O apoio não pode ser.
GenBaby. 🧬

💜 Equidade para doenças raras significa mais oportunidades do que você imagina.Algumas doenças raras, como os defeitos d...
17/02/2026

💜 Equidade para doenças raras significa mais oportunidades do que você imagina.

Algumas doenças raras, como os defeitos do ciclo da ureia, podem se manifestar nos primeiros dias de vida.
Quando o diagnóstico é precoce, o cuidado muda trajetórias.

Equidade não é privilégio.
É acesso ao diagnóstico, ao tratamento e à chance de viver plenamente.

💬 Você já conhecia a importância do diagnóstico precoce nas doenças raras?


🧠 Autismo e evolução humana: uma descoberta surpreendenteVocê sabia que o autismo pode estar ligado às mesmas mudanças g...
16/02/2026

🧠 Autismo e evolução humana: uma descoberta surpreendente

Você sabia que o autismo pode estar ligado às mesmas mudanças genéticas que tornaram o cérebro humano único?

Um estudo recente publicado na revista Molecular Biology and Evolution (2025) mostrou que, durante a evolução humana, certos neurônios fundamentais para a linguagem, o aprendizado e a cognição passaram por mudanças específicas.

Essas mudanças provavelmente contribuíram para o desenvolvimento das nossas capacidades cognitivas avançadas.

Mas há um ponto importante: essas mesmas adaptações também tornaram o cérebro humano mais sensível a variações genéticas — aumentando a vulnerabilidade ao autismo.

Isso reforça uma mensagem essencial:

✨ O autismo faz parte da biologia do cérebro humano.✨ Está relacionado à forma como nosso cérebro evoluiu.✨ E, na maioria dos casos, não é causado por um único gene, mas por uma combinação de fatores genéticos.

No GenBaby, acreditamos que entender a genética é o primeiro passo para cuidar melhor das futuras gerações.

Genética é informação. Informação é cuidado. 💙

Alguns pais são raríssimos. Outros são ultra-raros.Mas o amor… o amor é universal.Teteu nasceu com uma combinação extrem...
16/02/2026

Alguns pais são raríssimos. Outros são ultra-raros.
Mas o amor… o amor é universal.

Teteu nasceu com uma combinação extremamente rara: síndrome de Down e atrofia muscular espinhal (AME). Dois diagnósticos que, juntos, impõem desafios médicos complexos e exigem coragem diária.

Mas há algo que não pode ser medido em exames: a força de seus pais.

Foi essa força que abriu caminhos. Foi essa luta que permitiu o acesso à terapia gênica para AME — uma conquista da medicina moderna que transforma histórias e redefine futuros.

A genética pode explicar condições.
A ciência pode oferecer possibilidades.
Mas é o amor que sustenta cada passo da jornada.

Por trás de cada diagnóstico, existe uma família.
E por trás de cada avanço, existe alguém que nunca desistiu.

💙

💜 Fevereiro | Mês de Conscientização sobre as Doenças Raras🧬 28 de fevereiro | Dia dos RarosEquidade para as doenças rar...
12/02/2026

💜 Fevereiro | Mês de Conscientização sobre as Doenças Raras
🧬 28 de fevereiro | Dia dos Raros

Equidade para as doenças raras significa mais avanços do que você pode imaginar.

Avanços em ciência, em acesso ao diagnóstico, em terapias inovadoras —
mas também em visibilidade, respeito e cuidado contínuo.

A história da Maria Isadora, que vive com Atrofia Muscular Espinhal (AME), nos lembra que por trás de cada doença rara existe uma pessoa, uma família e um futuro que importa.

Equidade não é privilégio.
É garantir que ninguém fique para trás.








A ciência transforma perguntas em caminhos — e caminhos em vidas com mais saúde e oportunidade. 💜No GenBaby, acreditamos...
11/02/2026

A ciência transforma perguntas em caminhos — e caminhos em vidas com mais saúde e oportunidade. 💜
No GenBaby, acreditamos que cuidar do futuro começa antes mesmo do primeiro batimento: com informação, genética responsável e acolhimento às famílias.

Celebrar as mulheres e meninas na ciência é celebrar cada descoberta que se converte em esperança real: um diagnóstico mais preciso, uma decisão mais segura, um bebê que chega com mais chances de um começo saudável.

Que possamos seguir ocupando laboratórios, consultórios e corações — com sensibilidade, ética e conhecimento a serviço da vida.

🧬 GenBaby – cuidando do seu futuro bebê.

✨ 10 de fevereiro — hoje é meu aniversário ✨Mais do que celebrar a vida, celebro o propósito que me move todos os dias:t...
10/02/2026

✨ 10 de fevereiro — hoje é meu aniversário ✨

Mais do que celebrar a vida, celebro o propósito que me move todos os dias:
transformar ciência em cuidado e genética em futuro. 💜

A GenBaby nasceu do desejo de que nenhuma família caminhe sozinha diante de dúvidas genéticas — e sigo acreditando que cuidar do futuro começa antes da concepção.

💬 Uma palavra para este novo ciclo?

✨ Ciência que acolhe. Genética que cuida de histórias reais.Ser geneticista, para mim, nunca foi apenas interpretar exam...
07/02/2026

✨ Ciência que acolhe. Genética que cuida de histórias reais.

Ser geneticista, para mim, nunca foi apenas interpretar exames — é ouvir trajetórias, traduzir medos, transformar informação em caminho.

A GenBaby nasceu desse encontro entre conhecimento e afeto: para que casais planejem o futuro com segurança, para que famílias entendam seus diagnósticos sem culpa, e para que cada criança seja recebida com mais oportunidades e menos incertezas.

Entre hélices de DNA, histórias de vida e o sorriso do meu neto Franco, reafirmo todos os dias o que me move:
💜 genética com propósito
💜 aconselhamento não diretivo
💜 respeito às escolhas de cada família

Porque antes de qualquer gene, existe gente.

— Dra. Elizabeth Lemos Silveira Lucas

DoençasRaras CuidarDoFuturo CiênciaComAfeto

Endereço

Avenida Cel. Lucas De Oliveira, 505 Sala 606
Porto Alegre, RS
90440011

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Elizabeth L. Silveira Lucas, MD, PhD

A Dra. Elizabeth Lemos Silveira Lucas é Graduada em Medicina pela Universidade Federal de Santa Maria (1987), residência em Pediatria - Grupo Hospitalar Conceição (1989) e em Genética Médica - Hospital de Clínicas de Porto Alegre (1991). Obteve pela Universidade do Rio Grande do Sul o título de Mestre em Pediatria (2002) e o título de Doutora em Endocrinologia (2009). A dissertação de mestrado abordou o atendimento e o seguimento de crianças com diagnóstico de síndrome de Down na cidade de Porto Alegre. A tese de doutorado abordou o tema "Triagem Neonatal para Hiperplasia Adrenal Congênita", condição genética recentemente incluída na triagem neonatal do SUS - "teste do pezinho"; recebeu incentivo financeiro da FAPESP por ter sido desenvolvido parcialmente no Hospital das Clínicas da Universidade de São Paulo e foi apoiada pela APAE- Anápolis/Goiás. É membro titular da Sociedade Brasileira de Genética Médica, membro associado da Sociedade Brasileira de Pediatria e da European Society for Paediatric Endocrinology (ESPE). Atua predominantemente na atenção e prevenção e tratamento dos defeitos congênitos, com foco na saúde e no acompanhamento preditivo das pessoas com predisposição ou doença de causa genética, além do aconselhamento quanto ao risco de recorrência para familiares. Além de prestar aconselhamento preditivo de famílias com predisposição a doenças da idade adulta, como é o caso do câncer familiar.