09/05/2019
Leucodistrofia Metacromática (LDM).
É uma doença genética e hereditária originada de um gene autossômico recessivo. É uma patologia que pertence ao grupo de doenças conhecidas como erros inatos do metabolismo. É classif**ada como uma doença rara pois a incidência é de 1 para cada 40.000 nascidos vivos.
✔Ela é causada por uma deficiência de uma enzima chamada arilsulfatase A, que é uma enzima responsável pela degradação de lipídios (gorduras). Como a enzima não está presente, há um acumulo excessivo de sulfatídeos, o que causa uma destruição rápida e progressiva do sistema nervoso central. Pois produzem um dano na estrutura da mielina que provoca sua destruição.
✔Os sintomas podem aparecer logo nos primeiros meses de vida ou até a fase adulta. O aparecimento dos sintomas vai depender do tipo dessa patologia e esse tipo a caracteriza como sendo mais leve ou mais grave.
✔A partir do momento que os sintomas ocorrem, a pessoa que a possui, vai perdendo suas habilidades como o sentar, andar, falar, engolir, etc.
✔O diagnóstico se inicia por sintomas clínicos: os pais observam que a criança come a tropeçar muito, cai muito, começa a andar nas pontas dos pés, para de falar algumas palavras, tem dificuldade de deglutir...todos iniciados de maneira abrupta e progressiva. A partir dai vai em busca médica que indica exames de imagem e é diagnosticado após exames de sangue e genético.
✔O tratamento terapêutico baseia-se em evitar deformidades, evitar que as perdas sejam mais rápidas e dar qualidade de vida.
Na Interclinic, temos as áreas de fisioterapia infantil, terapia ocupacional e fonoaudiologia, trabalhando em uma equipe multidisciplinar com a finalidade de evitar as perdas motoras e de manter a qualidade de vida e função dos portadores dessa patologia.
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