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07/12/2023

Descubra o Mielograma! Este exame é uma ferramenta valiosa para desvendar possíveis problemas na sua coluna. Saiba mais sobre como ele pode beneficiar sua saúde e marque uma consulta no IGHTC para exames e cuidados especializados. Cuide do seu futuro hoje!

09/10/2023

A prevenção e o conhecimento são nossas armas contra o câncer de mama e ovário. Esteja ciente, saiba os sinais e faça exames regulares. Marque uma consulta no IGHTC e cuide da sua saúde.

27/09/2023

🔍 A doença de Gaucher é um distúrbio genético raro devido à falta da enzima glucocerebrosidase (GBA). Mais comum em pessoas de herança judaica Ashkenazi, é transmitida de forma autossômica recessiva pelos pais portadores. Existem três subtipos: tipo 1, com sintomas ósseos e anemia; tipo 2, com complicações neurológicas graves e risco de morte precoce; e tipo 3, que afeta fígado, baço e cérebro, permitindo que os pacientes alcancem a idade adulta.

💡 O sangramento causado pela baixa contagem de plaquetas é o sintoma mais comum observado na doença de Gaucher. Outros sintomas podem incluir:

🦴 Dores ósseas e fraturas
🧠 Comprometimento cognitivo
🩸 Contusões fáceis
📈 Baço aumentado
📈 Fígado aumentado
😴 Fadiga
💔 Problemas nas válvulas cardíacas
🫁 Doença pulmonar (rara)
💥 convulsões
👶 Inchaço grave no nascimento
🌟 Alterações na pele

🩺 Os te**es incluem exame de sangue para verificar a atividade enzimática, aspiração de medula óssea, ressonância magnética, tomografia computadorizada (TC) e raio-X do esqueleto. Além disso, pode ser realizado um teste genético para confirmar o diagnóstico.

💊 Tratamentos para a doença de Gaucher visam controlar sintomas e melhorar a qualidade de vida. Terapia de reposição enzimática reduz o baço, alivia dor óssea e melhora trombocitopenia. Outras opções são medicamentos para dor, cirurgia óssea ou esplênica e transfusões sanguíneas, se necessário. A doença é incurável.

📅 Se você suspeita da Doença de Gaucher, não espere mais. Agende sua consulta agora mesmo, clicando no link em nossa bio ou ligando para (81) 9.9878-5861.

19/09/2023

A Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica, a Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal e Erros Inatos do Metabolismo e a Sociedade Brasileira de Enfermagem em Genética e Genômica realizou no Centro de Convenções Frei Caneca em São Paulo, capital, entre 13 a 16 de agosto de 2023, o - 34 - trigésimo quarto congresso da especialidade.

Temas de grande relevância científica nas diferentes áreas da genética médica foram abordados, bem como assuntos da atualidade como ampliação da triagem neonatal, genômica nas diversas populações e doenças, atuação da equipe multiprofissional no aconselhamento genético, bem como novas terapias que estão modificando a história natural das doenças genética e raras.

O CBGM/CBTEIM/CBEGG 2023 contou com a participação de cerca de 2000 inscritos e tb dos mais renomados palestrantes nacionais e internacionais através de plenárias, simpósios e das tradicionais sessões de casos sem diagnóstico e compartilhando suas experiências. O evento teve a apresentação de trabalhos científicos e premiação para jovens pesquisadores de todas as cinco regiões do Brasil.

18/09/2023

Descrita pela primeira vez em 1938 pelo médico Henry Turner, a Síndrome de Turner é uma condição resultante de uma alteração genética, caracterizada pela ausência ou alteração de uma das cópias do cromossomo X. Essa conexão genética é fundamental para compreender as particularidades dessa síndrome e a relevância do diagnóstico precoce.

⚠️ Alguns dos sintomas que podem levar à suspeita da síndrome incluem estatura abaixo da média, pescoço alado, mãos e pés inchados, baixo desenvolvimento sexual, entre outros. Os sinais característicos dessa condição podem ser identificados desde o nascimento até a infância ou adolescência.

👨‍⚕️ O diagnóstico da Síndrome de Turner é realizado por meio de uma avaliação clínica minuciosa, exames físicos e te**es genéticos. A detecção precoce desempenha um papel crucial na prestação de apoio adequado e na promoção do desenvolvimento saudável. Além disso, possibilita a implementação de intervenções médicas, terapêuticas e educacionais específicas, visando oferecer uma vida mais digna para os pacientes afetados.

▶️ O tratamento multidisciplinar envolve diferentes especialidades médicas e terapias específicas para abordar os desafios associados à condição. São utilizados o hormônio do crescimento, terapia hormonal, intervenções educacionais e psicossociais.

Agora que você conhece mais sobre a Síndrome de Turner, agende uma consulta conosco e descubra como podemos oferecer ajuda e suporte para aqueles que enfrentam esta condição. 🔗 É só clicar no link em nossa bio ou ligar para ☎️ (81) 9.9878-5861.

Estamos aqui para auxiliá-lo em sua jornada de cuidados e tratamento genético 🧬

12/09/2023

🩺 A Displasia Cleidocraniana é uma doença congênita que afeta o desenvolvimento ósseo, especialmente na região do crânio e da clavícula. 💀🦴 Seu nome vem do latim "displasia" (má formação) e "cleido" (clavícula), pois um dos principais sintomas é a ausência ou subdesenvolvimento das clavículas.

🔬 Estudos apontam que a Displasia Cleidocraniana é causada por mutações genéticas no gene RUNX2, responsável pela formação óssea. 💡 Essa condição é transmitida de forma autossômica dominante, o que significa que um dos pais portadores tem 50% de chance de passar o gene alterado para o filho.

⏰ O diagnóstico precoce é essencial para um acompanhamento adequado. Afinal, identificar a Displasia Cleidocraniana logo nos primeiros anos de vida permite iniciar um tratamento personalizado e minimizar complicações futuras. 🏥

💪 O tratamento da Displasia Cleidocraniana envolve uma abordagem multidisciplinar, com acompanhamento ortopédico, odontológico e fonoaudiológico.

👉 Marque já sua consulta no Instituto de Genética, Hematologia e Terapia Celular - IGHTC e tenha acesso a um atendimento especializado e humanizado.

Fonte: Mayo Clinic

05/09/2023

A fibrose cística é uma doença genética que afeta milhares de pessoas em todo o mundo. De acordo com dados oficiais da Organização Mundial da Saúde (OMS), cerca de 70.000 indivíduos são diagnosticados com essa condição hereditária.
Realizar um diagnóstico preciso é essencial para garantir o melhor cuidado e qualidade de vida para os pacientes. Importante identificar a fibrose cística em estágios iniciais para iniciar o tratamento adequado e promover uma vida mais saudável.

O tratamento específico é fundamental para controlar os sintomas e retardar a progressão da doença. Acompanhamento médico regular, medicamentos especializados e terapias respiratórias podem fazer toda a diferença na vida dos pacientes.
Marque sua consulta agora mesmo!

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31/08/2023

🔍 O hipotireoidismo congênito é a perda parcial ou total da função da glândula tireoide que afeta os bebês desde o nascimento. A maioria dos casos de hipotireoidismo congênito é esporádica, o que significa que ocorre em pessoas sem histórico da doença na família, e a causa mais frequente da condição (85% dos casos) são defeitos na formação glandular durante a embriogênese, denominados disgenesias tireoidianas.
🦋 A glândula tireóide tem a forma de uma borboleta e está localizada na parte inferior do pescoço. Ela produz hormônios que desempenham um papel importante na regulação do crescimento, desenvolvimento do cérebro e no metabolismo.

⚙️ Pessoas com hipotireoidismo congênito têm níveis abaixo do normal desses hormônios. 👶 Em geral, bebês afetados podem não apresentar características da doença. Eles podem ser menos ativos, dormir mais que o normal, ter dificuldade para se alimentar e sentir constipação. Se não for tratado, o hipotireoidismo congênito pode levar à deficiência intelectual e crescimento lento.

Para que a condição seja diagnosticada precocemente, é muito importante que o recém-nascido realize exame de triagem neonatal, conhecido como teste do pezinho, entre o 3º e o 5º dia após o nascimento.

⏰ Se o tratamento de reposição hormonal começar nas primeiras duas semanas após o nascimento, as crianças geralmente se desenvolvem normalmente.

👉 Se você suspeita que seu bebê possa ter hipotireoidismo congênito ou precisa de orientação sobre essa condição, clique no link em nossa bio ou entre em contato pelo (81) 9.9878-5861 para marcar sua consulta agora mesmo.

23/01/2023