DLE - Genética Humana, Doenças Raras e Genômica

DLE - Genética Humana, Doenças Raras e Genômica DLE - Referência em Exames Especializados

Há mais de três décadas o laboratório DLE é referência em análises de triagem neonatal e investigação diagnóstica para erros inatos do metabolismo e vem ampliando seu escopo de atuação em genética molecular, citogenética, bioquímica genética e exames raros dentre outros.

O que mais te marcou nos conteúdos sobre doenças raras neste mês?Falamos sobre diferentes condições, sinais iniciais, in...
28/02/2026

O que mais te marcou nos conteúdos sobre doenças raras neste mês?

Falamos sobre diferentes condições, sinais iniciais, investigação diagnóstica e a importância da triagem neonatal desde os primeiros dias de vida, temas que ajudam a ampliar o olhar sobre essas doenças e seus caminhos de cuidado.

As doenças raras estão mais presentes do que imaginamos, e lidar com elas passa, antes de tudo, pelo acesso à informação confiável, pela troca entre especialistas e pela construção de jornadas diagnósticas mais bem orientadas desde o início.

Há mais de 40 anos, o Laboratório DLE atua no diagnóstico de doenças raras e na triagem neonatal, apoiando profissionais de saúde e famílias com conhecimento técnico, experiência acumulada e compromisso com a informação clara.

Seguimos por aqui para apoiar quem busca respostas, ampliar diálogos e contribuir para decisões mais bem orientadas quando o assunto são doenças raras — durante todo o ano.

O crescimento infantil segue um ritmo próprio, mas existem sinais que ajudam a identificar quando algo não está acontece...
26/02/2026

O crescimento infantil segue um ritmo próprio, mas existem sinais que ajudam a identificar quando algo não está acontecendo como deveria.

A Deficiência do Hormônio do Crescimento é uma condição rara em que o organismo produz quantidades insuficientes desse hormônio, responsável por estimular o crescimento ósseo e muscular e o desenvolvimento adequado ao longo da infância.

Nos primeiros anos de vida, os sinais podem incluir crescimento mais lento em comparação a outras crianças da mesma idade, baixa estatura progressiva, atraso no desenvolvimento físico e, em alguns casos, episódios de hipoglicemia no período neonatal.

No Teste do Pezinho Nova Era, é possível identificar a deficiência isolada do hormônio do crescimento ainda nos primeiros dias de vida, permitindo que o acompanhamento especializado seja iniciado de forma mais precoce, antes que os sinais se tornem mais evidentes.

Com o diagnóstico, o cuidado envolve tratamento hormonal específico e seguimento médico contínuo, ajustado às necessidades de cada criança ao longo do crescimento.

Informação e atenção aos primeiros sinais fazem parte do cuidado.

O equilíbrio hormonal começa cedo, e, quando algo foge do esperado, o organismo do recém-nascido pode sinalizar de forma...
25/02/2026

O equilíbrio hormonal começa cedo, e, quando algo foge do esperado, o organismo do recém-nascido pode sinalizar de forma sutil ou não.

A Hiperplasia Adrenal Congênita (HAC) é uma doença genética rara que interfere na produção de hormônios pelas glândulas adrenais, especialmente o cortisol e, em algumas formas, a aldosterona.

Saiba mais sobre ela no carrossel.

Desde o nascimento, o organismo passa por movimentações hormonais e metabólicas que influenciam o nosso desenvolvimento....
23/02/2026

Desde o nascimento, o organismo passa por movimentações hormonais e metabólicas que influenciam o nosso desenvolvimento.

Por vezes, esse processo não ocorre exatamente como deveria por conta de uma condição chamada Hipotireoidismo Congênito. Essa condição rara acontece quando a glândula tireoide não produz hormônios em quantidade suficiente desde o nascimento, o que impacta o desenvolvimento físico e neurológico.

Nos estágios iniciais, os sinais podem ser discretos ou inespecíficos, como sonolência excessiva, dificuldade para se alimentar, icterícia prolongada ou ganho de peso lento, o que torna a identificação clínica mais desafiadora sem exames específicos.

A triagem neonatal, realizada por meio do Teste do Pezinho, permite identificar alterações hormonais precocemente, antes mesmo que manifestações mais evidentes surjam. Com o diagnóstico confirmado, o tratamento é simples e contínuo, baseado na reposição hormonal e no acompanhamento regular, ajustado conforme o crescimento da criança.

Informação e diagnóstico no tempo certo ajudam a orientar decisões desde os primeiros dias! Compartilhe este conteúdo com quem está vivendo ou acompanhando o início dessa jornada.

As doenças raras seguem entre os grandes desafios da prática clínica no Brasil, exigindo atualização constante, integraç...
19/02/2026

As doenças raras seguem entre os grandes desafios da prática clínica no Brasil, exigindo atualização constante, integração entre especialidades e caminhos diagnósticos bem definidos.

Neste Mês das Doenças Raras, o Laboratório DLE realizará um webinar gratuito, exclusivo para médicos e profissionais de saúde, para discutir um panorama nacional das doenças raras, os principais desafios enfrentados na rotina assistencial e estratégias que podem apoiar o cuidado desde o diagnóstico.

O encontro contará com a participação do Dr. Armando Fonseca, Coordenador Médico de Doenças Metabólicas Hereditárias e Triagem Neonatal do Grupo Fleury e fundador do Laboratório DLE, Dra. Jacqueline H. R. da Fonseca, Médica Sênior do Grupo Fleury para Doenças Metabólicas Hereditárias e Dra. Cecília Micheletti, Médica Pediatra e Geneticista- Assessora Científica da Área de Triagem Neonatal, Bioquímica Genética e Doenças Raras do Grupo Fleury, reunindo diferentes perspectivas sobre triagem, diagnóstico e acompanhamento dessas condições.

📅 Data: 24/02 às 19h.
📍 Formato: online, com transmissão pelo Youtube.

Salve a data e inscreva-se no link: https://conteudo.dle.com.br/WebinarRaros

19/02/2026

Quando uma família recebe o diagnóstico de uma doença rara, muitas dúvidas surgem… E nem sempre as respostas vêm com facilidade.

Neste vídeo, a Dra. Jacqueline H. R. Fonseca, Médica Sênior do Grupo Fleury para Doenças Metabólicas Hereditárias, responde algumas das perguntas mais comuns feitas por famílias, de maneira clara e didática.

Assista ao vídeo completo e participe desta conversa. Se outras dúvidas surgirem, compartilhe com a gente nos comentários.

Mês das Doenças Raras: um convite para conhecer, entender e cuidar.

18/02/2026

Apesar do nome, as doenças raras afetam milhões de pessoas e, na prática clínica, o desafio muitas vezes começa quando os sinais são inespecíficos e não apontam para um único caminho.​​

Neste mês de fevereiro, o Laboratório DLE convida você para um webinar gratuito sobre os desafios do diagnóstico em doenças raras, com foco em como a triagem neonatal e os avanços laboratoriais podem apoiar uma investigação mais estruturada e decisões clínicas mais precoces.

O evento contará com a participação dos especialista do Grupo Fleury:

🔹Dr. Armando Fonseca: Fundador do Laboratório DLE e Coordenador Médico de Doenças Metabólicas Hereditárias e Triagem Neonatal do Grupo Fleury.
🔹Dra. Jacqueline H. R. da Fonseca: Médica Sênior do Grupo Fleury para Doenças Metabólicas Hereditárias.
🔹Dra. Cecília Micheletti: Médica Pediatra, Geneticista e Assessora Científica da Área de Triagem Neonatal, Bioquímica Genética e Doenças Raras do Grupo Fleury.
Anote na agenda: dia 24/02, às 19h, com transmissão online pelo YouTube.

Inscreva-se no link: https://conteudo.dle.com.br/WebinarRaros.
​Nos vemos lá.

lgumas condições genéticas afetam funções fundamentais do organismo desde o início da vida, mesmo antes do surgimento de...
18/02/2026

lgumas condições genéticas afetam funções fundamentais do organismo desde o início da vida, mesmo antes do surgimento de sinais evidentes.

A Talassemia é uma doença genética rara que afeta a produção da hemoglobina, proteína responsável por levar oxigênio para os tecidos do corpo. Quer saber mais sobre ela? Confira o carrossel!

Na Agamaglobulinemia (AGAMA), o sistema imunológico não consegue produzir anticorpos em quantidade suficiente para prote...
17/02/2026

Na Agamaglobulinemia (AGAMA), o sistema imunológico não consegue produzir anticorpos em quantidade suficiente para proteger o organismo. Isso compromete a resposta imunológica desde o início da vida e aumenta a vulnerabilidade a infecções bacterianas recorrentes.

Pneumonias, otites e sinusites frequentes, muitas vezes com evolução prolongada ou resposta inadequada ao tratamento, podem ser os primeiros sinais ao longo dos primeiros meses de vida. Ainda assim, esses quadros nem sempre levantam suspeita imediata de uma imunodeficiência primária.

Nesse contexto, a triagem neonatal ampliada tem um papel estratégico ao identificar alterações imunológicas antes da manifestação de infecções mais graves, contribuindo para um diagnóstico mais precoce e estruturado.

Com a confirmação, o cuidado envolve acompanhamento especializado e terapias específicas, como a reposição de imunoglobulinas, ajustadas conforme o perfil clínico de cada paciente.

Acompanhe os conteúdos do DLE e saiba mais sobre doenças raras, imunodeficiências primárias e os caminhos do diagnóstico precoce.

Desde o nascimento, o organismo do bebê inicia um aprendizado importante: reconhecer e se proteger de infecções do dia a...
16/02/2026

Desde o nascimento, o organismo do bebê inicia um aprendizado importante: reconhecer e se proteger de infecções do dia a dia.

Na SCID (Imunodeficiência Combinada Grave), esse processo não acontece de forma adequada. Trata-se de uma doença genética rara em que o sistema imunológico já nasce com alterações importantes, o que compromete a defesa contra vírus, bactérias e outros agentes infecciosos.

Por isso, infecções frequentes, quadros persistentes e dificuldade de recuperação podem surgir ainda nos primeiros meses de vida.

Como os sinais iniciais nem sempre são claros, a triagem neonatal ampliada tem um papel estratégico na identificação da SCID antes do aparecimento de infecções graves. A partir do diagnóstico, o bebê pode ser encaminhado rapidamente para acompanhamento especializado e terapias indicadas para cada situação, incluindo opções como transplante de células-tronco hematopoéticas, conforme avaliação médica.

No Laboratório DLE, a triagem neonatal ampliada integra análises laboratoriais que apoiam a detecção precoce de doenças raras imunológicas e hematológicas, contribuindo para decisões clínicas mais seguras desde o início da vida.

Ao longo deste mês, seguimos compartilhando informações para ampliar o conhecimento sobre doenças raras e os caminhos do diagnóstico precoce.

14/02/2026

O Laboratório DLE convida profissionais da saúde para um webinar gratuito sobre os desafios do diagnóstico em doenças raras.

O encontro irá discutir como a triagem neonatal e os avanços diagnósticos têm contribuído para reduzir o tempo até a identificação dessas condições, apoiando decisões clínicas mais precoces e uma investigação mais estruturada diante de sinais inespecíficos.

Mediado por especialistas do Grupo Fleury, o webinar propõe uma reflexão sobre a integração entre especialidades, o papel dos exames laboratoriais e a importância do momento certo na jornada diagnóstica.

📅 24/02/2026
⏰ 19h
📍 Online, no YouTube

Inscreva-se no link e participe dessa conversa! https://conteudo.dle.com.br/WebinarRaros

13/02/2026

O Laboratório DLE convida profissionais da saúde para um webinar gratuito sobre os desafios do diagnóstico em doenças raras.

O encontro irá discutir como a triagem neonatal e os avanços diagnósticos têm contribuído para reduzir o tempo até a identificação dessas condições, apoiando decisões clínicas mais precoces e uma investigação mais estruturada diante de sinais inespecíficos.

Mediado por especialistas do Grupo Fleury, o webinar propõe uma reflexão sobre a integração entre especialidades, o papel dos exames laboratoriais e a importância do momento certo na jornada diagnóstica.

📅 24/02/2026
⏰ 19h
📍 Online, no YouTube

Inscreva-se no link e participe dessa conversa: https://conteudo.dle.com.br/WebinarRaros

Endereço

Avenida Nossa Senhora De Copacabana, 1018
Rio De Janeiro, RJ
22060-002

Horário de Funcionamento

Segunda-feira 08:00 - 18:00
Terça-feira 08:00 - 18:00
Quarta-feira 08:00 - 18:00
Quinta-feira 08:00 - 18:00
Sexta-feira 08:00 - 18:00
Sábado 08:00 - 12:00

Site

Notificações

Seja o primeiro recebendo as novidades e nos deixe lhe enviar um e-mail quando DLE - Genética Humana, Doenças Raras e Genômica posta notícias e promoções. Seu endereço de e-mail não será usado com qualquer outro objetivo, e pode cancelar a inscrição em qualquer momento.

Entre Em Contato Com A Prática

Envie uma mensagem para DLE - Genética Humana, Doenças Raras e Genômica:

Atalhos

Compartilhar

Share on Facebook Share on Twitter Share on LinkedIn
Share on Pinterest Share on Reddit Share via Email
Share on WhatsApp Share on Instagram Share on Telegram

Categoria