DLE - Genética Humana, Doenças Raras e Genômica

DLE - Genética Humana, Doenças Raras e Genômica DLE - Referência em Exames Especializados

Há mais de três décadas o laboratório DLE é referência em análises de triagem neonatal e investigação diagnóstica para erros inatos do metabolismo e vem ampliando seu escopo de atuação em genética molecular, citogenética, bioquímica genética e exames raros dentre outros.

A inclusão começa com informação e cuidado desde os primeiros dias. 💙No nosso carrossel, explicamos como a ciência pode ...
21/09/2025

A inclusão começa com informação e cuidado desde os primeiros dias. 💙

No nosso carrossel, explicamos como a ciência pode ser uma grande aliada no desenvolvimento infantil, identif**ando precocemente condições que podem afetar audição, visão e outras habilidades.

Conhece alguém que está esperando um bebê? Compartilhe essa informação!

Algumas jornadas são únicas. E, quando falamos em desenvolvimento infantil, certas condições exigem um olhar mais atento...
20/09/2025

Algumas jornadas são únicas. E, quando falamos em desenvolvimento infantil, certas condições exigem um olhar mais atento, como a Síndrome de Usher, que une desafios progressivos da audição e visão.

Os sinais podem aparecer aos poucos. Às vezes, a criança demonstra dificuldade para ouvir desde cedo ou não reage a sons familiares. Em outros momentos, pode apresentar desafios para enxergar, impactando as atividades cotidianas.

Apesar de não haver cura, o diagnóstico precoce é a chave para conectar a família a soluções que ampliam a independência e confiança da criança, como aparelhos auditivos, implantes cocleares e terapias visuais.

Se você suspeita que seu filho esteja com dificuldade auditiva ou visual, não hesite em buscar orientação especializada para esclarecer a condição.

Cada criança tem seu ritmo, os primeiros passos, as primeiras palavras... são momentos únicos que enchem a família de al...
19/09/2025

Cada criança tem seu ritmo, os primeiros passos, as primeiras palavras... são momentos únicos que enchem a família de alegria.

Mas, em alguns casos, certos sinais atípicos nesses marcos do desenvolvimento podem indicar a necessidade de uma investigação mais cuidadosa. As leucodistrofias, por exemplo, são condições raras que afetam o sistema nervoso central da criança e podem fazer com que ela tenha dificuldade na coordenação, movimentos ou fala.

Por isso, os pais precisam f**ar atentos a cada sinal de que o desenvolvimento pode estar sendo afetado por essas condições, como perda gradual de equilíbrio e visão, e procurar ajuda de especialistas.

No Laboratório DLE, realizamos exames genéticos de alta precisão, como o sequenciamento de nova geração (NGS), para auxiliar no diagnóstico de leucodistrofias e outras condições relacionadas. Conte conosco para transformar dúvidas em caminhos possíveis.

Você sabe o que a fibrose cística e a doença de Charcot-Marie-Tooth têm em comum?Ambas são doenças genéticas raras que t...
16/09/2025

Você sabe o que a fibrose cística e a doença de Charcot-Marie-Tooth têm em comum?

Ambas são doenças genéticas raras que têm a fraqueza muscular como sintoma frequente e podem se manifestar ainda na infância. A investigação, por meio do Teste do Pezinho ou exames genéticos, podem fazer toda a diferença na vida de quem convive com uma dessas condições.

Deslize o carrossel para saber mais sobre o assunto!

Algumas doenças cardíacas e neuromusculares compartilham causas genéticas, metabólicas ou inflamatórias, e, muitas vezes...
11/09/2025

Algumas doenças cardíacas e neuromusculares compartilham causas genéticas, metabólicas ou inflamatórias, e, muitas vezes, dão sinais semelhantes, como fadiga, fraqueza ou alterações no ritmo cardíaco.

Confira o carrossel, saiba mais sobre o assunto e confira como o Laboratório DLE apoia o diagnóstico precoce dessas condições com um portfólio completo de exames.

Seu filho apresenta tosse constante ou dificuldade para ganhar peso?Às vezes, sinais como esses podem estar ligados a um...
08/09/2025

Seu filho apresenta tosse constante ou dificuldade para ganhar peso?

Às vezes, sinais como esses podem estar ligados a uma condição genética chamada fibrose cística, que afeta principalmente os pulmões e o sistema digestivo. Nela, o muco do corpo f**a mais espesso e pegajoso, dificultando a respiração e a absorção de nutrientes.

Pode parecer silenciosa no começo, mas seus sinais costumam aparecer logo nos primeiros meses de vida, como tosse frequente, dificuldade para ganhar peso e infecções respiratórias repetidas.

🤍 E, nesse cenário, o Teste do Pezinho pode fazer toda a diferença.

Realizado nos primeiros dias de vida do bebê, o teste básico já pode indicar a suspeita da doença. Em casos alterados, novas análises são feitas, como o teste do suor ou exames genéticos, para confirmar a presença de mutações no gene CFTR.

No Laboratório DLE, oferecemos desde o Teste do Pezinho básico até versões mais ampliadas, como o Nova Era, que inclui análise genética complementar para identif**ar alterações com mais precisão, além de entregar resultados mais rápidos.

Com diagnóstico precoce, a criança pode iniciar o acompanhamento com uma equipe multidisciplinar desde o início da vida, com foco na função respiratória, alimentação e, quando necessário, terapias específ**as que ajudam a controlar os sintomas.

Quer saber mais? Acesse nosso site e descubra como o DLE apoia famílias com abordagens completas desde os primeiros dias de vida.

No cuidado de crianças com doenças raras, o trabalho do nutricionista vai muito além da dieta: envolve escuta ativa, ada...
31/08/2025

No cuidado de crianças com doenças raras, o trabalho do nutricionista vai muito além da dieta: envolve escuta ativa, adaptação e decisões que respeitam cada fase do desenvolvimento.

Doenças metabólicas hereditárias (erros inatos do metabolismo), como a fenilcetonúria (PKU), exigem mudanças alimentares logo nos primeiros dias de vida, e é um nutricionista especializado quem orienta as famílias nesse percurso, desenvolvendo planos alimentares individualizados e seguros.

O Teste do Pezinho é o ponto de partida: ele pode sinalizar condições genéticas que dependem de condutas nutricionais específ**as. Com esse diagnóstico precoce em mãos, o nutricionista atua de forma estratégica para garantir o equilíbrio nutricional e prevenir complicações ao longo da vida.

A Síndrome de Turner é uma condição genética que afeta exclusivamente mulheres, causada pela alteração total ou parcial ...
28/08/2025

A Síndrome de Turner é uma condição genética que afeta exclusivamente mulheres, causada pela alteração total ou parcial de um dos cromossomos X.

Embora possa variar de caso para caso, essa condição costuma provocar baixa estatura, atraso no desenvolvimento puberal e, em alguns casos, alterações cardíacas e/ou renais, dentre outras.

Ela não costuma ser herdada e a maioria dos casos acontece sem um padrão determinado, ainda nas fases iniciais da formação do embrião. Por isso, raramente há histórico familiar da síndrome.

Alguns sinais podem ser notados ainda na infância, como:

👉 Mãos e pés inchados ao nascer;
👉 Pescoço mais curto e alargado;
👉 Orelhas em posição mais baixa;
👉 Baixa estatura.

O diagnóstico é confirmado com exames genéticos, como o cariótipo, que permite identif**ar alterações cromossômicas. E, quanto mais cedo for feito o diagnóstico, mais cedo também é possível começar o acompanhamento multidisciplinar com pediatras, endocrinologistas, cardiologistas, entre outros profissionais, para apoiar o desenvolvimento de forma mais segura.

Diante de um diagnóstico raro, ter com quem contar nesse caminho faz toda a diferença.O psicólogo escuta, acolhe, orient...
27/08/2025

Diante de um diagnóstico raro, ter com quem contar nesse caminho faz toda a diferença.

O psicólogo escuta, acolhe, orienta e ajuda famílias a entenderem suas emoções, se adaptarem à nova rotina e seguirem com mais clareza em decisões difíceis.

Na jornada das doenças raras, o cuidado emocional caminha junto com o cuidado clínico. Ao lado de médicos, geneticistas e outros profissionais de saúde, o psicólogo contribui para tornar a jornada mais leve.

Se você já viveu essa experiência ou teve o apoio de um psicólogo nesse processo, compartilhe com a gente! Seu relato pode inspirar e acolher outras famílias que estão começando essa jornada.

25/08/2025

Conheça o fluxo técnico e clínico do Teste do Pezinho no Laboratório DLE - da triagem à validação médica.

Com estrutura especializada e equipe experiente, o DLE realiza análises com alto rigor técnico, contribuindo para diagnósticos mais precisos e condutas clínicas mais seguras.

São 40 anos de experiência e um corpo clínico altamente especializado, reconhecido nacionalmente pelo compromisso com a excelência diagnóstica. Referência em triagem neonatal no Brasil, o DLE une tecnologia, precisão e cuidado em cada etapa do processo.

Assista e entenda como a triagem neonatal pode fazer a diferença desde os primeiros dias de vida.

A jornada da gestação é cheia de descobertas e contar com apoio e informações confiáveis pode tornar o caminho mais leve...
15/08/2025

A jornada da gestação é cheia de descobertas e contar com apoio e informações confiáveis pode tornar o caminho mais leve.

O Plano de Parto desenvolvido pelo Laboratório DLE em parceria com o curso de obstetrícia da USP, é um convite ao diálogo entre gestante, família e equipe médica, um espaço para registrar preferências, refletir sobre escolhas e se preparar com mais tranquilidade para o nascimento.

Disponível gratuitamente no link da bio, o material inclui:

💙 Checklist para antes, durante e depois do parto
💙 Dicas sobre o Teste do Pezinho
💙 Lista do enxoval para levar à maternidade

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Endereço

Avenida Nossa Senhora De Copacabana, 1018
Rio De Janeiro, RJ
22060-002

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Terça-feira 08:00 - 18:00
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