DLE - Genética Humana, Doenças Raras e Genômica

DLE - Genética Humana, Doenças Raras e Genômica DLE - Referência em Exames Especializados

Há mais de três décadas o laboratório DLE é referência em análises de triagem neonatal e investigação diagnóstica para erros inatos do metabolismo e vem ampliando seu escopo de atuação em genética molecular, citogenética, bioquímica genética e exames raros dentre outros.

Cuidar da própria saúde - e da saúde de quem você ama - começa com algo simples: manter os exames de rotina em dia.💙O ch...
02/01/2026

Cuidar da própria saúde - e da saúde de quem você ama - começa com algo simples: manter os exames de rotina em dia.💙

O check-up anual ajuda a identificar alterações que ainda não causam sintomas, observar fatores de risco e reunir informações que permitem agir rapidamente quando necessário. Ele também é importante para acompanhar condições já conhecidas e avaliar se o tratamento continua adequado.

Para famílias com histórico de doenças raras, essa atenção deve ser ainda maior. Em muitos casos, o acompanhamento periódico envolve exames específicos, fundamentais para um monitoramento mais preciso.

Organizar um check-up para toda a família é uma escolha que fortalece o cuidado no dia a dia e ajuda a prevenir complicações futuras. Priorize esse cuidado e incentive quem você ama a fazer o mesmo.

Começos - e recomeços - têm força. Eles reorganizam expectativas, abrem espaço para novas escolhas e trazem impulso para...
01/01/2026

Começos - e recomeços - têm força.

Eles reorganizam expectativas, abrem espaço para novas escolhas e trazem impulso para olhar o futuro com mais calma.

Em 2026, o DLE segue comprometido em estar ao lado das famílias desde os primeiros dias de vida, oferecendo precisão, inovação e exames que apoiam escolhas mais seguras.

Feliz Ano Novo!

O Natal nos aproxima do que realmente acolhe: momentos juntos, gestos de cuidado e aquela sensação de segurança que faz ...
25/12/2025

O Natal nos aproxima do que realmente acolhe: momentos juntos, gestos de cuidado e aquela sensação de segurança que faz tudo parecer mais simples.

Na saúde, algo parecido acontece quando uma dúvida encontra resposta, quando um diagnóstico orienta com precisão e quando a ciência ajuda a iluminar o que antes parecia incerto.

É assim que seguimos ao lado das famílias: usando conhecimento para acolher, tecnologia para orientar e sensibilidade para que cada passo seja dado com mais segurança.

Que este Natal traga saúde e confiança de que o cuidado pode, sim, transformar o caminho. Feliz Natal!

O Teste do Pezinho é um dos primeiros direitos de acesso à saúde de todo indivíduo. Disponível na rede pública e gratuit...
12/12/2025

O Teste do Pezinho é um dos primeiros direitos de acesso à saúde de todo indivíduo.

Disponível na rede pública e gratuito para todas as famílias, pode identificar doenças genéticas e metabólicas antes que os sinais e sintomas apareçam. Condições que, sem o diagnóstico precoce, poderiam causar atrasos no desenvolvimento, problemas metabólicos ou outras complicações.

Investigar desde cedo significa ter a chance de acompanhar, tratar e orientar com clareza, dando a cada criança uma trajetória com mais suporte desde o início.

Nos últimos anos, o programa brasileiro evoluiu não só em abrangência, mas também em tecnologia. Hoje, a triagem consegue identificar um número cada vez maior de doenças, ampliando o cuidado neonatal para milhões de bebês anualmente.

Falar do Teste do Pezinho é falar sobre acolhimento. Assim, cada recém-nascido começa sua jornada cercado de atenção, e pais e mães têm o apoio necessário para acompanhar cada etapa do crescimento com mais segurança. 💙

Quando falamos em inclusão social, também estamos falando sobre saúde: sobre permitir que mais pessoas tenham acesso a d...
10/12/2025

Quando falamos em inclusão social, também estamos falando sobre saúde: sobre permitir que mais pessoas tenham acesso a diagnósticos importantes e determinantes para uma vida mais saudável desde bebê.

Nesse contexto, a triagem neonatal e os exames especializados ajudam a revelar doenças e condições potencialmente tratáveis ainda nos primeiros dias de vida, abrindo possibilidades de intervenções mais adequadas à história de cada criança.

No DLE, acreditamos que ampliar o acesso ao diagnóstico também é uma forma de inclusão. Por isso, investimos em tecnologia, logística e suporte técnico para que mais pessoas tenham acesso à saúde de qualidade, especialmente em caso de doenças raras, cujo diagnóstico pode demorar anos.

Cuidar também é incluir. E quando o cuidado começa cedo, ele muda futuros. 🤍

A escuta e a comunicação fazem parte da base do desenvolvimento infantil, e a fonoaudiologia está presente desde o começ...
09/12/2025

A escuta e a comunicação fazem parte da base do desenvolvimento infantil, e a fonoaudiologia está presente desde o começo dessa jornada.

Nos primeiros dias de vida, a triagem auditiva neonatal permite identificar alterações que podem influenciar a linguagem, alimentação e vínculo.​ Quando há risco ou suspeita de perda auditiva, o olhar integrado entre avaliação clínica, te**es específicos e orientações fonoaudiológicas ajudam famílias e especialistas a compreenderem as necessidades da criança com mais precisão.

Na prática, isso significa acompanhamento mais estruturado, adaptações mais adequadas e caminhos de cuidado que respeitam o ritmo e a história de cada bebê.

No Dia do Fonoaudiólogo, celebramos quem dedica sua prática a ampliar possibilidades de comunicação, presença e conexão​, contribuindo para trajetórias mais inclusivas desde o início​!

A vocês, nosso reconhecimento.

No Dia da Acessibilidade, falamos sobre algo que vai muito além de adaptações físicas: acessibilidade também é garantir ...
05/12/2025

No Dia da Acessibilidade, falamos sobre algo que vai muito além de adaptações físicas: acessibilidade também é garantir que cada criança tenha condições de se desenvolver respeitando o seu ritmo, suas necessidades e sua história.
Para muitas famílias, isso começa pelo entendimento.

Reconhecer cedo características, dificuldades ou demandas específicas permite ajustar rotinas, estimular habilidades, buscar apoios e reduzir barreiras antes que elas se tornem maiores.

É aqui que o avanço da ciência tem contribuído de forma importante! Te**es neonatais e análises genéticas ajudam especialistas e famílias a compreender condições que podem influenciar o desenvolvimento motor, auditivo, cognitivo ou metabólico — permitindo organizar cuidados de maneira mais precisa e personalizada.

Não se trata de prever o futuro, mas de criar caminhos mais acessíveis para que cada criança possa crescer com autonomia, respeito e apoio.

Algumas condições que levam à deficiência começam muito antes dos primeiros sinais. E é justamente por isso que olhar de...
03/12/2025

Algumas condições que levam à deficiência começam muito antes dos primeiros sinais. E é justamente por isso que olhar desde cedo faz tanta diferença.

A triagem neonatal consegue identificar alterações genéticas, metabólicas e hormonais que podem afetar o desenvolvimento motor, auditivo, cognitivo e até a alimentação do bebê. Muitas delas não apresentam sintomas no início, mas podem evoluir rapidamente sem o cuidado adequado.

Quando essas condições são detectadas nos primeiros dias, é possível iniciar acompanhamentos, terapias e orientações que reduzem impactos futuros e ampliam as possibilidades de cada criança.

Para muitas famílias, isso significa entender o diagnóstico mais cedo, evitar complicações e construir um caminho de inclusão desde o começo da vida. 💙

No Dia Mundial da Doação de Sangue, fala-se muito sobre como esse gesto simples pode transformar vidas. Mas você sabia q...
25/11/2025

No Dia Mundial da Doação de Sangue, fala-se muito sobre como esse gesto simples pode transformar vidas. Mas você sabia que ele também é essencial no cuidado de pessoas com doenças raras?

Algumas condições genéticas, como a talassemia e a anemia falciforme, fazem com que o corpo precise de transfusões regulares de sangue para manter o equilíbrio e o bem-estar.

Essas transfusões ajudam a repor células, fortalecer o organismo e dar continuidade a tratamentos essenciais, especialmente em crianças e adolescentes que convivem com essas doenças desde cedo.

Cada doação é um cuidado compartilhado e, nas doenças raras, esse cuidado faz toda a diferença. Se puder, doe sangue! 💙

Quando algo foge um pouco do esperado no desenvolvimento de uma criança, o olhar atento da família e do pediatra faz tod...
22/11/2025

Quando algo foge um pouco do esperado no desenvolvimento de uma criança, o olhar atento da família e do pediatra faz toda a diferença.

Uma das condições que pode afetar o desenvolvimento da criança é a Síndrome de DiGeorge, uma alteração genética que se manifesta de maneiras variadas ao longo da vida:

👉 Na infância, pode estar associada a alterações no coração, infecções um pouco mais frequentes ou dificuldades de alimentação.

👉 Durante o crescimento, podem surgir atrasos na fala, na aprendizagem ou na coordenação motora.

👉 Já na adolescência e na vida adulta, podem se tornar mais evidentes questões relacionadas à atenção, comportamento ou imunidade.
Essas manifestações variam de pessoa para pessoa, e justamente por isso, o diagnóstico pode levar tempo.

Mas com exames genéticos, como os realizados pelo Laboratório DLE, é possível identificar a Síndrome de DiGeorge de forma mais rápida e precisa.

Com o diagnóstico certo, as famílias ganham clareza sobre o que está acontecendo e podem, junto do pediatra, planejar o acompanhamento mais adequado para cada fase da vida. 💙

Você já ouviu falar em doenças raras? As doenças raras são condições que afetam poucas pessoas, mas que, juntas, fazem p...
18/11/2025

Você já ouviu falar em doenças raras?

As doenças raras são condições que afetam poucas pessoas, mas que, juntas, fazem parte da realidade de muitas famílias ao redor do mundo.

Na maioria das vezes, elas têm origem genética e podem se manifestar de forma muito sutil no início da vida — por isso, o Teste do Pezinho é tão importante.

Esse exame simples, realizado nos primeiros dias de vida do bebê, ajuda a investigar doenças antes mesmo dos primeiros sinais. E a boa notícia é que, atualmente, existem versões cada vez mais ampliadas do Teste do Pezinho que permitem investigar um número maior de doenças raras.

Converse com o pediatra e conheça as opções disponíveis para fazer a melhor escolha para o novo integrante da família. 💙

Endereço

Avenida Nossa Senhora De Copacabana, 1018
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22060-002

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Terça-feira 08:00 - 18:00
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