Instituto Nacional de Doenças Raras - INRaras

13/02/2026

InRaras a participé au webinaire CAPES/COFECUB 2026, contribuant à renforcer le dialogue scientifique et la coopération internationale entre des institutions du Brésil et de la France 🇧🇷🤝🇫🇷

Le séminaire a présenté les orientations, les critères et les opportunités du programme, ainsi que des conseils stratégiques pour la soumission de projets et le développement de partenariats académiques internationaux — des étapes essentielles pour faire progresser la recherche et l’innovation.

Participer à ce type d’initiative permet d’élargir les réseaux, de stimuler la collaboration et de réaffirmer l’engagement de l’Institut en faveur de l’avancement scientifique dans le domaine des maladies rares et de la génération d’un impact réel dans la vie des personnes.

13/02/2026

O InRaras marcou presença no Webinário CAPES/COFECUB 2026, fortalecendo o diálogo científico e a cooperação internacional entre instituições do Brasil e da França 🇧🇷🤝🇫🇷

O seminário apresentou diretrizes, critérios e oportunidades do programa, além de orientações estratégicas para submissão de projetos e construção de parcerias acadêmicas internacionais — iniciativas essenciais para impulsionar a pesquisa e a inovação.

Participações como essa ampliam conexões, incentivam colaborações e reforçam o compromisso do Instituto com o avanço da ciência voltada às doenças raras e ao impacto real na vida das pessoas.

12/08/2025

🔎 O Instituto Nacional de Doenças Raras esteve presente no ISMRD’s International Forum (Fórum Internacional da Sociedade Internacional de Manosidose e Doenças Relacionadas), ocorrido nos dias 8 e 9 de agosto. Gabriela Mattos e Fernanda Sperb-Ludwig apresentaram dois trabalhos na modalidade oral.

05/08/2025

📘 O que é um gene?

Um gene é um pequeno trecho do DNA, que funciona como uma instrução ou receita para o nosso corpo. Ele diz ao organismo como produzir proteínas, que são como peças fundamentais para o funcionamento de tudo: dos olhos à pele, do coração ao cérebro.

🧬 Pense no DNA como um grande livro de receitas, e cada gene é uma dessas receitas.

👨‍👩‍👧‍👦 Herdamos nossos genes dos nossos pais - metade do pai, metade da mãe. Por isso, características como cor dos olhos, tipo de cabelo ou até a predisposição a certas doenças podem “vir de família”.

⚠️ Quando um gene tem alguma alteração (também chamada de mutação ou variante), ele pode não funcionar como deveria. E isso pode levar a diferentes condições de saúde, incluindo muitas doenças raras.

✨ Entender o que é um gene é o primeiro passo para compreender como a genética médica ajuda a diagnosticar e tratar essas condições.

28/07/2025

⏳ Em média, um paciente com doença rara no Brasil espera 5,4 anos até receber um diagnóstico correto, conforme um estudo da Rede Nacional de Doenças Raras

⏰ Essa jornada longa, cheia de dúvidas, consultas e exames, é conhecida como odisseia diagnóstica. Durante esse tempo, muitos pacientes enfrentam sintomas sem explicação, atrasos no tratamento e angústia constante.

🧬 O InRaras trabalha para encurtar esse caminho por meio de pesquisa e redes de diagnóstico.

💬 Já ouviu falar da odisseia diagnóstica? Conta aqui nos comentários.

19/07/2025

🔬✨ Nos dias 27 e 28 de junho, o Rio de Janeiro sediou o 1º Simpósio de Doenças Raras e Aconselhamento Genético para a Saúde Pública, promovido pelo Instituto Nacional de Doenças Raras (INRaras), com apoio do CNPq.

O evento reuniu especialistas, profissionais do SUS, gestores, pesquisadores e representantes da sociedade civil de todo o Brasil para discutir caminhos possíveis — e urgentes — na política pública de atenção às pessoas com doenças raras.

Entre os temas estiveram:
🧬 acesso ao diagnóstico genético no SUS e epidemiologia das doenças raras
👩‍⚕️ fortalecimento da política de Doenças Raras
🗺️ desigualdades regionais e estratégias em rede
🧠 aconselhamento genético
📊 uso de dados e tecnologias no planejamento em saúde

💡 Um marco na construção coletiva de soluções reais, com foco na inclusão, equidade e fortalecimento do cuidado genético no sistema público de saúde brasileiro. Confira a reportagem no link https://fiocruz.br/noticia/2025/07/iff-fiocruz-realiza-1o-simposio-de-doencas-raras-e-aconselhamento-genetico-voltado

19/07/2025

https://fiocruz.br/noticia/2025/07/iff-fiocruz-realiza-1o-simposio-de-doencas-raras-e-aconselhamento-genetico-voltado

Mesa de abertura (Foto: Everton Miranda)

01/07/2025

🧬 O segundo dia do I Simpósio de Doenças Raras e Aconselhamento Genético para a Saúde Pública foi marcado por debates potentes sobre diagnóstico, formação médica, ciência de dados, políticas públicas e o papel das instituições no cuidado com doenças raras.

📚 Um dia de escuta, articulação e construção coletiva para fortalecer o SUS e ampliar o acesso ao cuidado raro.

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30/06/2025

🧬 O I Simpósio de Doenças Raras e Aconselhamento Genético para a Saúde Pública começou com o pé direito!

No primeiro dia (27/06), especialistas de diversas regiões do Brasil se reuniram no Rio de Janeiro e também online para debater caminhos possíveis e urgentes para as doenças raras no SUS.

As discussões abordaram desde a organização dos serviços de referência e o cenário epidemiológico atual até os desafios do acesso a te**es genéticos, políticas públicas e atenção clínica em diferentes fases da vida.

Foi um dia intenso de trocas, escuta qualificada e compromisso com um cuidado integrado, equitativo e orientado pela ciência.

📌 Saiba mais em: evento.inraras.org.br
📷 Em breve, os destaques do segundo dia!! Siga o Inraras e acompanhe por aqui!

28/06/2025

Aconteceu na data de ontem a Reunião dos Serviços de Referência em Doenças Raras, com participação de SRDRs de todas as regiões do Brasil, além da Coordenação Geral de Doenças Raras do Ministério da Saúde.
O encontro ocorreu como parte da programação do I Simpósio de Doenças Raras e Aconselhamento Genético para Saúde Pública.

18/06/2025

Ainda restam vagas (online) para o
I SIMPÓSIO DE DOENÇAS RARAS E ACONSELHAMENTO GENÉTICO PARA SAÚDE PÚBLICA que ocorrerá entre os dias 27 e 28 de junho de 2025 (tá chegando 🥳).

Corre, te inscreve através do link da nossa bio e vem aprender muito nesse evento incrível e gratuito.
Evento gratuito!