11/03/2026
Imagine receber o diagnóstico preciso de uma doença rara em seis meses? Para quem tem filhos com esse tipo de condição, sabe o quanto isso seria importante. Na última quinta-feira (26), o Ministério da Saúde anunciou uma boa notícia para os pais: o SUS irá contar com um exame genético de alta tecnologia chamado Sequenciamento Completo do Exoma (WES).
O principal atrativo do exame é a redução do tempo para chegar ao resultado. Segundo o Ministério da Saúde, as famílias costumavam esperar sete anos para receber um diagnóstico. Agora, esse tempo reduziu para até seis meses.
Para oferecer o exame para todo o país, a pasta anunciou um investimento de R$ 26 milhões por ano. O Sequenciamento Completo do Exoma (WES) será realizado em dois laboratórios públicos, localizados no Rio de Janeiro: um no Instituto Nacional de Cardiologia (INC) e outro na Fiocruz. O intuito é realizar 20 mil diagnósticos por ano.
Nos laboratórios privados, o Sequenciamento Completo do Exoma pode chegar a custar até R$ 5 mil. Atualmente, cerca de 13 milhões de brasileiros têm alguma das 7 mil doenças raras catalogadas, sendo mais de 70% de origem genética. Para confirmar o diagnóstico de doenças raras genéticas, o Sequenciamento Completo do Exoma analisa a região do DNA que concentra a maioria das mutações genéticas. As amostras podem ser de sangue ou de saliva.
O exame contribui para a confirmação diagnóstica de doenças rastreadas também no teste do pezinho (triagem neonatal), como:
Fibrose cística;
Fenilcetonúria;
Hipotireoidismo congênito;
Doença falciforme e outras hemoglobinopatias;
Hiperplasia adrenal congênita;
Deficiência de biotinidase.
