22/04/2021
Foi descrita por Harry Angelman em 1965, que observou três crianças com características semelhantes.
📊 A prevalência da SA é de 1:15.000 à 1:24.000
🧬Cerca de 75% a 80% acontece por deleção do cromossomo 15 materno, em 20% dos casos se deve a mutações no gene UBE3A vindos da mãe, 2 a 6% por deleção ou mutação no centro de imprinting, ou raramente por dissomia uniparental (2 cromossomos 15 herdados somente do pai.
🧬Nos casos de deleção e dissomia uniparental o risco de recorrência é cerca de 1%, e nos de mutação do UBE3A o risco é em torno em 50%.
👶 Ao nascer não apresentam sintomas que sugiram a síndrome, normalmente os pais e pediatras desconfiam em torno dos 6 meses, pois o atraso no desenvolvimento neuropsciomotor estará mais visível.
😁Uma característica muito presente são os risos frequentes desencadeados ate mesmo por pequenos estímulos, no inicio era chamada de síndrome de Happy Puppet, porém foi alterado para Síndrome de Angelman por ser considerado um termo pejorativo.
🧠A deficiência intelectual e comprometimento da comunicação estão presentes em 100% dos casos.
👧👦Podem ou não apresentar microcefalia, e quando crescem algumas características f**am mais visíveis como prognatismo, boca larga, lábio superior fino, língua protusa e dentes espaçados podendo apresentar a cabeça mais achatada no sentido ântero posterior, pode ter também a hipopigmentação da pele, olhos e retina.
🧠 80% apresentam crises convulsivas, e na grande maioria se é controlada com medicamentos.
🏃🏻♀️A maioria se locomove de forma independente, porém cerca de 10% pode não andar. A marcha, assim como os outros marcos motores anteriores a marcha ( rolar, sentar, engatinhar...) acontecerão, porém não nas idades esperadas, terão atrasos
🧠Hiperatividade, comportamento agressivo e distúrbios de sono são outras características neurocomportamentais que podem estar presentes, e em momentos de excitação podem abanar as mãos, ter fascínio por água, barulho e imagens refletidas no espelho
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GABRIELA ALEXANDRE – FISIOTERAPEUTA
CREFITO10:322833-F