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Na PTC acreditamos que podemos encontrar maneiras inovadoras de tratar doenças raras por meio da ciên

10/05/2026

Neste Dia das Mães, queremos dedicar essa homenagem a quem transforma cuidado em presença todos os os dias. 💛

A quem aprende, acolhe, acompanha cada etapa da jornada e encontra força mesmo nos momentos mais desafiadores. Sabemos que viver a PKU exige muita dedicação e recomeços diários.

No depoimento de hoje, a Isabela Vilela nos conta como esse apoio fez diferença ao longo da sua vida.

Hoje, parabenizamos todas aquelas que fazem da presença um porto seguro e do cuidado uma das formas mais bonitas e genuínas de amar.

Feliz Dia das Mães!

21/04/2026

Viver com PKU (fenilcetonúria) é aprender, todos os dias, que a rotina também faz parte do cuidado. 💚

Por ser uma doença rara, quem vive com a PKU aprende a se reinventar em cada fase da vida.

Mas a PKU não deve definir até onde você pode ir, nem a qualidade da vida que você pode construir. Com cuidado, informação e acompanhamento, é possível viver bem, com autonomia e propósito.

16/04/2026

A rotina escolar traz muitos detalhes. E para quem vive com a PKU, esses detalhes fazem ainda mais diferença.

Quando a alimentação é pensada com antecedência e a escola entende as necessidades da criança, o dia a dia flui melhor.

Professores informados, equipe alinhada e diálogo com a família ajudam a criar um ambiente mais seguro e acolhedor.

A PKU não define a experiência escolar, mas pede atenção, organização e parceria. Com informação e apoio, a criança participa, aprende e disfruta dessa experiência.

16/04/2026

O cuidado com a PKU não cabe em apenas duas mãos. E que bom que não precisa.

No dia a dia, o que faz diferença é ter gente ao lado que entende e aprende sobre a condição, seja em casa, na escola, entre amigos ou nas consultas médicas.

Quando o cuidado é compartilhado, ele f**a mais leve pra todo mundo.

E o mais importante é ver como todos se conectam em torno de um mesmo objetivo: o bem-estar de quem vive com essa doença rara.

06/04/2026

Quando a SQF é diagnosticada cedo, a pessoa consegue entender o que está acontecendo com o próprio corpo e iniciar o acompanhamento adequado.

Isso faz diferença porque, sem diagnóstico, alterações como a hipertrigliceridemia podem passar despercebidas e aumentar o risco de crises recorrentes de pancreatite, além de outras complicações que impactam a saúde e a rotina.

Com o diagnóstico precoce, é possível monitorar exames, orientar a alimentação, ajustar o manejo da doença e reduzir riscos ao longo do tempo.

Compartilhe esse post e nos ajude a levar informação!

Referência bibliográf**a: 1-Ueda M. Familial chylomicronemia syndrome: importance of diagnostic vigilance. Transl Pediatr. 2022;11(10):1588-1594. doi:10.21037/tp-22-488

30/03/2026

O teste do pezinho é indispensável para identif**ar precocemente a fenilcetonúria (PKU), uma doença genética rara que não apresenta sinais ao nascimento, mas que pode afetar gravemente o desenvolvimento do bebê. No Brasil, ele está disponível pelo SUS.

Quando não diagnosticada cedo, o acúmulo de fenilalanina no organismo pode levar a complicações como atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, dificuldades de aprendizagem, problemas de comportamento, convulsões e prejuízos no crescimento e na coordenação motora.

Fazer o teste nos primeiros dias de vida e iniciar o acompanhamento médico adequado previne riscos e garante que a criança tenha um desenvolvimento saudável e seguro.

👉 Compartilhe este post com outras famílias. Informação também é cuidado.

Referência bibliográf**a: 1- Ministério da Saúde (BR).Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas da Fenilcetonúria. Brasília, DF: Ministério da Saúde; 2019.Acesso em: 16 dez 2025.Disponível em:https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/protocolos/resumidos/pcdt_resumido_fenilcetonuria.pdf

25/03/2026

A amiloidose hereditária por transtirretina com polineuropatia (hATTR-PN) é uma condição genética rara em que a proteína transtirretina se deposita de forma anormal no organismo.

Com o passar do tempo, esses depósitos podem comprometer os nervos periféricos, levando a sintomas como formigamento, dormência, dor, perda de sensibilidade e fraqueza muscular.¹

Por ser uma doença progressiva, reconhecer os sinais precocemente e buscar acompanhamento médico especializado é fundamental para o manejo adequado da condição e para a preservação da qualidade de vida.

-PN

Referência bibliográf**a: 1-Conceição I, González-Duarte A, Obici L, et al. "Red-flag" symptom clusters in transthyretin familial amyloid polyneuropathy. J Peripher Nerv Syst. 2016;21(1):5-9. doi:10.1111/jns.12153

16/03/2026

Se cuidar envolve momentos de descanso, lazer, convivência e bem-estar tudo o que ajuda a manter o equilíbrio físico e emocional.

A gente sabe que a busca por qualidade de vida pode ser um desafio, mas cada iniciativa de apoio e cada conversa fazem diferença.
Fazer parte da mesma frequência é reconhecer que viver bem também é uma forma de cuidar.

💬 Compartilhe este post com alguém que precise lembrar que bem-estar também faz parte do cuidado.

15/03/2026

Quando chega um diagnóstico raro, ninguém vive isso sozinho.
A rotina muda, o tempo ganha outro ritmo, e a família aprende, dia após dia, a se escutar de um jeito novo.

Entre incertezas e descobertas, o que mais faz diferença é estar na mesma sintonia se ouvir, e seguir junto.

Cada família encontra seu próprio jeito de cuidar.

O que ajuda a manter a sintonia dentro da sua família? Compartilhe com a gente.

14/03/2026

As doenças raras não f**am no passado quando a infância termina.

Muitas pessoas crescem com elas: estudam, trabalham, constroem planos e seguem ajustando o ritmo conforme a vida acontece. Assim como a melodia de uma música, que se modula até encontrar o seu próprio tom.

Atualmente o cuidado adulto ainda é um ponto frágil: nem sempre há especialistas, e o acompanhamento acaba f**ando em segundo plano.

Essa conversa também precisa acompanhar todas as fases da vida.

💬 Vamos ampliar essa escuta? Compartilhe esse post com mais pessoas.

Referência bibliográf**a:

1-Tosi LL, Hart TS, Beug G, Carter E, Perfetto EM. Somewhere to go: a position paper on addressing gaps in transition care for adults with childhood-onset rare diseases. Orphanet J Rare Dis. 2025;20(1):498. Published 2025 Oct 2. doi:10.1186/s13023-025-03973-0

14/03/2026

Alguns sinais do corpo passam despercebidos no começo mas quando continuam, merecem atenção.

Na amiloidose hereditária por transtirretina com polineuropatia (hTTR-PN), podem surgir formigamento nas mãos e nos pés, fraqueza nas pernas, dor, perda de sensibilidade, tontura ao levantar, alterações digestivas e perda de peso sem explicação.¹

Esses sintomas impactam o dia a dia, porque o caminhar pode f**ar mais difícil, o equilíbrio muda e as tarefas simples passam a exigir mais esforço.

Por isso, é importante conversar com o médico e compartilhar tudo o que tem sentido. Nenhum detalhe é pequeno quando se trata de escutar o próprio corpo.

Falar sobre a amiloidose é parte do que a campanha ‘Na sintonia do raro’ propõe: criar espaço pra reconhecer e cuidar de si mesmo e buscar ajuda médica.

💬 Você já ouviu falar sobre a amiloidose hereditária por transtirretina?

Referência bibliográf**a: 1- Gertz M, Adams D, Ando Y, et al. Avoiding misdiagnosis: expert consensus recommendations for the suspicion and diagnosis oftransthyretin amyloidosis for the general practitioner. BMC Fam Pract. 2020;21(1):198. Published 2020 Sep 23. doi:10.1186/s12875-020-01252-4.

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