18/12/2025
O Transtorno do Espectro Autista (TEA) é uma condição do neurodesenvolvimento caracterizada por ampla variabilidade clínica, envolvendo alterações na comunicação, na interação social e no comportamento. Diante dessa complexidade, a genética tem desempenhado um papel cada vez mais relevante no apoio ao diagnóstico e na compreensão das bases biológicas do autismo.
Evidências científicas indicam que fatores genéticos estão presentes em uma parcela significativa dos casos de TEA. Alterações cromossômicas, variantes gênicas raras e mutações espontâneas podem interferir no desenvolvimento neurológico desde fases iniciais da vida. A investigação genética, portanto, não substitui a avaliação clínica, mas agrega informações importantes para uma análise diagnóstica mais precisa.
Exames como o cariótipo molecular (CGH-array) e o sequenciamento de nova geração (NGS) possibilitam a identificação de alterações associadas ao TEA e a outras condições neurológicas. Esses achados contribuem para o esclarecimento do quadro, auxiliam na identificação de comorbidades e podem orientar estratégias de acompanhamento e cuidado multidisciplinar mais individualizadas.
Além do impacto clínico, o diagnóstico genético tem papel relevante no aconselhamento familiar, oferecendo informações sobre riscos de recorrência e apoiando decisões reprodutivas com base científica. Assim, a genética se consolida como uma ferramenta estratégica no diagnóstico do autismo, integrando ciência, ética e uma medicina cada vez mais personalizada.
Para consultas, agendar em www.ciromartinhago.com.br
