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Dr. Diogo Soares

- Médico Geneticista e Doutor em Ciências pela USP.
- Membro Titular da Sociedade Brasileira de G

19/08/2025

Concedi entrevista à jornalista Cinthya Leite, colunista de Saúde e Bem-Estar do JC, em que pude compartilhar parte da minha história, como paciente de uma doença rara, destacando os desafios — incluindo o período em que cursei medicina em cadeira de rodas, durante a reabilitação de uma cirurgia complexa.

Essa, que foi uma experiência que moldou profundamente a minha forma de atender pacientes, foi um dos temas centrais da conversa, além, claro, da minha atividade atual enquanto médico geneticista, focado em tantas frentes da cuidado e assistência.

Ao longo do bate-papo, pude demonstrar que a minha paixão pela genética vai muito além do conhecimento técnico: ela nasceu da vivência, da empatia e da urgência em levar diagnóstico e tratamento a quem realmente precisa.

Acompanhem alguns trechos!

Dr. Diogo Soares
Médico Geneticista • PhD
CRM-PE 20813 • RQE 4124
CRM-SP 160356 • RQE 66007
☎️ (11) 3956-6360 / (81) 3416-7500
📱 (11) 93305-8210 / (081) 99403-0942

**esgeneticos

14/08/2025

Recentemente, tive um artigo publicado na coluna Opinião, do jornal Diario de Pernambuco, com o tema “Genética Médica e Genômica: redefinindo fronteiras na Medicina”.

No texto, anuncio o ###VI Congresso Brasileiro de Genética Médica -do qual sou presidente -,que acontecerá pela primeira vez em Recife, de 24 a 27 de setembro de 2025, no Recife Expo Center.

O evento, promovido pela Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica (SBGM), terá esse tema: “Genética Médica e Genômica: redefinindo fronteiras na Medicina” ,e reunirá especialistas nacionais e internacionais para discutir avanços, desafios diagnósticos e aplicações clínicas da genética.

A programação incluirá palestras, mesas-redondas, cursos e sessões clínicas, com destaque para 17 palestrantes internacionais e temas como oncogenética, neurogenética, displasias esqueléticas, genética cardiovascular, triagem neonatal, genética reprodutiva e terapias avançadas.

Além disso, o congresso será uma vitrine da produção científica brasileira, com número recorde de trabalhos submetidos. O evento visa valorizar a genética médica no Nordeste, estimular colaborações e promover uma medicina mais científica, equitativa e centrada no paciente.

13/08/2025

Semana intensa por aqui! 🗞️ 📻 📺

Nos últimos dias, tive a alegria de participar de entrevistas muito especiais.

Conversei com a jornalista Cynthia Leite, do Jornal do Commercio, sobre o 36º Congresso Brasileiro de Genética Médica,que será realizado em setembro, aqui no Recife. O bate-papo foi tão rico que acabamos indo além do Congresso: compartilhei um pouco da minha trajetória pessoal e profissional, e em breve vocês poderão conferir o resultado.

Também tive a oportunidade de conversar com o jornalista Fernando Rego Barros, para falar sobre o evento, as novidades e atualizações da genética médica que serão discutidas e, principalmente, mostrar como essa especialidade vem transformando a prática clínica e impactando a vida de tantos pacientes.

Vem muita coisa boa por aí!

12/08/2025

Como sabemos, os cânceres hereditários correspondem somente de 5 a 10% dos casos e resultam de mutações germinativas herdadas, geralmente em genes supressores tumorais como BRCA1, BRCA2, TP53 e APC. Indivíduos com essas mutações apresentam predisposição aumentada ao câncer desde o nascimento, independentemente de fatores ambientais.

Em contrapartida, os cânceres esporádicos representam aproximadamente 90 a 95% dos casos e são causados por mutações somáticas adquiridas ao longo da vida, associadas a exposições ambientais e comportamentais, como tabagismo, dieta inadequada, sedentarismo, infecções virais e exposição a carcinógenos.

Recentemente, a carne processada, como salsicha, bacon e presunto, foi classificada como carcinogênica para humanos pela Organização Mundial da Saúde (OMS), por meio da Agência Internacional de Pesquisa em Câncer (IARC).

Esses alimentos foram incluídos no Grupo 1, o mesmo do tabaco e do álcool, o que indica que há evidência científica suficiente de que seu consumo frequente pode causar câncer, principalmente colorretal. Essa classificação se refere à força da evidência, e não ao grau de risco individual, que varia de acordo com a quantidade e a frequência do consumo.

Estudos indicam que ingerir diariamente 50 gramas de carne processada — o equivalente a duas fatias de bacon — aumenta em cerca de 18% o risco de câncer colorretal. Embora esse índice seja muito menor do que o risco associado ao tabagismo, que pode ultrapassar 1.900%, o dado é considerado relevante. Além do câncer colorretal, esse tipo de alimento também tem sido relacionado ao aumento de outros tipos de câncer, como os de estômago, próstata e pulmão.

A compreensão dessa distinção é fundamental para estratégias de rastreamento, aconselhamento genético e intervenções preventivas personalizadas.

10/08/2025

Existe um papel que faz meus olhos brilharem mais que qualquer outro: ser pai de Miguel e Giovanna.

Ser pai de Miguel e Giovana é, sem dúvida, o maior presente da minha vida.
Na correria do dia a dia, entre consultas, estudos, aulas e demais compromissos, são eles que me lembram do que realmente importa: o amor, o cuidado, os pequenos momentos.

Ser chamado de “pai” é uma honra que supera qualquer título. Cada abraço, cada risada e até mesmo os desafios da paternidade me tornam uma pessoa melhor — não só em casa, mas também como médico e ser humano.

Neste Dia dos Pais, só tenho a agradecer por esse privilégio, por me ensinarem tanto e por encherem meu coração todos os dias.

Feliz Dia dos Pais a todos!

08/08/2025

A hipercolesterolemia familiar é uma condição genética que afeta cerca de 1 em cada 250 pessoas, provocando níveis elevados de colesterol LDL (o chamado “colesterol ruim”) desde o nascimento.

Trata-se de uma das formas mais comuns de colesterol alto de origem hereditária e representa um fator de risco importante para doenças cardiovasculares precoces, como infarto e acidente vascular cerebral (AVC).

Essa condição ocorre devido a mutações em genes responsáveis pela remoção do colesterol LDL da corrente sanguínea, principalmente no gene do receptor de LDL (LDLR), mas também podendo envolver genes como o da apolipoproteína B (APOB) ou da PCSK9.

Essas alterações genéticas comprometem a capacidade do organismo de “limpar” o excesso de colesterol do sangue, o que resulta no seu acúmulo progressivo nas artérias.

Existem dois tipos principais de hipercolesterolemia familiar. A forma **heterozigótica** é a mais comum, afetando cerca de 1 em cada 250 pessoas, e ocorre quando a mutação é herdada de apenas um dos pais. Já a forma **homozigótica**, muito mais rara e grave, acontece quando a mutação é herdada dos dois pais, podendo levar a complicações cardiovasculares ainda na infância ou adolescência.

Os sinais de alerta para a hipercolesterolemia familiar incluem níveis de colesterol LDL persistentemente elevados (geralmente acima de 190 mg/dL em adultos), histórico familiar de colesterol alto ou de doenças cardíacas precoces, além de manifestações físicas como xantomas (depósitos de gordura nos tendões) e xantelasmas (manchas amareladas ao redor dos olhos).

Reconhecer e tratar a hipercolesterolemia familiar de forma precoce é essencial para prevenir complicações cardiovasculares e garantir mais saúde e qualidade de vida ao longo dos anos.

Contem comigo!

02/08/2025

Neste sábado tive a honra de participar do 2º Fórum Global do Real Hospital Português, ministrando aula sobre a “Avaliação
Germinativa do Câncer de Pulmão”, tema fundamental no manejo terapêutico e preventivo desse tipo de tumor. 🧬

Embora apenas 10 a 15% dos casos de câncer tenham origem hereditária, investigar esse fator é primordial para compreendermos melhor as peculiaridades genéticas desse tipo de tumor e avançarmos em estratégias de prevenção e tratamento.

Foi uma tarde riquíssima de trocas, aprendizados e discussões ao lado de grandes especialistas da área. 🌟

18/07/2025

Você sabia que, embora raros, os **sarcomas e tumores ósseos** podem ter **influência genética hereditária**?

A maioria desses tumores surge de forma espontânea, mas em alguns casos, síndromes genéticas como **Li-Fraumeni**, **Retinoblastoma hereditário** e **Neurofibromatose tipo 1** aumentam o risco de desenvolvimento da doença.

👨‍⚕️ Se há histórico familiar de câncer raro ou sarcomas em idade jovem, é importante conversar com um médico e considerar **avaliação genética**. A prevenção pode começar pelo conhecimento.

Neste Julho Amarelo, compartilhe informação. Quanto mais cedo a detecção, maiores as chances de um tratamento eficaz. 💛

30/06/2025

O 36º Congresso Brasileiro de Genética Médica foi notícia no Diário de Pernambuco 📰

De 24 a 27 de setembro, o Recife será palco de um dos eventos mais importantes da área, promovido pela Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica (SBGM).

🧬 Com o tema “Genética Médica e Genômica: Redefinindo Fronteiras na Medicina”, o congresso vai explorar a interface da genética com outras especialidades médicas e celebrar os avanços da nossa área.

📍 Nos encontramos lá?

Garanta sua inscrição

27/06/2025

Com o avanço da medicina genômica, exames genéticos preditivos tornaram-se mais acessíveis e populares, especialmente para condições multifatoriais, como diabetes, Alzheimer, doenças cardiovasculares.

Apesar do enorme potencial dessas ferramentas, a prescrição indiscriminada de te**es genéticos, sem critérios clínicos bem estabelecidos, pode trazer mais prejuízos do que benefícios - tanto para o paciente quanto para o sistema de saúde.

Isso porque:

🔸Mutações ou variantes genéticas de significado incerto (VUS) são comuns. Sem conhecimento técnico adequado, esses achados podem gerar medo desnecessário,
exames complementares ou até procedimentos preventivos agressivos sem real indicação.

🔸A ausência de variantes conhecidas não exclui o risco de doença. Muitos te**es comerciais têm cobertura limitada, e resultados “normais” podem levar o paciente a negligenciar hábitos saudáveis ou rastreamentos importantes.

🔸 Receber um resultado genético sem preparo pode causar ansiedade, culpa ou confusão, principalmente em contextos de doenças graves ou hereditárias.

A avaliação genética deve ser sempre centrada no paciente e contextualizada como parte de um processo cuidadoso de escuta, análise e orientação.

💡 O mais importante: genética não é destino. O estilo de vida ainda é um dos maiores determinantes da sua saúde.

24/06/2025

📢 Prazo prorrogado! Ainda dá tempo de submeter seu trabalho!

A Comissão Científica do ###VI Congresso Brasileiro de Genética Médica prorrogou o prazo para submissão de resumos! Agora, você tem até o dia 6 de julho de 2025 para enviar seu trabalho e garantir sua participação neste que é o principal evento da Genética Médica no Brasil.

🧬 Se você atua com genética clínica, laboratorial, doenças raras ou medicina de precisão, esta é a oportunidade ideal para apresentar suas contribuições à comunidade científica nacional e internacional.

📍 O Congresso acontecerá de 24 a 27 de setembro de 2025, em Recife, reunindo especialistas renomados, palestrantes internacionais e uma programação científica de excelência.

👉 Acesse o site oficial, confira as normas e envie seu resumo!
Não deixe para a última hora!

19/06/2025

No Brasil, a estimativa é que 1 em cada 100 crianças negras nasça com a Doença Falciforme. Um número que impressiona, apesar da pouca informação disseminada.

E este é nosso papel: trazer informação sobre a doença, que tem cunho genético e hereditário, para garantir diagnósticos mais precoces, que garantem a qualidade de vida do paciente.

Quanto antes o diagnóstico for feito (idealmente no teste do pezinho), maiores são as chances de controlar a doença e evitar crises.

Por isso, neste 19 de Junho, Dia Mundial de Conscientização sobre a Doença Falciforme, ajude a compartilhar a informação e fazer diferença na vida de mais pessoas.

Endereço

Rua Cincinato Braga, 340, 10 Andar
São Paulo, SP
01333-010

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