23/07/2025
As mutações genéticas têm um impacto profundo na nossa saúde, com efeitos que vão do sutil ao extremamente grave. Essa variação depende do gene afetado, do tipo de mutação e da interação com o ambiente e outros genes.
É importante saber que nem todas as mutações são negativas; algumas são neutras ou até benéficas. Um exemplo é a mutação CCR5-Δ32, que confere resistência ao HIV em alguns indivíduos. Cada um de nós possui milhões de variantes genéticas, mas a maioria não causa doenças. No entanto, algumas podem aumentar riscos ou proteger contra eles. Além das variações herdadas, há as mutações somáticas, que surgem ao longo da vida e estão ligadas a condições como o câncer.
A complexidade é tal que uma mesma mutação pode gerar efeitos distintos em pessoas diferentes, a mutação no gene TP53, por exemplo, pode causar câncer de mama em uma pessoa e de fígado em outra, devido a outros fatores genéticos e ambientais.
Hoje, os te**es genéticos avançados permitem prever riscos e identificar mutações em genes como BRCA1/2, possibilitando estratégias preventivas contra cânceres hereditários.
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