genoma USP

26/09/2025

Vocês pediram para a gente contar sobre a pesquisa com , então vem conhecer como funciona esse estudo!
 
A doutoranda Vitória Lima está trabalhando, sob orientação do pesquisador Keith Okamoto, para desenvolver uma CAR-NK eficiente no combate ao glioblastoma - o câncer de cérebro mais frequente e agressivo em adultos. 
 
Que outra linha de pesquisa do .usp você mais gostaria de conhecer? Comente a sua #
saudável e genética
identificação de causadores de doenças genéticas
- a relação entre variantes genéticas individuais e a gravidade da doença
variantes genéticas
genoma das populações
humana e genética

16/09/2025

✨ Falar sobre doação de órgãos com a sua família hoje pode salvar vidas amanhã.

📊 O Brasil tem o maior programa público de transplante de órgãos, tecidos e células do mundo e o Sistema Único de Saúde (SUS) financia cerca de 95% dos procedimentos. ☝️ Um único doador pode salvar várias vidas.

😟 Ainda assim, milhares de pessoas seguem na fila de espera — e, muitas vezes, a única esperança para não morrer é a doação de um órgão.

👉 A legislação em vigor determina que a decisão de doar ou não órgãos do ente falecido cabe à família. 🫂 Apesar de nos últimos anos a discussão ter sido mais pautada, trata-se ainda de um tema polêmico e de difícil entendimento, que resulta em um alto índice de recusa familiar.

💚 Dia Nacional da Doação de Órgãos
Instituído pela Lei nº 11.584/2007, esse dia tem como objetivo conscientizar sobre a importância da doação e estimular conversas sobre o tema entre familiares e amigos.

⚠️ Não deixe essa oportunidade escapar! Envie esse post a um familiar e tome a atitude de abrir o diálogo! O gesto dos seus familiares pode beneficiar várias pessoas - todos os anos, milhares de vidas são salvas. ✨ Doe esperança. Doe vida.

🧬 No , as pesquisas científicas também buscam alternativas como o xenotransplante (doação de órgão de outra espécie para humanos), que pode ajudar a reduzir as filas de espera no futuro.

Gostaria de saber mais sobre o assunto? Comente

Fonte: Biblioteca Virtual em Saúde/Ministério da Saúde
 

13/09/2025

Será que o DNA pode guardar segredos para uma vida longa e saudável? 🧬

✨ Uma pesquisa do GenomaUSP, premiada no Prêmio Veja Saúde Oncoclínicas, encontrou pistas em idosos longevos que podem ajudar no futuro da prevenção de alguns tipos de câncer e doenças cardíacas.

05/09/2025

O Alzheimer não afeta só quem recebe o diagnóstico mas sim toda a família.

A doença é irreversível, mas diagnóstico precoce, tratamento e acompanhamento multiprofissional ajudam a retardar a progressão e garantir mais qualidade de vida.

No Brasil, cerca de 1,7 milhão de idosos convivem com algum tipo de demência.

A trajetória de Dona Almerinda e seu neto Dé lembra a importância de informação, apoio e acesso aos serviços de saúde.



Fonte:
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36533157/

29/08/2025

Novidade no SUS: o Papanicolau será substituído pelo teste de DNA-HPV no rastreamento do câncer de colo do útero.

Diferente do exame tradicional, o teste de DNA-HPV consegue detectar o vírus antes mesmo das lesões surgirem e precisa ser feito apenas a cada 5 anos. Isso significa mais eficácia, mais prevenção e mais cuidado com a saúde.

O exame é indicado para todas as pessoas que têm colo do útero, incluindo mulheres cis e homens trans.

Combinado à vacina contra o HPV, o novo teste representa um grande avanço na luta contra o câncer de colo do útero e uma redução nos custos para o sistema público de saúde.

Compartilhe essa novidade!

27/08/2025

Todo tratamento tem riscos e benefícios a serem considerados - os quais devemos levar em consideração na busca por terapias inovadoras. 

É o caso da doutoranda Vitória Lima , que está desenvolvendo células CAR-NK. Mas, quais são as vantagens dessa terapia em relação à CAR-T, a primeira terapia celular desenvolvida?
 
Precisamos levar em consideração a síndrome de liberação de citocinas, a neurotoxicidade, a contagem baixa de células sanguíneas dos pacientes, além da complexidade envolvendo a produção das células CAR-T, que demanda altos custos e tempo elevado até sua fabricação e aplicação clínica.

Se você conhece outros desafios das células CAR-T, some à discussão nos comentários! E, se quiser saber mais sobre a pesquisa do .usp comente . 

 

Referências:
https://abre.ai/nqVn

22/08/2025

O mundo está testemunhando um aumento de casos de câncer em pessoas com menos de 50 anos.

O crescimento – mais evidente em países como Inglaterra, EUA, Nova Zelândia e Chile – é rápido demais para ser explicado apenas pela genética.

Fatores ligados ao estilo de vida, à alimentação e à exposição a substâncias químicas estão entre as principais hipóteses para o aumento de casos.

O câncer de mama, colorretal e de pele estão entre os mais comuns. Confira no post detalhes sobre cada um deles.

Fonte:
Wanng et al, 2022: https://abre.ai/noIo
The Guardian: https://abre.ai/noIq
INCA, 2025: https://abre.ai/noIr

15/08/2025

A Conferência Anual da ADB – I Congresso Científico de Distrofias Musculares é um evento organizado com a missão de fortalecer a interação entre pesquisadores, médicos, pacientes e suas famílias.

A conferência reúne especialistas em neurologia, genética, fisioterapia e reabilitação, além de outros profissionais essenciais para o tratamento das distrofias.

O Evento será realizado entre os dias 26 e 28 de setembro de 2025 no Hotel Panamby São Paulo, São Paulo-SP
Saiba mais em: https://conferenciadistrofiabrasil.com.br/

07/08/2025

Após três mortes, o estudo clínico do Elevidys para pacientes que já não andam mais foi interrompido nos EUA. Segundo a fabricante, haverá uma avaliação para adicionar um protocolo imunossupressor aprimorado.

A Anvisa, no Brasil, suspendeu temporariamente a comercialização do Elevidys - uma medida preventiva diante da gravidade dos eventos adversos e incertezas sobre a segurança do medicamento.

O Elevidys é uma terapia gênica que entrega um gene para as células musculares produzirem uma versão reduzida da distrofina, proteína que falta nos músculos dos pacientes com Distrofia Muscular de Duchenne.

Os estudos mostraram melhoras discretas em alguns te**es (confira no post). Vale lembrar que esses te**es foram feitos em estudo clínico aberto, em que tanto o investigador quanto o paciente sabem que é a medicação ou o placebo que está sendo administrado - o que pode influenciar os resultados. 

O Centro de Estudos do Genoma Humano e Células-Tronco apoiará qualquer terapia que se mostre segura e eficaz para o tratamento das distrofias musculares. Entendemos que, neste momento, o Elevidys é uma terapia experimental com muitos efeitos colaterais graves, sendo contraindicado para muitos pacientes. Além disso, o custo inacessível apresentado pela indústria farmacêutica o torna impraticável.

O .usp considera os resultados muito preliminares - somente um acompanhamento a longo prazo poderá avaliar de fato a eficácia do medicamento. Diante dos novos dados, o Genoma USP reforça a sua posição de cautela no uso do Elevidys.

Apesar dos desafios, novas abordagens de terapia gênica e outras estratégias terapêuticas estão sendo desenvolvidas e poderão ser alternativas eficazes, acessíveis e seguras para todos.  

Posicionamento completo >> https://www.genoma.ib.usp.br/posicionamento-em-relacao-ao-elevidys/254

04/07/2025

12/06/2025

Além de fazer parte da bainha de mielina sobre os neurônios, a apolipoproteína E (apoE) também transporta lipídios (gordura) no sangue.

Você sabia?
A proteína, produzida pelo fígado, é o principal componente das lipoproteínas de muito baixa densidade (VLDL) e de um grupo de lipoproteínas de alta densidade (HDL), envolvida na redistribuição de triglicerídeos e colesterol em diferentes tecidos.

A apoE também é um dos componentes das placas amilóides, presentes no cérebro de pessoas com Alzheimer, sendo que a variante apoE4 é a que mais promove a deposição da proteína beta amilóide e a consequente formação das placas.

No entanto, a variante apoE4 não é necessária nem suficiente para causar a doença - outros fatores genéticos e ambientais atuam no desenvolvimento do Alzheimer.

No post, você entende como a apolipoproteína E é importante para entendermos melhor sobre a doença de em diferentes contextos de ancestralidade genética.



Referências:
Naslavsky, M.S., Suemoto, C.K., Brito, L.A. et al. Global and local ancestry modulate APOE association with Alzheimer’s neuropathology and cognitive outcomes in an admixed sample. Mol Psychiatry 27, 4800–4808 (2022). https://doi.org/10.1038/s41380-022-01729-x

Blue, E.E., Horimoto, A.R.V.R., Mukherjee, S., Wijsman, E.M. and Thornton, T.A. (2019), Local ancestry at APOE modifies Alzheimer's disease risk in Caribbean Hispanics. Alzheimer's & Dementia, 15: 1524-1532.
https://doi.org/10.1016/j.jalz.2019.07.016

Ojopi, E.P.B; Bertoncini, A.B.; Dias Neto, E. (2004), Apolipoproteína E e a doença de Alzheimer. Arch. Clin. Psychiatry (São Paulo) 31 (1). https://doi.org/10.1590/S0101-60832004000100005

Bonfim, M. Folha de São Paulo. O que a miscigenação brasileira pode dizer sobre Alzheimer. 2025.

06/06/2025

Lições genéticas do caso:
✅ É preciso limitar a distribuição de doações de es***ma.
✅ Nem toda pessoa que tem uma variante genética terá a doença, mas a predisposição é aumentada.
✅ O ideal seria utilizar análises de DNA mais extensas, como o sequenciamento de exoma completo, para identificar variantes de risco para doenças dominantes.
✅
✅ O conhecimento em genética está em constante construção, relacionando variantes a risco aumentado para doenças.

O que você pensa sobre o uso de doações de es***ma depois de ver esse post?

Não deixe de conferir o caso do homem com mil filhos - é só rolar o feed ou acessar os stories!

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Informações sobre o caso retiradas de g1 e The guardian
>https://g1.globo.com/saude/noticia/2025/05/28/mutacao-genetica-ligada-ao-cancer-europa.ghtml
>https://www.theguardian.com/science/2025/may/23/sperm-donor-cancer-risk-children-europe

***ma