23/06/2025
A Síndrome de Dravet (SD) é uma condição genética rara, caracterizada por uma forma grave de epilepsia de início precoce e, frequentemente, associada ao Transtorno do Espectro Autista (TEA).
Embora seja classificada como uma encefalopatia epiléptica, a SD vai muito além das crises. Dados mostram que cerca de 6 em cada 10 indivíduos com SD também recebem diagnóstico de TEA, apresentando dificuldades na comunicação, na interação social, rigidez comportamental e alterações sensoriais importantes.
O quadro geralmente se inicia entre 1 e 18 meses, com crises convulsivas febris, que evoluem para outros tipos — mioclônicas, focais, generalizadas e de ausência. As crises são de difícil controle, muitas vezes refratárias aos anticonvulsivantes convencionais, e podem ser desencadeadas por febre, calor, estresse, excitação ou luzes intermitentes.
Com o tempo, é comum ocorrer regressão no desenvolvimento, especialmente após os 2 anos, impactando fala, cognição, equilíbrio, sono, alimentação e habilidades motoras.
Em até 85% dos casos, a SD está associada a mutações no gene SCN1A, que afetam a função dos neurônios inibitórios gabaérgicos, levando a um cérebro hiperexcitável. Esse desequilíbrio neurológico explica não apenas as crises, mas também boa parte das alterações comportamentais, sensoriais e sociais frequentemente presentes, muitas delas compatíveis com o diagnóstico de TEA.
⚠️ É importante que crianças autistas que desenvolvem epilepsia — especialmente de início precoce, com múltiplos tipos de crise ou refratária ao tratamento — sejam avaliadas para condições genéticas específicas, como a Síndrome de Dravet.
O diagnóstico é feito por meio de avaliação clínica, eletroencefalograma (que pode ser normal no início) e, principalmente, teste genético para investigação do gene SCN1A.
O tratamento vai muito além do controle das crises: envolve intervenções para promover o desenvolvimento, a comunicação, a socialização, o manejo comportamental e, sobretudo, qualidade de vida.
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