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Dra. Patrícia Braga

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Teresina, PI
Dra. Patrícia Braga

Médica Geneticista. Médica - Facid | DeVry. Especialista em Genética Mèdica - Hospital das Clínicas / UFMG.

13/02/2026

O Carnaval chega trazendo a ideia de pausa, alegria e celebração. Mas cada família vive esse período à sua maneira — e todas as formas são legítimas.

Para muitas famílias atípicas, o cuidado não entra em recesso. A rotina segue com atenção, organização e um amor que se revela nos detalhes do dia a dia.

Este post é um lembrete gentil: adaptar os planos também é uma forma de aproveitar. Curtir pode significar diminuir o ritmo, escolher ambientes mais tranquilos ou simplesmente manter aquilo que faz a criança se sentir segura.

E, no meio de tantos cuidados, não esqueça de algo essencial: quem cuida também precisa de cuidado. Pequenos respiros não são egoísmo — são necessários para seguir com mais energia e presença.

🧬 Que nunca faltem rede de apoio, informação segura e profissionais preparados para caminhar ao lado de vocês.

Vocês não estão sozinhos.
E há uma força imensa no amor que sustenta cada passo dessa jornada.

07/02/2026

Fevereiro é o mês de conscientização sobre as doenças raras — e falar sobre elas é, antes de tudo, falar sobre informação, visibilidade e cuidado.

Uma doença é considerada rara quando afeta até 65 pessoas a cada 100 mil habitantes.

Apesar do nome, elas não são poucas: existem milhares de condições diferentes, e a maioria tem origem genética.

Por serem pouco conhecidas, muitas doenças raras levam tempo para serem reconhecidas e diagnosticadas.

E existe um ponto ainda mais sensível: nem todas já foram totalmente catalogadas ou compreendidas pela ciência.

A genética é uma área em constante evolução, que avança todos os dias para dar nome, explicação e direção a histórias que por muito tempo ficaram sem respostas.

🧬 Conscientizar é reduzir o tempo da dúvida, ampliar o acesso ao diagnóstico e caminhar junto com as famílias.

30/01/2026

Ter um caso de aneurisma na família não significa, automaticamente, que ele vá se repetir.

A maioria dos aneurismas está relacionada a fatores como pressão alta, tabagismo e envelhecimento.

Mas quando existem padrões familiares, como mais de um caso na família ou diagnóstico em idade jovem, a genética pode, sim, ter um papel importante.

Nessas situações, investigar o risco ajuda a antecipar cuidados, orientar o acompanhamento e proteger outros familiares.

🧬 Conhecer a predisposição genética não é motivo de medo.
É uma forma de planejar, prevenir e cuidar com mais consciência.

Informação bem direcionada transforma risco em estratégia.

28/01/2026

A epilepsia pode ter muitas causas e, em vários casos, acontece mesmo de forma isolada.

Mas quando surge associada a outros sinais, ela pode ser um importante alerta clínico.

A presença de crises epilépticas junto com atraso no desenvolvimento, alterações físicas, dificuldades de aprendizagem ou histórico familiar merece uma avaliação mais detalhada.

Investigar não é alarmar — é buscar entender a origem para cuidar melhor.

🧬 Quando a causa é conhecida, o tratamento se torna mais direcionado e o acompanhamento, mais seguro.

Informação correta traz clareza, tranquilidade e melhores decisões para o cuidado.

23/01/2026

O crescimento infantil é único e varia muito de criança para criança. Na maioria das vezes, a baixa estatura está relacionada a fatores familiares ou ao próprio ritmo de desenvolvimento — e não a uma doença.

Em alguns casos específicos, quando a estatura baixa vem acompanhada de outros sinais, a avaliação médica mais detalhada pode ajudar a entender melhor o que está acontecendo.

Isso não significa diagnóstico imediato, mas sim atenção cuidadosa e acompanhamento adequado.

🧬 Avaliar quando indicado é uma forma de cuidar com responsabilidade. Informação bem orientada traz tranquilidade para as famílias e segurança para o desenvolvimento da criança.

21/01/2026

Os Erros Inatos do Metabolismo (EIM) são um grupo amplo de doenças genéticas, geralmente transmitidas de forma autossômica recessiva, que afetam a forma como o organismo produz, transforma ou elimina determinadas substâncias.

Apesar de pouco conhecidos, eles correspondem a mais de 700 doenças diferentes e afetam cerca de 1 em cada 1.000 recém-nascidos vivos.

Essas condições podem se manifestar desde os primeiros dias de vida, mas também podem aparecer ao longo da infância — e até na vida adulta.

Muitos bebês parecem saudáveis ao nascer, e os sintomas surgem apenas depois, o que torna o diagnóstico um desafio.

Por isso, o Teste do Pezinho tem um papel fundamental: alguns EIM podem ser identificados precocemente por meio da triagem neonatal, permitindo tratamento antes do aparecimento de sintomas graves.

Quando o diagnóstico atrasa, o acúmulo de substâncias tóxicas ou a falta de componentes essenciais pode levar a sequelas irreversíveis e, em casos mais graves, até ao óbito.

A boa notícia é que, quando identificados a tempo, muitos EIM têm tratamento — que pode incluir dietas específicas, restrições alimentares, suplementações e acompanhamento especializado.

🧬 Informação, suspeita clínica e diagnóstico precoce salvam vidas.

16/01/2026

Um resultado genético alterado, sozinho, costuma gerar medo.
É natural que o paciente enxergue incerteza, ansiedade e a sensação de que perdeu o controle.

Mas a genética não termina no laudo.
É na interpretação médica que o resultado ganha contexto, direção e sentido.

O que para o paciente parece uma sentença, para o geneticista é um mapa:
de prevenção, de rastreio precoce, de acompanhamento adequado e de cuidado estendido à família.

🧬 Informação bem interpretada não paralisa.
Ela transforma dúvida em estratégia — e medo em ação.

14/01/2026

Ter um caso de câncer na família não significa, automaticamente, risco hereditário.

A maioria dos cânceres acontece de forma esporádica, ao longo da vida, influenciada por idade e fatores ambientais.

O histórico familiar passa a ser realmente relevante quando existem padrões específicos que fogem do esperado.

Identificar esses sinais permite separar coincidência de risco real — e é exatamente aí que a genética faz diferença.

Quando bem avaliado, o histórico familiar orienta rastreio mais precoce, acompanhamento personalizado e estratégias que protegem não só o paciente, mas toda a família.

🧬 Informação correta não assusta: ela organiza o cuidado e amplia as possibilidades de prevenção.

09/01/2026

Conviver com uma doença rara é, muitas vezes, atravessar um caminho longo de dúvidas, consultas e incertezas. Os sinais nem sempre são claros, o diagnóstico pode demorar e o impacto emocional atinge toda a família.

Para quem está nessa jornada, é importante lembrar: vocês não estão sozinhos. A genética caminha com escuta, investigação cuidadosa e acolhimento — respeitando o tempo de cada história.

Buscar respostas é um ato de coragem.
E cada passo dado com informação e apoio transforma a incerteza em direção. 🧬💙

02/01/2026

O NIPT é um teste que ajuda a avaliar o risco de algumas alterações cromossômicas ainda durante a gestação, trazendo mais informação e segurança ao pré-natal.

Ele é não invasivo, feito a partir de um simples exame de sangue da mãe, e não oferece riscos para o bebê.

Em alguns casos, o NIPT é indicado por fatores como idade materna, alterações em exames iniciais ou histórico familiar.

Em outros, ele pode ser solicitado apenas para ampliar o cuidado e a tranquilidade da gestante.

Mais do que um exame, o NIPT é uma ferramenta de planejamento.

Informação no tempo certo ajuda a conduzir a gestação com mais clareza e cuidado. 🧬💚✅

31/12/2025

Que o novo ano chegue com saúde, serenidade e esperança renovada. ✨

Que possamos seguir cuidando do que realmente importa, com mais consciência, empatia e informação.

Desejo um ano leve, próspero e cheio de boas possibilidades para todos nós.

Feliz Ano Novo! 💚🧬

26/12/2025

A genética não é só sobre doenças e diagnósticos.

Ela está no cuidado que começa cedo, na prevenção que traz tranquilidade e nas possibilidades que se abrem quando existe informação segura.

Olhar para a genética é escolher compreender, planejar e cuidar — de si e de quem amamos.

Porque quando o conhecimento encontra o acolhimento, o futuro se constrói com mais leveza. 🧬💙

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