Dra. Patrícia Braga

Dra. Patrícia Braga Médica Geneticista. Médica - Facid | DeVry. Especialista em Genética Mèdica - Hospital das Clínicas / UFMG.

Que dia marcante. Chegamos 5h30 da manhã, em meio de chuva, e vi tantas pessoas, familiares, pacientes. Confesso, que a ...
28/02/2026

Que dia marcante.
Chegamos 5h30 da manhã, em meio de chuva, e vi tantas pessoas, familiares, pacientes. Confesso, que a garganta deu um nó e veio logo a emoção.
A 1• corrida Raros Piauí, no dia Mundial das Doenças Raras.
Um dia de celebração, de união e de visibilidade.

Somos poucos, mas juntos somos muitos.

Quando falamos em doenças raras, ainda existem muitos conceitos equivocados que acabam gerando medo desnecessário — e, m...
25/02/2026

Quando falamos em doenças raras, ainda existem muitos conceitos equivocados que acabam gerando medo desnecessário — e, muitas vezes, mais angústia do que informação.

Nem toda doença rara é gravíssima, nem sempre é progressiva e, definitivamente, não significa que não exista cuidado ou acompanhamento possível. Existe uma enorme diversidade de condições, com diferentes formas de evolução e possibilidades de manejo.

Hoje, a medicina — especialmente a genética — permite compreender melhor essas condições, orientar tratamentos, planejar intervenções e oferecer suporte às famílias de forma mais precisa e individualizada.

🧬 Informação de qualidade transforma a forma como enxergamos o diagnóstico: sai o desconhecido, entra o entendimento; sai o medo, entra a estratégia.

Neste Fevereiro Roxo, reforçamos a importância de conversar sobre doenças raras com responsabilidade, ciência e empatia — porque conhecer é também uma forma de cuidar.

Se esse conteúdo fez sentido para você, compartilhe. Nunca sabemos quem pode precisar dessa informação hoje. 💜

Cada criança com uma condição rara carrega uma trajetória que vai muito além de qualquer diagnóstico. São histórias marc...
20/02/2026

Cada criança com uma condição rara carrega uma trajetória que vai muito além de qualquer diagnóstico. São histórias marcadas por desafios, descobertas, superações diárias e, acima de tudo, por vínculos profundos de amor e cuidado.

Ao olhar para essas crianças, vemos não apenas as dificuldades, mas também a força das famílias, a dedicação dos cuidadores e a potência de cada pequeno avanço. Cada conquista — por menor que pareça — é motivo de celebração.

🧬 Que nunca faltem informação, acolhimento e uma rede de apoio capaz de caminhar junto, respeitando o tempo e a singularidade de cada história.

O Carnaval chega trazendo a ideia de pausa, alegria e celebração. Mas cada família vive esse período à sua maneira — e t...
13/02/2026

O Carnaval chega trazendo a ideia de pausa, alegria e celebração. Mas cada família vive esse período à sua maneira — e todas as formas são legítimas.

Para muitas famílias atípicas, o cuidado não entra em recesso. A rotina segue com atenção, organização e um amor que se revela nos detalhes do dia a dia.

Este post é um lembrete gentil: adaptar os planos também é uma forma de aproveitar. Curtir pode significar diminuir o ritmo, escolher ambientes mais tranquilos ou simplesmente manter aquilo que faz a criança se sentir segura.

E, no meio de tantos cuidados, não esqueça de algo essencial: quem cuida também precisa de cuidado. Pequenos respiros não são egoísmo — são necessários para seguir com mais energia e presença.

🧬 Que nunca faltem rede de apoio, informação segura e profissionais preparados para caminhar ao lado de vocês.

Vocês não estão sozinhos.
E há uma força imensa no amor que sustenta cada passo dessa jornada.

Fevereiro é o mês de conscientização sobre as doenças raras — e falar sobre elas é, antes de tudo, falar sobre informaçã...
07/02/2026

Fevereiro é o mês de conscientização sobre as doenças raras — e falar sobre elas é, antes de tudo, falar sobre informação, visibilidade e cuidado.

Uma doença é considerada rara quando afeta até 65 pessoas a cada 100 mil habitantes.

Apesar do nome, elas não são poucas: existem milhares de condições diferentes, e a maioria tem origem genética.

Por serem pouco conhecidas, muitas doenças raras levam tempo para serem reconhecidas e diagnosticadas.

E existe um ponto ainda mais sensível: nem todas já foram totalmente catalogadas ou compreendidas pela ciência.

A genética é uma área em constante evolução, que avança todos os dias para dar nome, explicação e direção a histórias que por muito tempo ficaram sem respostas.

🧬 Conscientizar é reduzir o tempo da dúvida, ampliar o acesso ao diagnóstico e caminhar junto com as famílias.

Ter um caso de aneurisma na família não significa, automaticamente, que ele vá se repetir.A maioria dos aneurismas está ...
30/01/2026

Ter um caso de aneurisma na família não significa, automaticamente, que ele vá se repetir.

A maioria dos aneurismas está relacionada a fatores como pressão alta, tabagismo e envelhecimento.

Mas quando existem padrões familiares, como mais de um caso na família ou diagnóstico em idade jovem, a genética pode, sim, ter um papel importante.

Nessas situações, investigar o risco ajuda a antecipar cuidados, orientar o acompanhamento e proteger outros familiares.

🧬 Conhecer a predisposição genética não é motivo de medo.
É uma forma de planejar, prevenir e cuidar com mais consciência.

Informação bem direcionada transforma risco em estratégia.

A epilepsia pode ter muitas causas e, em vários casos, acontece mesmo de forma isolada.Mas quando surge associada a outr...
28/01/2026

A epilepsia pode ter muitas causas e, em vários casos, acontece mesmo de forma isolada.

Mas quando surge associada a outros sinais, ela pode ser um importante alerta clínico.

A presença de crises epilépticas junto com atraso no desenvolvimento, alterações físicas, dificuldades de aprendizagem ou histórico familiar merece uma avaliação mais detalhada.

Investigar não é alarmar — é buscar entender a origem para cuidar melhor.

🧬 Quando a causa é conhecida, o tratamento se torna mais direcionado e o acompanhamento, mais seguro.

Informação correta traz clareza, tranquilidade e melhores decisões para o cuidado.

O crescimento infantil é único e varia muito de criança para criança. Na maioria das vezes, a baixa estatura está relaci...
23/01/2026

O crescimento infantil é único e varia muito de criança para criança. Na maioria das vezes, a baixa estatura está relacionada a fatores familiares ou ao próprio ritmo de desenvolvimento — e não a uma doença.

Em alguns casos específicos, quando a estatura baixa vem acompanhada de outros sinais, a avaliação médica mais detalhada pode ajudar a entender melhor o que está acontecendo.

Isso não significa diagnóstico imediato, mas sim atenção cuidadosa e acompanhamento adequado.

🧬 Avaliar quando indicado é uma forma de cuidar com responsabilidade. Informação bem orientada traz tranquilidade para as famílias e segurança para o desenvolvimento da criança.

Os Erros Inatos do Metabolismo (EIM) são um grupo amplo de doenças genéticas, geralmente transmitidas de forma autossômi...
21/01/2026

Os Erros Inatos do Metabolismo (EIM) são um grupo amplo de doenças genéticas, geralmente transmitidas de forma autossômica recessiva, que afetam a forma como o organismo produz, transforma ou elimina determinadas substâncias.

Apesar de pouco conhecidos, eles correspondem a mais de 700 doenças diferentes e afetam cerca de 1 em cada 1.000 recém-nascidos vivos.

Essas condições podem se manifestar desde os primeiros dias de vida, mas também podem aparecer ao longo da infância — e até na vida adulta.

Muitos bebês parecem saudáveis ao nascer, e os sintomas surgem apenas depois, o que torna o diagnóstico um desafio.

Por isso, o Teste do Pezinho tem um papel fundamental: alguns EIM podem ser identificados precocemente por meio da triagem neonatal, permitindo tratamento antes do aparecimento de sintomas graves.

Quando o diagnóstico atrasa, o acúmulo de substâncias tóxicas ou a falta de componentes essenciais pode levar a sequelas irreversíveis e, em casos mais graves, até ao óbito.

A boa notícia é que, quando identificados a tempo, muitos EIM têm tratamento — que pode incluir dietas específicas, restrições alimentares, suplementações e acompanhamento especializado.

🧬 Informação, suspeita clínica e diagnóstico precoce salvam vidas.

Um resultado genético alterado, sozinho, costuma gerar medo.É natural que o paciente enxergue incerteza, ansiedade e a s...
16/01/2026

Um resultado genético alterado, sozinho, costuma gerar medo.
É natural que o paciente enxergue incerteza, ansiedade e a sensação de que perdeu o controle.

Mas a genética não termina no laudo.
É na interpretação médica que o resultado ganha contexto, direção e sentido.

O que para o paciente parece uma sentença, para o geneticista é um mapa:
de prevenção, de rastreio precoce, de acompanhamento adequado e de cuidado estendido à família.

🧬 Informação bem interpretada não paralisa.
Ela transforma dúvida em estratégia — e medo em ação.

Ter um caso de câncer na família não significa, automaticamente, risco hereditário.A maioria dos cânceres acontece de fo...
14/01/2026

Ter um caso de câncer na família não significa, automaticamente, risco hereditário.

A maioria dos cânceres acontece de forma esporádica, ao longo da vida, influenciada por idade e fatores ambientais.

O histórico familiar passa a ser realmente relevante quando existem padrões específicos que fogem do esperado.

Identificar esses sinais permite separar coincidência de risco real — e é exatamente aí que a genética faz diferença.

Quando bem avaliado, o histórico familiar orienta rastreio mais precoce, acompanhamento personalizado e estratégias que protegem não só o paciente, mas toda a família.

🧬 Informação correta não assusta: ela organiza o cuidado e amplia as possibilidades de prevenção.

Conviver com uma doença rara é, muitas vezes, atravessar um caminho longo de dúvidas, consultas e incertezas. Os sinais ...
09/01/2026

Conviver com uma doença rara é, muitas vezes, atravessar um caminho longo de dúvidas, consultas e incertezas. Os sinais nem sempre são claros, o diagnóstico pode demorar e o impacto emocional atinge toda a família.

Para quem está nessa jornada, é importante lembrar: vocês não estão sozinhos. A genética caminha com escuta, investigação cuidadosa e acolhimento — respeitando o tempo de cada história.

Buscar respostas é um ato de coragem.
E cada passo dado com informação e apoio transforma a incerteza em direção. 🧬💙

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