28/02/2026
Aos meus pacientes, um grande abraço! A resiliência e coragem de vocês é inspiradora. ♥️
⚠️E pra você que ainda não conhece, saiba que:
Mesmo com sinais e sintomas, a média mundial de tempo até o diagnóstico é de quase 5 ANOS! Um tempo que pode levar a danos irreversíveis, esgotamento mental e perda de qualidade de vida do paciente e de sua família.
👁️Doenças com prevalência de até 65 pessoas para cada 100 mil habitantes, são consideradas RARAS.
🧬Na maioria das vezes são de origem genética e os sintomas podem aparecer nas primeiras horas de vida ou só mais tarde, na vida adulta.
É um desafiador (e por vezes frustrante) caminho desde o diagnóstico correto ao tratamento adequado: uma “odisseia” de muitos que tem uma .
Os últimos anos têm sido de maior visibilidade, de pequenas e grandes conquistas, de muitas pesquisas promissoras em andamento, de muito trabalho e esperança! 🙏🏼
Jokasta Rocha
Nutricionista CRN9 19631
Saúde da pessoa com deficiência e doenças raras