09/10/2025
Кому показано генетическое обследование на мутации генов BRCA1/2?
Мутации этих генов дают примерно 6% от всего количества случаев РМЖ и до 20% случаев рака яичников.
Женщины, у которых диагностирован РМЖ в возрасте до 45лет.
Для евреев Ашкенази - в любом возрасте
Женщины, у которых тройной негативный РМЖ выявлен в возрасте до 60 лет
Женщины, у которых два и более диагностированных первичных РМЖ, первый из которых выявлен в возрасте до 50 лет
Женщины, у которых диагностирован инвазивный рак яичников, маточных труб или первичный перитонеальный рак (рак брюшины)
Рак грудной железы у мужчины
Экзокринный рак поджелудочной железы
Метастатический рак простаты
РМЖ в любом возрасте + наличие родственника с РМЖ, диагностированным в 50 и менее лет или с любым раком, указанным выше
При наличии родственника первой или второй линии родства с каким-либо признаком, указанным выше
Если у кровного родственника выявлены мутации BRCA 1/2
Если есть риск носительства патологического варианта BRCA1 /2 более 5%
Взрослые евреи - ашкенази даже без анамнеза и семейной онкоистории.
⠀
Риск у носителей мутаций BRCA1
рака молочных желез - 72%
рака яичников - 44%
Риск у носителей мутаций BRCA2
рака молочной железы- 69%
рака яичников - 17%
Риск рассчитывается на продолжительность жизни до 90 лет
⠀
С целью профилактики рака ввиду высоких рисков носительницам этих мутаций рекомендуют двустороннее удаление тканей молочных желез, а также удаление яичников и маточных труб(в возрасте 35 - 40лет), особенно в случае выполнения репродуктивной функции.
⠀
Если не произведено удаление МЖ и риск рака превышает 20% показано:
Самообследование МЖ с 18 лет
Клиническое обследование МЖ врачом каждые 6-12мес с 25 лет
МРТ с контрастированием ежегодно в возрасте 25-29 лет
Ежегодная маммография с томосинтезом с 30 лет
Индивидуальная программа наблюдения с 75 лет