Groupe de recherche interdisciplinaire sur les maladies neuromusculaires

01/30/2026

Deux bourses remises à des étudiants du GRIMN et de la Chaire de recherche Génétique et Parcours de vie en Santé!

La Fondation de l'Hôtel-Dieu d'Alma a remis deux bourses d’une valeur de 10 000$ chacune à Simon-Pierre Gagnon pour son projet de maîtrise portant sur la dystrophie myotonique de type 1 et à Mansoore Gholizade pour son projet de maîtrise portant sur la DOK7 (syndrome myasthénique congénital).

Cette remise de bourses a été possible grâce au don exceptionnel de la Famille de Mme Isabelle Belley.

Félicitations!

Centre de recherche et d'innovation Saguenay-Lac-Saint-Jean - description

01/21/2026

Nouvel article en dystrophie myotonique de type 1
Endogenous circadian rhythm sleep disorders through the lens of nonparametric variables of actigraphy: an exploratory study in myotonic dystrophy type 1

Cette étude, publiée dans la r***e SLEEP MEDICINE, démontre que près de 20 % des personnes atteintes de DM1 souffrent d’un trouble du rythme circadien veille-sommeil (TRCVS), un phénomène absent chez les personnes témoins en bonne santé. Les personnes atteintes de DM1 présentent un sommeil de moins bonne qualité, souvent très décalé vers la nuit ou fragmenté en plusieurs siestes irrégulières, ce qui peut contribuer directement à la somnolence excessive durant la journée caractéristique de cette maladie. Face à ce constat, les chercheurs préconisent un dépistage systématique de ces troubles de l'horloge interne afin de proposer des solutions ciblées, telles que la luminothérapie ou la mélatonine, pour améliorer la vigilance et la qualité de vie des personnes atteintes de cette maladie neuromusculaire progressive.

Cette publication découle d’une collaboration entre :
Luc Laberge, Olivier Turcotte, Nathalie Angeard, Alexandre Maltais, Jeanne-Sophie Martin et Cynthia Gagnon (GRIMN).

Pour consulter l’article (anglais seulement) : https://www.sciencedirect.com/science/article/abs/pii/S1389945726000195?via%3Dihub

Félicitations!

ÉCOBES Recherche et transfert

01/12/2026

Une bourse postdoctorale de 40 000$ pour Isabelle Demers, nouvelle recrue au GRIMN!

Le Réseau canadien sur les maladies neuromusculaires (Neuromuscular Disease Network for Canada - NMD4C), en collaboration avec Muscular Dystrophy Canada a annoncé les récipiendaires 2026 de ses prestigieuses bourses visant à soutenir la relève en recherche et en pratique clinique dans le domaine des maladies neuromusculaires. Nous sommes très fiers de souligner la nomination d’Isabelle Demers parmi les personnes sélectionnées.

Physiothérapeute de formation et détentrice d’un doctorat en sciences cliniques et biomédicales, Isabelle Demers s’est jointe à l’équipe l’automne passé à titre de stagiaire postdoctorale à l’Université de Sherbrooke sous la supervision de la professeure Cynthia Gagnon. Ses travaux visent à améliorer les soins et la réadaptation des enfants vivant avec une dystrophie myotonique de type 1, notamment en documentant l’évolution de la maladie et en développant des outils d’évaluation adaptés dans un contexte de thérapies émergentes. Très engagée dans les réseaux provinciaux et nationaux, elle œuvre activement à rapprocher la recherche et la pratique clinique au bénéfice des enfants et de leurs familles.

Ces bourses offrent un soutien salarial essentiel aux chercheuses, chercheurs et clinicien(ne)s en début de carrière, leur permettant de développer leurs compétences, de mener des travaux porteurs et de s’engager durablement dans ce champ de recherche. Cet investissement dans la relève est rendu possible grâce à la générosité des donateurs et donatrices de Dystrophie musculaire Canada et contribue directement à l’amélioration des soins, des traitements et de la qualité de vie des personnes vivant avec une maladie neuromusculaire au Canada.

Félicitations Isabelle!

01/09/2026

Claudia Côté remporte le prix du meilleur article décerné par la : European Society for Swallowing Disorders !

Chaque trimestre, l'ESSD, une association dédiée aux personnes souffrant de dysphagie, examine des soumissions afin d'identifier les contributions les plus exceptionnelles en matière de recherche.

Le GRIMN est fier d’annoncer que Claudia Côté, stagiaire postdoctorale dans l’équipe, est la lauréate du dernier trimestre pour son article Measurement Properties of the Dysphagiameter for the Assessment of Dysphagia in Oculopharyngeal Muscular Dystrophy, paru en décembre 2024. Cet article présentait l’outil de mesure qu’elle a développé au cours de ses études doctorales.

Félicitations Claudia!

Pour faire la lecture de l’article (abonnement requis) : https://link.springer.com/article/10.1007/s00455-024-10791-2

01/06/2026

📢 Nouvelle publication scientifique !

Nous sommes heureux de partager la parution récente de notre article intitulé What is known about muscle weakness, balance impairments and indoor mobility limitations in oculopharyngeal muscular dystrophy? dans le Journal of Neuromuscular Diseases. ✨

🔍 Cet article, écrit par Nicolas Bélair, Cynthia Gagnon et Elise Duchesne, propose une r***e exploratoire des connaissances actuelles sur les faiblesses musculaires, les troubles de l’équilibre et les limitations de mobilité intérieure chez les personnes atteintes de dystrophie musculaire oculopharyngée (OPMD). Il met en lumière les lacunes de la littérature, les défis méthodologiques et les pistes pour améliorer les évaluations cliniques et la prise en charge.

👉 Lien vers l’article (Open Access) : https://journals.sagepub.com/doi/10.1177/22143602251397052.

N’hésitez pas à lire, partager et commenter !

12/18/2025

✨ Joyeuses Fêtes et bonne année 2026! ✨

Alors que nous concluons une 19e année de travaux riche en apprentissages et en collaborations, nous tenons à remercier chaleureusement notre communauté pour sa confiance et son engagement envers nos projets de recherche. Votre contribution est essentielle à l’avancement de la recherche en maladies rare et une approche basée sur les besoins réels des personnes atteintes.

Nos bureaux seront fermés du 19 décembre au 6 janvier, le temps de ralentir, de se ressourcer et de revenir en 2026 avec vigueur et ambition.

Nous vous souhaitons une période des Fêtes apaisante et une nouvelle année inspirante, sous le thème de la santé, des idées novatrices et des projets porteurs. Au plaisir d’entamer officiellement notre 20e année de vie commune avec vous!

N’oubliez pas de vous inscrire à notre liste diffusion pour ne rien manquer de nos actualités en maladies rares au www.grimn.ca

12/10/2025

Nouvelle capsule de vulgarisation disponible!
La fatigue en contexte de maladies neuromusculaires

La fatigue est l’un des symptômes les plus fréquents chez les personnes atteintes de maladies neuromusculaires. Il peut être difficile de la distinguer de l’apathie et de la somnolence diurne excessive, et ce, même pour les scientifiques, car ces trois conditions présentent des signes et symptômes qui se chevauchent.

Il est toutefois essentiel de les différencier et de bien les comprendre, car leurs traitements varient. C’est pourquoi l’équipe du GRIMN a eu l’idée de vous créer une capsule vous donnant plus d’informations, ainsi que quelques astuces pour mieux la gérer au quotidien!

Cette capsule arrive à point pour vous aider à mieux profiter de votre congé des Fêtes et revenir en forme pour rencontrer les résolutions prises pour la nouvelle année!

Bon visionnement!

La fatigue est l’un des symptômes les plus fréquents chez les personnes atteintes de maladies neuromusculaires. Il peut être difficile de la distinguer de l’...

12/03/2025

🧬✨ Une innovation majeure grâce à la biobanque d’Elise Duchesne !

Une nouvelle publication pour Elise Duchesne dans Nature Metabolism, une r***e de très haut niveau (facteur d’impact ~ 20,8), met en lumière le développement d’un outil d’analyse automatisée de la morphologie mitochondriale, appelé EMito-Metrix.

🔍 Ce succès est rendu possible en grande partie grâce à la biobanque mise en place par professeure Elise Duchesne (Université Laval), qui a fourni des échantillons essentiels pour valider que cet outil fonctionne chez des maladies humaines.

➡️ En bref : grâce à la vision d’Elise et au support de sa biobanque, la recherche progresse vers des outils plus puissants et plus précis pour étudier les mitochondries — un pas de plus vers des thérapies ciblées en maladies musculaires.

Le lien de l’article est ici (abonnement requis pour consulter la version complète) : https://www.nature.com/articles/s42255-025-01400-z

CIUSSS du Saguenay−Lac-Saint-Jean

12/01/2025

Invitation – Journée des maladies rares 2025

Vous êtes un ou une professionnel(le) de la santé et vous souhaitez élever vos connaissances en maladies rares à un autre niveau?

Joignez-vous à nous pour une journée mettant en valeur l’expertise unique du Saguenay–Lac-Saint-Jean!

L’événement vise à faire rayonner la recherche régionale et à favoriser le réseautage entre les acteurs clés du domaine et s’adresse aux chercheur(e)s, étudiant(e)s, clinicien(ne)s et aux partenaires du CIUSSS du Saguenay–Lac-Saint-Jean et de CORAMH.

À mettre à l’agenda :
📅 Mercredi 25 février 2026
📍 Salle Le Calypso, Jonquière

Surveillez nos réseaux!
Détails et invitation officielle à venir.

Pssst : D’ici à ce que vous veniez nous rencontrer, pourquoi ne pas consulter la section Outils de notre site web afin de découvrir nos ressources déjà disponibles?
www.grimn.ca/outils

11/24/2025

💪✨ Une belle avancée pour la dystrophie myotonique de type 1 !

Une nouvelle étude menée par Elise Duchesne montre qu’un entraînement en force de 12 semaines peut améliorer la santé des mitochondries (les «centrales d’énergie» des cellules) et la qualité du muscle chez des femmes atteintes de DM1.

Grâce à cet entraînement, les muscles :
👉 produisent mieux leur énergie
👉 produisent moins de déchets nocifs
👉 gardent une structure solide et saine

Un résultat très encourageant pour une maladie où le muscle s’affaiblit graduellement.

Cette avancée est le fruit d’une collaboration exceptionnelle entre l’équipe du GRIMN, Gilles Gouspillou (UQAM), Jean-Philippe Leduc-Gaudet (UQTR) et Vincent Marcangeli (UQAM).

Pour les curieux, l’étude complète est disponible ici : https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/apha.70135.

Ces travaux ont d’ailleurs fait l’objet d’une présentation conjointe d’Elise et Gilles lors du congrès annuel du Centre d'Excellence en Recherche sur les Maladies Orphelines (CERMO) le 20 novembre dernier.

https://www.cermofc.uqam.ca/activites/colloque-du-cermo-fc/

10/29/2025

Alerte transfert de connaissances!

Félicitations à Marjolaine Tremblay et Isabelle Lessard, chercheuses affiliées au GRIMN chez ÉCOBES Recherche et transfert qui ont présenté une affiche sous le thème « Ensemble pour une mobilité inclusive : Un pas afin de briser les barrières au Cégep de Jonquière » dans le cadre de l'Atelier des expert·e·s du Réseau des CCTT 2025.

Le Réseau des CCTT (Centres collégiaux de transfert de technologies et de pratiques sociales novatrices) est un regroupement de 59 centres de recherche appliquée au Québec qui collaborent avec les entreprises, les organisations, les municipalités et les gouvernements pour innover.

10/22/2025

Anne-Gabrielle Brassard reçoit le prix « Engagement » de l’Association québécoise de la physiothérapie (AQP)!

Anne-Gabrielle Brassard, finissante de la cohorte 2025 au programme bac-maîtrise en physiothérapie de l’Université du Québec à Chicoutimi (UQAC), s’est vue récompensée du prix « Engagement », remis par l’AQP, qui a pour objectif de souligner l’implication et la qualité du parcours académique de la relève en physiothérapie.

On retrouve parmi ses réalisations sa présence à titre d’étudiante soignante lors d’événements sportifs, sa participation en recherche en maladies rares auprès du GRIMN et l’organisation de plusieurs activités dans son département. Sa candidature a d’ailleurs été soumise par l’UQAC, son université d’attache.

Le parcours universitaire d’Anne-Gabrielle a été supervisé par la professeure Elise Duchesne (Université Laval) et le professeur Rubens Da Silva (UQAC).

Félicitations Anne-Gabrielle!