11/27/2025
🔬 Une maladie respiratoire rare pourrait être plus répandue au Québec
Dans une nouvelle étude publiée dans Cells et dirigée par Adam Shapiro, M.D., identifient un variant fondateur québécois dans ODAD4 associé à une forme plus légère et souvent non diagnostiquée de dyskinésie ciliaire primitive (DCP). Ce variant remonterait à un ancêtre unique il y a environ 300 ans, ce qui pourrait expliquer des cas non détectés dans le Bas-Saint-Laurent et la Côte-du-Sud.
📌 Fréquence estimée : 1 sur 111 au Bas-Saint-Laurent et 1 sur 143 à la Côte-du-Sud
📌 Les résultats soulignent l’importance du dépistage génétique ciblé
🔗 En savoir plus : https://rimuhc.ca/fr/-/une-maladie-respiratoire-rare-pourrait-etre-plus-repandue-au-quebec
//
🔬 A rare respiratory disease may be more common in Quebec
In a new study published in Cells and led by Adam Shapiro, MD identify a Quebec founder variant in ODAD4 that causes a milder, often undiagnosed form of primary ciliary dyskinesia (PCD). The variant likely traces back to one ancestor ~300 years ago, helping explain unrecognized cases in Bas-Saint-Laurent and Côte-du-Sud.
📌 Estimated carrier frequency: 1 in 111 (Bas-Saint-Laurent) and 1 in 143 (Côte-du-Sud)
📌 Findings highlight the need for targeted genetic testing and earlier diagnosis
🔗 Read more: https://rimuhc.ca/en/-/a-rare-respiratory-disease-may-be-more-prevalent-in-quebec
Centre universitaire de santé McGill - McGill University Health Centre CARTaGENE Génome Québec Hôpital de Montréal pour enfants - Montreal Children's Hospital La Fondation du Children - The Children's Foundation Child Health & Human Development Program